Serumfenylalanine-screening

Serumfenylalanine-screening is in bloedtest om te sykjen nei tekens fan 'e sykte fenylketonuria (PKU). De test detekteart abnormaal hege nivo's fan in aminosoer neamd fenylalanine.

De test wurdt meast dien as ûnderdiel fan routine screeningtests foardat in nijberne it sikehûs ferlit. As it bern net yn in sikehûs berne is, moat de test wurde dien yn 'e earste 48 oant 72 oeren fan it libben.

In gebiet fan 'e hûd fan' e poppe, meast de heul, wurdt skjinmakke mei in kymdodder en trochstutsen mei in skerpe naald of in lanset. Trije drippen bloed wurde yn 3 aparte testsirkels op in stik papier pleatst. Katoen as in ferbân kin tapast wurde op 'e punkside as it noch bliedt nei't de bloeddruppels binne nommen.

It testpapier wurdt meinaam nei it laboratoarium, wêr't it wurdt mingd mei in soarte baktearjes dy't fenylalanine nedich is om te groeien. In oare stof dy't fenylalanine blokkeart fan reagearjen mei wat oars wurdt tafoege.

Nijboarne screeningtests is in relatearre artikel.

Foar help mei it tarieden fan jo poppe foar de test, sjoch bernetest of tarieding fan proseduere (berte oant 1 jier).

As de naald wurdt ynfoege om bloed te lûken, fiele guon bern bern matige pine, wylst oaren allinich in prik of stikkende gefoel fiele. Neitiid kin der wat kloppend wêze. Pjutten krije in lyts bedrach sûkerwetter, dat is oantoand dat se de pynlike sensaasje ferminderje dy't assosjeare is mei de hûdpunksje.

Dizze test wurdt dien om pjutten te screenen foar PKU, in frij seldsume tastân dy't foarkomt as it lichem in substansje mist dy't nedich is om it aminosoer fenylalanine te ferdielen.

As PKU net betiid wurdt ûntdutsen, sil tanimmende fenylalaninnivo's by de poppe yntellektuele beheining feroarsaakje. As betiid ûntdutsen kinne feroaringen yn it dieet helpe by it foarkommen fan 'e slimme side-effekten fan PKU.

In normaal testresultaat betsjuttet dat nivo's fan fenylalanine normaal binne en it bern gjin PKU hat.

Normale weardebannen kinne ferskille tusken ferskate laboratoaria. Sprek mei jo soarchfersekerder oer de betsjutting fan de testresultaten fan jo poppe.

As de resultaten fan 'e screeningtest abnormaal binne, is PKU in mooglikheid. Fierder testen sil wurde dien as de nivo's fan fenylalanine yn it bloed fan jo poppe te heech binne.

De risiko's fan bloed lutsen binne lyts, mar omfetsje:

• Oermjittich bloedjen
• Flauwe of ljocht fiele
• Hematoom (bloed sammelet ûnder de hûd)
• Ynfeksje (in lyts risiko as de hûd brutsen is)
• Meardere puntsjes om aderen te finen

Fenylalanine - bloedtest; PKU - fenylalanine

McPherson RA. Spesifike aaiwiten. Yn: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: haadstik 19.

Pasquali M, Longo N. Nijboarne screening en ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Rifai N, ed. Tietz-learboek fan klinyske skiekunde en molekulêre diagnoaze, 6e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: haadstik 70.

Zinn AB. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 99.