Galaktose-1-fosfaat uridyltransferase bloedtest

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase is in bloedtest dy't it nivo mjit fan in substân neamd GALT, wat helpt by it ôfbrekken fan molkesuikers yn jo lichem. In leech nivo fan dizze stof feroarsaket in tastân neamd galactosemia.

In bloedproef is nedich.

As de naald wurdt ynfoege om bloed te lûken, fiele guon berntsjes matige pine. Oaren fiele allinich in prik of stikel. Neitiid kin d'r lichte kneuzingen wêze. Dit giet al gau fuort.

Dit is in screeningtest foar galactosemia.

Yn normale diëten komt de measte galaktose út 'e ferdieling (metabolisme) fan laktose, dy't wurdt fûn yn molke en suvelprodukten. Ien op 'e 65.000 nijboarnen mist in stof (enzyme) neamd GALT. Sûnder dizze stof kin it lichem galaktose net ôfbrekke, en de stof bout op yn it bloed. Trochgean gebrûk fan molkeprodukten kin liede ta:

• Bewolking fan 'e lens fan it each (katarakten)
• Littekens (cirrose)
• Fermogen om te bloeien
• Giele kleur fan 'e hûd of eagen (geelsucht)
• Leverfergrutting
• Yntellektuele beheining

Dit kin in serieuze tastân wêze as net behannele.

Elke steat yn 'e Feriene Steaten fereasket nijboarne screeningtests om te kontrolearjen op dizze steuring.

It normale berik is 18,5 oant 28,5 U / g Hb (ienheden per gram hemoglobine).

Normale weardebannen kinne ferskille tusken ferskate laboratoaria. Guon labs brûke ferskillende mjittingen of kinne ferskate foarbylden testen. Sprek mei jo dokter oer de betsjutting fan jo spesifike testresultaten.

In abnormaal resultaat suggereart galactosemia. Fierdere tests moatte wurde dien om de diagnoaze te befestigjen.

As jo ​​bern galactosemia hat, moat in genetyske spesjalist direkt wurde rieplachte. It bern moat direkt op in net-molke dieet wurde set. Dit betsjut gjin boarstmolke en gjin diermelke. Sojamolke en sojaprodukten foar poppen wurde oer it algemien brûkt as ferfangers.

Dizze test is heul gefoelich, dus it mist net in soad berntsjes mei galactosemia. Mar, falske positive kinne foarkomme. As jo ​​bern in abnormaal screeningresultaat hat, moatte folgjende tests wurde dien om it resultaat te befestigjen.

D'r is lyts risiko om bloed fan in bern te nimmen. Feanen en arterijen fariearje yn grutte fan it iene bern nei it oare en fan de iene kant fan it lichem nei de oare. In bloedproef krije fan guon berntsjes kin lestiger wêze as fan oaren.

Oare risiko's ferbûn mei bloed lûke binne lyts, mar kinne omfetsje:

• Oermjittich bloedjen
• Meardere puntsjes om aderen te finen
• Flauwe of ljocht fiele
• Hematoom (bloed sammelet ûnder de hûd, wêrtroch kneuzingen ûntsteane)
• Ynfeksje (in lyts risiko as de hûd brutsen is)

Galactosemia skerm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfaat - bloed. Yn: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratortests en diagnostyske prosedueres, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sykten assosjeare mei primêre abnormaliteiten yn koalhydraatmetabolisme. Yn: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 39.