Karyotyping

Karyotyping is in test om gromosomen te ûndersiikjen yn in stekproef fan sellen. Dizze test kin helpe om genetyske problemen te identifisearjen as de oarsaak fan in steuring of sykte.

De test kin wurde útfierd op hast elk tissue, ynklusyf:

• Amniotyske floeistof
• Bloed
• Beenmurch
• Weefsel út it orgaan dat him ûntwikkelt tidens de swangerskip om in groeiende poppe te iten (placenta)

Om amniotyske floeistof te testen wurdt in amniosintese dien.

In bienmurchbiopsie is nedich om in stekproef fan bienmurch te nimmen.

It meunster wurdt yn in spesjaal gerjocht of buis pleatst en kin groeie yn it laboratoarium. Sellen wurde letter út it nije foarbyld nommen en kleurd. De laboratoarisspesjalist brûkt in mikroskoop om de grutte, foarm en it oantal chromosomen yn 'e selmonster te ûndersiikjen. It skildere stekproef is fotografearre om de opstelling fan 'e gromosomen sjen te litten. Dit wurdt in karyotype neamd.

Bepaalde problemen kinne wurde identifisearre fia it oantal of arranzjemint fan 'e gromosomen. Chromosomen befetsje tûzenen genen dy't wurde opslein yn DNA, it basisgenetyske materiaal.

Folgje de ynstruksjes fan 'e soarchfersekerder oer hoe't jo tariede kinne op' e test.

Hoe't de test fielt, hinget ôf fan oft de foarbyldproseduere bloed tekene hat (venipuncture), amniocentese, as bienmurchbiopsie.

Dizze test kin:

• Tel it oantal gromosomen
• Sjoch foar strukturele feroarings yn gromosomen

Dizze test kin dien wurde:

• Op in pear dat in skiednis hat fan miskream
• Om elk bern of poppe te ûndersiikjen dat ungewoane funksjes of ûntjouwingsûntwikkeling hat

It bienmurch as bloedtest kin wurde dien om it Philadelphia-chromosoom te identifisearjen, dat wurdt fûn yn 85% fan minsken mei chronike myelogene leukemy (CML).

De amniotyske floeistest wurdt dien om in ûntwikkeljende poppe op chromosoomproblemen te kontrolearjen.

Jo leveransier kin oare testen bestelle dy't tegearre mei in karyotype passe:

• Microarray: Sjocht nei lytse feroarings yn 'e gromosomen
• Fluorescent in situ hybridisaasje (FISH): Sjocht nei lytse flaters lykas wiskjen yn 'e gromosomen

Normale resultaten binne:

• Wyfkes: 44 autosomen en 2 geslachromosomen (XX), skreaun as 46, XX
• Manlju: 44 autosomen en 2 geslachromosomen (XY), skreaun as 46, XY

Abnormale resultaten kinne komme troch in genetysk syndroam of tastân, lykas:

• Syndroom fan down
• Klinefelter syndroam
• Philadelphia-gromosoom
• Trisomy 18
• Turner syndroom

Gemoterapy kin gromosoombreuken feroarsaakje dy't ynfloed hawwe op normale resultaten fan karyotyping.

Risiko's binne relatearre oan de proseduere dy't wurdt brûkt om it stekproef te krijen.

Yn guon gefallen kin in probleem foarkomme by de sellen dy't groeie yn 'e labskotel. Karyotype-tests moatte wurde werhelle om te befestigjen dat in abnormaal chromosoomprobleem eins yn it lichem fan 'e persoan is.

Chromosoomanalyse

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 81.

Stein CK. Tapassingen fan cytogenetika yn moderne patology. Yn: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: haadstik 69.