Fanconi bloedearmoed: wat it is, haadsymptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Fanconi bloedearmoed is in genetyske en erflike sykte, dy't seldsum is, en presinteart by bern, mei it ferskinen fan oanberne misfoarmen, waarnommen by berte, progressyf bienmurch falen en oanstriid foar kanker, feroaringen dy't normaal wurde opmurken yn 'e earste jierren fan it bern libben.

Hoewol it ferskate tekens en symptomen kin presintearje, lykas feroaringen yn bonken, hûdspots, beheining fan 'e nieren, koart statuer en gruttere kânsen op it ûntwikkeljen fan tumors en leukemy, hjit dizze sykte bloedearmoed, om't har wichtichste manifestaasje de fermindering fan' e produksje fan bloedsellen is troch it bienmurch.

Om de anemy fan Fanconi te behanneljen, is it needsaaklik om op te folgjen mei in hematolooch, dy't adviseart bloedtransfúzjes as bienmurchtransplantaasjes. Screening en foarsoarchsmaatregels om kanker betiid te foarkommen of op te spoaren binne ek heul wichtich.

Wichtichste symptomen

Guon fan 'e tekens en symptomen fan Fanconi-bloedearmoed omfetsje:

• Bloedearmoed, lege bloedplaatjes en minder wite bloedsellen, dy't it risiko fergrutsje fan swakte, duizeligheid, bleekens, purpere plakken, bloed en werhelle ynfeksjes;
• Botfoarmens, lykas ôfwêzigens fan thumb, lytse thumb of ferkoarting fan 'e earm, mikrosefaly, fyn ôfstimd gesicht mei lytse mûle, lytse eagen en lyts kin;
• Koart, om't bern wurde berne mei in leech gewicht en statuer ûnder de ferwachte foar har leeftyd;
• Spots op 'e hûd kofje-mei-molke kleur;
• Ferhege risiko fan it ûntwikkeljen fan kanker, lykas leukemyen, myelodysplasias, hûdkanker, kanker fan 'e holle en nekke en fan' e geslachts- en urologyske regio's;
• Feroaringen yn fyzje en harksitting.

Dizze feroaringen wurde feroarsake troch genetyske mankeminten, oerdroegen fan âlders nei bern, dy't ynfloed hawwe op dizze dielen fan it lichem. Guon tekens en symptomen kinne yntinsiver wêze by guon minsken dan yn oaren, om't de yntensiteit en krekte lokaasje fan 'e genetyske feroaring fan persoan nei persoan kin ferskille.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan Fanconi's bloedearmoed wurdt fertocht troch klinyske observaasje en de tekens en symptomen fan 'e sykte. De prestaasjes fan bloedûndersiken lykas folsleine bloedtelling, neist ôfbyldingstests lykas MRI, echografie en röntgenfoto fan 'e bonken kinne nuttich wêze om de problemen en misfoarmingen te identifisearjen dy't ferbûn binne mei de sykte.

De diagnoaze wurdt befestige foaral troch in genetyske test neamd Chromosomal Fragility Test, dy't ferantwurdlik is foar it opspoaren fan brekken of mutaasjes fan DNA yn bloedsellen.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar Fanconi's bloedearmoed wurdt dien mei de begelieding fan 'e hematolooch, dy't bloedtransfúzjes adviseart en it brûken fan kortikosteroïden om bloedaktiviteit te ferbetterjen.

As it march lykwols fallyt giet, is it allinich mooglik it te genêzen mei in bienmurchtransplantaasje. As de persoan gjin kompatibele donor hat om dizze transplant te fieren, kin in behanneling mei androgenhormonen wurde brûkt om it oantal bloedtransfúzjes te ferminderjen oant de donor wurdt fûn.

De persoan mei dit syndroam en syn famylje moatte ek in follow-up en advys hawwe fan in genetikus, dy't sil advisearje oer de eksamens en oare minsken folgje dy't dizze sykte hawwe kinne of trochjaan oan har bern.

Derneist is it fanwegen genetyske ynstabiliteit en ferhege risiko op kanker tige wichtich dat de persoan mei dizze sykte regelmjittige ûndersiken ûndergiet, en guon foarsoarchsmaatregels nimt lykas:

• Net smoke;
• Foarkom it konsumpsje fan alkohoalyske dranken;
• Faksinearje tsjin HPV;
• Foarkom josels net bloot te stellen oan strieling lykas x-rays;
• Mije oermjittige bleatstelling of sûnder beskerming tsjin 'e sinne;

It is ek wichtich om nei konsultaasjes te gean en oare spesjalisten op te folgjen dy't mooglike feroarings kinne opspoare, lykas toskedokter, ENT, urolooch, gynekolooch of logopedist.