Ellis-van Creveld syndroom

Ellis-van Creveld syndroom is in seldsume genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op 'e bonken.

Ellis-van Creveld wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). It wurdt feroarsake troch mankeminten yn 1 fan 'e 2 genen fan Ellis-van Creveld syndroom (EVC en EVC2). Dizze genen wurde neist inoar op itselde chromosoom pleatst.

De earnst fan 'e sykte ferskilt fan persoan nei persoan. It heechste taryf fan 'e tastân wurdt sjoen ûnder de Amish-befolking fan Old Order yn Lancaster County, Pennsylvania. It is frij seldsum yn 'e algemiene befolking.

Symptomen kinne omfetsje:

• Kleau lip of smaak
• Epispadias as net ôfnommen testikel (cryptorchidism)
• Ekstra fingers (polydactyly)
• Beheind oanbod fan beweging
• Nagelproblemen, ynklusyf ûntbrekkende as misfoarme spikers
• Koarte earms en skonken, foaral ûnderearm en legere skonk
• Koarte hichte, tusken 3,5 oant 5 fuotten (1 oant 1,5 meter) lang
• Spar, ôfwêzich, as fyn struktureare hier
• Tandabnormaliteiten, lykas peg-tosken, breed tosken
• Tosken oanwêzich by berte (geboarte tosken)
• Fertrage of ûntbrekkende tosken

Tekens fan dizze tastân omfetsje:

• Groeihormoan tekoart
• Hertdefekten, lykas in gat yn it hert (atriale septale defekt), komme yn sawat de helte fan alle gefallen foar

Tests omfetsje:

• Röntgen fan 'e boarst
• Echokardiogram
• Genetyske testen kinne wurde útfierd foar mutaasjes yn ien fan 'e twa EVC-genen
• Skeletale röntgenfoto
• Echografie
• Urinalysis

Behanneling hinget ôf fan hokker lichemsysteem wurdt beynfloede en de earnst fan it probleem. De tastân sels is net te behanneljen, mar in protte fan 'e komplikaasjes kinne wurde behannele.

In protte mienskippen hawwe EVC-stipegroepen. Freegje jo soarchfersekerder as pleatslik sikehûs as d'r ien is yn jo gebiet.

In protte poppen mei dizze tastân stjerre yn iere berneskuon. Meastentiids komt dit troch in lytse boarst of hertdefekt. Stillbirth is gewoan.

De útkomst hinget ôf fan hokker lichemsysteem belutsen is en yn hoefier't dat lichemsysteem belutsen is. Lykas in protte genetyske omstannichheden wêrby't bonken as de fysike struktuer binne, is yntelliginsje normaal.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Bone-abnormaliteiten
• Ademlikens
• Kongenitale hert sykte (CHD) benammen atriale septale defekt (ASD)
• Niersykte

Belje jo leveransier as jo bern symptomen hat fan dit syndroom. As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan EVC-syndroom en jo bern symptomen hat, besykje dan jo leveransier.

Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen en hoe't se foar de persoan soargje kinne.

Genetyske begelieding wurdt oanrikkemandearre foar oansteande âlders út in groep mei hege risiko's, of dy't in famyljeskiednis hawwe fan EVC-syndroom.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - de hân fan in poppe
• Chromosomen en DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnoaze en behear fan abnormaliteiten fan foetale skelet. Yn: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Foetale medisinen: Basiswittenskip en klinyske praktyk, 3e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 34.

Hecht JT, Horton WA. Oare erflike steuringen fan skeletûntwikkeling. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 720.