Syndroom fan Alström

Syndroom fan Alström is in heul seldsume sykte. It wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). Dizze sykte kin liede ta blinens, dôfheit, sûkersykte, en obesitas.

Syndroom fan Alström wurdt op in autosomale resessive manier erfd. Dit betsjut dat jo beide âlders in kopy fan it defekte gen (ALMS1) moatte trochjaan om foar jo dizze sykte te krijen.

It is ûnbekend hoe't it defekte gen de steuring feroarsaket.

De tastân is heul seldsum.

Faaksume symptomen fan dizze tastân binne:

• Blinens as earnstige fisuele beheining yn berneskuon
• Donkere flekken fan 'e hûd (acanthosis nigricans)
• Deafheid
• Fermindere hertfunksje (kardiomyopaty), dy't liede kin ta hertfalen
• Oergewicht
• Progressyf nierfalen
• Stadiger groei
• Symptomen fan begjin fan bernetiid as diabetes type 2

Sa no en dan kin it folgjende ek foarkomme:

• Gastrointestinale reflux
• Hypothyroïdisme
• Leverfunksje
• Lytse penis

In eachdokter (oogarts) sil de eagen ûndersykje. De persoan kin fisy hawwe fermindere.

Tests kinne wurde dien om te kontrolearjen:

• Bloedsûkernivo (om hyperglykemia te diagnostisearjen)
• Harksitting
• Hertfunksje
• Skildklierfunksje
• Triglyceride nivo's

D'r is gjin spesifike behanneling foar dit syndroam. Behanneling foar symptomen kin omfetsje:

• Diabetes medisinen
• Hoareka
• Hert medisinen
• Schildklierhormonferfanging

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

De folgjende sille wierskynlik ûntwikkelje:

• Deafheid
• Permaninte blinens
• Type 2-diabetes

Nier- en leverfalen kinne minder wurde.

Mooglike komplikaasjes binne:

• Komplikaasjes fan diabetes
• Coronary artery sykte (fan sûkersykte en heech cholesterol)
• Wurgens en koart sykheljen (as minne hertfunksje net wurdt behannele)

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo of jo bern symptomen hat fan sûkersykte. Algemiene symptomen fan diabetes binne ferhege toarst en urinearjen. Sykje direkt medyske oandacht as jo tinke dat jo bern net normaal kin sjen of hearre.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetyske syndromen assosjeare mei oergewicht. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinology: Folwoeksen en pediatrysk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Erflike chorioretinal dystrophies. Yn: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. De Retinal Atlas, 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 2.

Torres VE, Harris PC. Cystyske sykten fan 'e nier. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 45.