Syndroom fan Treacher Collins

Syndroom fan Treacher Collins is in genetyske tastân dy't liedt ta problemen mei de struktuer fan it gesicht. De measte gefallen wurde net troch famyljes trochjûn.

Feroarings oan ien fan 'e trije genen, TCOF1, POLR1C, of POLR1D, kin liede ta syndroom fan Treacher Collins. De tastân kin trochjûn wurde troch famyljes (erfd). Meastentiids is d'r net in oar troffen famyljelid.

Dizze tastân kin ferskille yn earnst fan generaasje op generaasje en fan persoan nei persoan.

Symptomen kinne omfetsje:

• Bûtenste diel fan 'e earen binne abnormaal of hast folslein ûntbrekt
• Gehoarferlies
• Hiel lytse kaak (micrognathia)
• Hiel grutte mûle
• Defekt yn it ûnderste eachlid (coloboma)
• Skalp hier dat oant de wangen ta rekket
• Kleau gehiel

It bern sil meast normale yntelliginsje sjen litte. In eksamen fan 'e poppe kin in ferskaat oan problemen iepenje, ynklusyf:

• Abnormale eachfoarm
• Platte wangbonken
• Kleau gehemelte as lippe
• Lytse kaak
• Leech set earen
• Abnormaal foarme earen
• Abnormale earkanaal
• Gehoarferlies
• Defekten yn it each (coloboma dat útwreidet yn it legere lid)
• Fermindere wimpers op it ûnderste eachlid

Genetyske tests kinne helpe om genferoaringen te identifisearjen dy't keppele binne oan dizze tastân.

Gehoarferlies wurdt behannele om bettere prestaasjes op skoalle te garandearjen.

Folge wurde troch in plastyske sjirurch is heul wichtich, om't bern mei dizze tastân in searje operaasjes nedich kinne wêze om geboortedefekten te ferbetterjen. Plastyske sjirurgy kin it weromlûkende kin en oare feroarings yn gesichtsstruktuer ferbetterje.

FACES: De National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Bern mei dit syndroam groeie typysk ta funksjonearjende folwoeksenen fan normale yntelliginsje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Feeding swierrichheden
• Sprekproblemen
• Kommunikaasje problemen
• Fisy problemen

Dizze tastân wurdt meast sjoen by berte.

Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen en hoe't se foar de persoan soargje kinne.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo in famyljeskiednis hawwe fan dit syndroam en swier wolle wurde.

Mandibulofasiale dysostose; Treacher Collins-Franceschetti syndroom

Dhar V. Syndromen mei mûnlinge manifestaasjes. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Syndroom fan Treacher Collins. GeneReviews, 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Fernijd 27 septimber 2018. Tagong 31 july 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Syndroom fan Treacher Collins: evaluaasje en behanneling. Yn: Fonseca RJ, ed. Orale en kaaksjirurgy, 3e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: haad 40.