Wat is Spinal Muscular Atrophy, wichtichste symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Type I - slimme as Werdnig-Hoffmann sykte
• Type II - tusken- of groanyske
• Type III - mild, juvenile as sykte Kugelberg-Welander
• Type IV - folwoeksene
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• 1. Fysike-terapy-behanneling
• 2. Gebrûk fan apparatuer en arbeidsterapy
• 3. Adekwaat dieet
• Oare behannele opsjes
• Wat feroarsaket spieratrofy

Spinale spieratrofy is in seldsume genetyske sykte dy't senuwsellen yn it rêgemurch beynfloedet, ferantwurdlik foar it oerbringen fan elektryske prikels fan it brein nei de spieren, wêrtroch't de persoan muoite hat of net yn steat de spieren frijwillich kin bewege.

Dizze sykte is serieus en feroarsaket atrofy en progressive spierswakheid. Yn 't earstoan kinne de symptomen allinich de skonken beynfloedzje, mar dan begjint de sykte de armen te beynfloedzjen, en úteinlik de spieren fan' e romp.

Hoewol d'r gjin genêzing is foar spinale spieratrofy, is it mooglik de behanneling te dwaan om de ûntwikkeling fan 'e sykte út te stellen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen, wêrtroch de persoan langer autonoom kin wêze.

Wichtichste symptomen

Symptomen fan spinale spieratrofy fariearje neffens it type sykte:

Type I - slimme as Werdnig-Hoffmann sykte

It is in serieuze foarm fan 'e sykte dy't kin wurde identifisearre tusken 0 en 6 moannen fan it libben, om't it de normale ûntjouwing fan' e poppe beynfloedet, wat liedt ta muoite de holle te hâlden of sûnder stipe te sitten. Derneist binne muoite by sykheljen en slikken ek gewoan. Foardat 1 jier is de poppe net yn steat om te slikken en foarkomme en swierrichheden mei sykheljen, wêrtroch sikehûsopname nedich is.

Poppen diagnostisearre mei earnstige spinale atrofy binne mar in pear jier âld, en somtiden foltôgje se it 2e jier net, mar avansearre behannelingen hawwe de libbensferwachting ferhege.

Type II - tusken- of groanyske

Meastentiids ferskine de earste symptomen tusken 6 en 18 moannen en omfetsje muoite om allinich te sitten, te stean of te kuierjen. Bepaalde poppen kinne mei stipe stean, mar kinne net rinne, kinne muoite hawwe om gewicht te krijen en hawwe muoite mei hoastjen, mei in ferhege risiko op sykheljen yn 'e luchtwegen. Derneist hawwe se lytse fine triljen en kinne se skoliose hawwe.

De libbensferwachting farieart tusken 10 en 40 jier, ôfhinklik fan oare sykten dy't der kinne wêze, en it type behanneling dat wurdt útfierd.

Type III - mild, juvenile as sykte Kugelberg-Welander

Dit type is lichter en ûntjout tusken bernetiid en adolesinsje en hoewol it gjin problemen feroarsaket om te kuierjen of te stean, behinderet it kompleksere aktiviteiten lykas treppen beklimme of delkomme. Dizze muoite kin slimmer wurde, oant it nedich is om in rolstoel te brûken. It wurdt fierder klassifisearre as:

• type 3a: begjin fan 'e sykte foar de leeftyd fan 3, kinne rinne oant de leeftyd fan 20;
• type 3b: ferskining nei 3 jier, wa kin it libben trochgean.

Nei ferrin fan tiid kin de persoan skoliose hawwe en syn libbensferwachting is ûnbeheind, libbet tichtby normaal.

Type IV - folwoeksene

D'r is gjin konsensus oer wannear't it wurdt ûntdutsen, guon ûndersikers sizze dat it om 'e leeftyd fan 10 ferskynt, wylst oaren om' e leeftyd fan 30 sprekke. Yn dit gefal is it motorferlies net heul serieus, noch it slokken noch it sykheljen wurdt heul beynfloede. Sadwaande binne mylder symptomen lykas trillingen fan 'e earms en skonken oanwêzich, en is de libbensferwachting normaal.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze is net maklik en mei it begjin fan symptomen kin de dokter of bernedokter in rige sykten fermoedzje dy't neist de spinale spieratrofy fan ynfloed binne op it motorsysteem. Om dizze reden kin de dokter ferskate tests bestelle om oare hypotezen út te sluten, ynklusyf elektromyografy, spierbiopsie en molekulêre analyze.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling fan spinale spieratrofy wurdt dien om symptomen te kontrolearjen en de leefberens fan 'e persoan te ferbetterjen, om't it noch net mooglik is de genetyske feroaring te genêzen dy't de sykte feroarsaket.

