Albinisme

Kontint

• Wat is albinisme?
• Wat binne de soarten albinisme?
• Oculocutaneous albinisme (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulêr albinisme
• Hermansky-Pudlak syndroom
• Syndrome Chediak-Higashi
• Griscelli syndroam
• Wat feroarsaket albinisme?
• Wa is faai foar albinisme?
• Wat binne de symptomen fan albinisme?
• Hoe wurdt albinisme diagnostisearre?
• Wat binne de behannelingen foar albinisme?
• Wat is de foarútsjoch op lange termyn?

Wat is albinisme?

Albinisme is in seldsume groep genetyske steuringen dy't de hûd, hier, as eagen lyts of gjin kleur hawwe. Albinisme wurdt ek assosjeare mei fisyproblemen. Neffens de Nasjonale Organisaasje foar Albinisme en Hypopigmentaasje hawwe sawat 1 op 18.000 oant 20.000 minsken yn 'e Feriene Steaten in foarm fan albinisme.

Wat binne de soarten albinisme?

Ferskillende gendefekten karakterisearje de ferskate soarten albinisme. Soarten albinisme omfetsje:

Oculocutaneous albinisme (OCA)

OCA hat ynfloed op de hûd, hier, en eagen. D'r binne ferskate subtypen fan OCA:

OCA1

OCA1 komt troch in defekt yn it tyrosinase-enzyme. D'r binne twa subtypen fan OCA1:

• OCA1a. Minsken mei OCA1a hawwe in folsleine ôfwêzigens fan melanine. Dit is it pigment dat hûd, eagen en hier har kleur jout. Minsken mei dit subtype hawwe wyt hier, heule bleke hûd, en ljochte eagen.
• OCA1b. Minsken mei OCA1b produsearje wat melanine. Se hawwe ljochtkleurige hûd, hier, en eagen. Har kleuring kin tanimme as se âlder wurde.

OCA2

OCA2 is minder earnstich dan OCA1. It komt troch in mankemint yn it OCA2-gen dat resulteart yn fermindere produksje fan melanine. Minsken mei OCA2 wurde berne mei ljochte kleur en hûd. Har hier kin giel, blond as ljochtbrún wêze. OCA2 komt it meast foar by minsken fan Afrikaanske komôf en Yndianen.

OCA3

OCA3 is in mankemint yn it TYRP1-gen. It treft meast minsken mei donkere hûd, yn it bysûnder Swarte Súd-Afrikanen. Minsken mei OCA3 hawwe readbrune hûd, readich hier, en hazelne of brune eagen.

OCA4

OCA4 komt troch in defekt yn it SLC45A2-aaiwyt. It resulteart yn in minimale produksje fan melanine en ferskynt faaks yn minsken fan East-Aziatyske komôf. Minsken mei OCA4 hawwe symptomen fergelykber mei dy yn minsken mei OCA2.

Okulêr albinisme

Okulêr albinisme is it resultaat fan in genmutaasje op it X-gromosoom en komt hast allinich foar by manlju. Dit soarte fan albinisme hat allinich ynfloed op 'e eagen. Minsken mei dit type hawwe normaal hier, hûd en eachkleuring, mar hawwe gjin kleuring yn 'e retina (de efterkant fan it each).

Hermansky-Pudlak syndroom

Dit syndroom is in seldsume foarm fan albinisme dat komt troch in defekt yn ien fan acht genen. It produsearret symptomen lykas OCA. It syndroom komt foar mei long-, darm-, en bloedearsteuringen.

Syndrome Chediak-Higashi

Chediak-Higashi syndroam is in oare seldsume foarm fan albinisme dat is it resultaat fan in defekt yn it LYST-gen. It produseart symptomen lykas OCA, mar kinne miskien net alle gebieten fan 'e hûd beynfloedzje. Hier is normaal brún of blond mei in sulveren glâns. De hûd is normaal romwyt oant griiseftich. Minsken mei dit syndroam hawwe in mankemint yn 'e wite bloedsellen, wat har risiko op ynfeksjes fergruttet.

Griscelli syndroam

Griscelli syndroam is in ekstreem seldsume genetyske oandwaning. It komt troch in mankemint yn ien fan de trije genen. D'r binne allinich wrâldwiid west fanôf dit syndroam sûnt 1978. It komt foar mei albinisme (mar kin miskien net it heule lichem beynfloedzje), ymmúnproblemen en neurologyske problemen. Griscelli syndroam resulteart normaal yn 'e earste desennia fan it libben yn' e dea.

Wat feroarsaket albinisme?

In mankemint yn ien fan ferskate genen dy't melanine produsearje of distribuearje feroarsaket albinisme. It mankemint kin resultearje yn 'e ôfwêzigens fan melanineproduksje, of in fermindere hoemannichte melanineproduksje. It defekte gen giet oer fan beide âlders nei it bern en liedt ta albinisme.

Wa is faai foar albinisme?

Albinisme is in erflike oandwaning dy't oanwêzich is by berte. Bern rinne it risiko te berne wurde mei albinisme as se âlders hawwe mei albinisme, as âlders dy't it gen hawwe foar albinisme.

Wat binne de symptomen fan albinisme?

Minsken mei albinisme sille de folgjende symptomen hawwe:

• in ôfwêzigens fan kleur yn 't hier, hûd, as eagen
• lichter dan normale kleuring fan it hier, hûd, as eagen
• plakjes hûd dy't in ôfwêzigens fan kleur hawwe

Albinisme komt foar mei fisyproblemen, dy't kinne omfetsje:

• strabismus (krúste eagen)
• fotofoby (gefoelichheid foar ljocht)
• nystagmus (ûnwillekeurige rappe eachbewegingen)
• beheinde fyzje as blinens
• astigmatisme

Hoe wurdt albinisme diagnostisearre?

De meast krekte manier om albinisme te diagnostisearjen is troch genetyske testen om defekte genen te detektearjen relatearre oan albinisme. Minder krekte manieren foar it opspoaren fan albinisme omfetsje in evaluaasje fan symptomen troch jo dokter as in elektroretinogram-test. Dizze test mjit it antwurd fan 'e ljochtgefoelige sellen yn' e eagen om eachproblemen te iepenjen ferbûn mei albinisme.

Wat binne de behannelingen foar albinisme?

D'r is gjin genêsmiddel foar albinisme. Behanneling kin lykwols symptomen ferljochtsje en sinneskea foarkomme. Behanneling kin omfetsje:

• sinnebril om de eagen te beskermjen tsjin de ultraviolette (UV) strielen fan 'e sinne
• beskermjende klean en sinneskerm om de hûd te beskermjen tsjin UV-strielen
• brillen op recept om fisyproblemen te ferbetterjen
• sjirurgy oan 'e spieren fan' e eagen om abnormale eachbewegingen te korrigearjen

Wat is de foarútsjoch op lange termyn?

De measte foarmen fan albinisme hawwe gjin ynfloed op de libbensdoer. Hermansky-Pudlak syndroom, Chediak-Higashi syndroom, en Griscelli syndroam hawwe lykwols ynfloed op de libbensdoer. Dit komt troch de sûnensproblemen dy't assosjeare binne mei de syndromen.

Minsken mei albinisme moatte har bûtenaktiviteiten miskien beheine, om't har hûd en eagen gefoelich binne foar de sinne. UV-strielen fan 'e sinne kinne hûdkanker en fisyferlies feroarsaakje by guon minsken mei albinisme.