Om de best mooglike behanneling te meitsjen, kin in team fan ferskate sûnenssoarch professionals, lykas ortopedisten, fysioterapeuten, ferpleechkundigen, nutritionisten en arbeidsterapeuten, needsaaklik wêze, neffens de swierrichheden en beheiningen fan elke persoan.

De wichtichste behannele foarmen fan behanneling omfetsje:

1. Fysike-terapy-behanneling

Fysioterapy is heul wichtich foar alle gefallen fan spieratrofy, om't it foldwaande bloedsirkulaasje behâldt, mienskiplike styfens foarkomt, spiermassa-ferlies fermindert en fleksibiliteit ferbettert.

Gewichtheffen, oefeningen dwaan mei rubberbands of oefenjen fan oefeningen foar gewichttraining binne wat foarbylden fan wat kin wurde dien yn gefal fan spieratrofy. Mar dizze oefeningen moatte wurde begelaat troch in fysioterapeut yn in fysioterapyklinyk, lykas se ferskille neffens de beheining fan elke persoan.

Derneist kinne elektrostimulaasje-apparaten ek brûkt wurde om spiersammentrekking te befoarderjen, lykas it gefal is mei de Russyske stream, wat in geweldige opsje is om de behanneling oan te foljen.

2. Gebrûk fan apparatuer en arbeidsterapy

Arbeidsterapy is in geweldige opsje om de kwaliteit fan libben te ferheegjen yn gefallen wêr't d'r muoite is om te bewegen of ienfâldige deistige aktiviteiten te dwaan, lykas iten of kuierje, bygelyks.

Dit komt om't, yn profesjonele terapy-sesjes, de profesjonele de persoan helpt om wat helpapparatuer te brûken, lykas spesjaal bestek as in rolstoel, wêrmei't se deselde taken kinne útfiere, sels as de sykte beheind is.

3. Adekwaat dieet

Adekwate fieding is heul wichtich om de ûntwikkeling te garandearjen fan dyjingen dy't lije oan spieratrofy, fral yn it gefal fan bern. In protte hawwe lykwols muoite om te kauwen of te slikken, en yn dizze gefallen kin de fiedingsdeskundige it bêste iten en oanfollingen oanjaan om oan alle behoeften fan it lichem te foldwaan.

Dêrnjonken kin it yn in protte gefallen sels nedich wêze om in fiedingsbuis of in lytse buis te brûken dy't de mage ferbynt mei de hûd fan 'e búk, wêrtroch jo kinne fiede sûnder te kauwen of te slokken. Sjoch hoe't jo de fiedingsonde brûke en soargje.

Oare behannele opsjes

Neist de eardere behanneltechniken kinne oare soarten behanneling ek nedich wêze, neffens de symptomen en beheiningen fan elke persoan. Bygelyks, yn gefallen wêr't de sykheljen fan 'e sykheljen beynfloede is, kin it nedich wêze om sykhelapparatuer te brûken dy't lucht yn' e longen twingt, de spieren te ferfangen.

By bern mei spierproblemen by de rêchbonke kin it nedich wêze om sjirurgy te ûndergean om skoliose te korrigearjen, om't it ûnbalâns yn 'e krêft fan' e spieren kin liede ta dat de rêchbonke ûnjildich ûntwikkelt.

In nije alternative behanneling is it gebrûk fan it medisyn Spinraza, dat al yn 'e Feriene Steaten goedkard is en belooft de symptomen fan atrofy te ferminderjen feroarsake troch feroarings yn it SMN-1-gen. Begripe wat Spinraza is en hoe't it wurket.

De behanneling foar spinale spieratrofy wurdt meast dien mei it brûken fan medisinen, spesjaal iten en fysike terapy.

Wat feroarsaket spieratrofy

Spinale spieratrofy wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje op chromosoom 5 dy't it ûntbrekken fan in proteïne feroarsaket, bekend as Survival Motor Neuron-1 (SMN1), wichtich foar it juste funksjonearjen fan 'e spieren. D'r binne seldsumer gefallen wêr't de genetyske mutaasje foarkomt yn oare genen dy't ek relatearre binne oan frijwillige beweging fan spieren.