Neuronale ceroïde lipofuscinoses (NCL)

Neuronale ceroïde lipofuscinoses (NCL) ferwiist nei in groep seldsume steurnissen fan 'e senuwsellen. NCL wurdt trochjûn troch famyljes (erfd).

Dit binne de trije haadtypen NCL:

• Folwoeksen (sykte Kufs as Parry)
• Jeugd (sykte fan batten)
• Let infantyl (sykte Jansky-Bielschowsky)

NCL befettet de opbou fan in abnormaal materiaal neamd lipofuscin yn it brein. Nei alle gedachten wurdt NCL feroarsake troch problemen mei it fermogen fan 'e harsens om aaiwiten te ferwiderjen en te recyclearjen.

Lipofuscinoses wurde erfd as autosomale resessive trekken. Dit betsjut dat elke âlder in net-wurkjende kopy fan it gen trochjout foar it bern om de tastân te ûntwikkeljen.

Mar ien subtype fan folwoeksen NCL wurdt erfd as autosomale dominante eigenskip.

Symptomen fan NCL omfetsje:

• Abnormaal ferhege spiertonus as spasm
• Blindens as fisy problemen
• Demintens
• Tekoart oan spierkoördinaasje
• Yntellektuele beheining
• Bewegingssteuring
• Ferlies fan spraak
  
• Seizures
• Unstabele kuier

De steuring kin sjoen wurde by berte, mar it wurdt normaal folle letter yn 'e bernetiid diagnostisearre.

Tests omfetsje:

• Autofluorescentie (in ljochte technyk)
• EEG (mjit elektryske aktiviteit yn it brein)
• Elektronenmikroskopy fan in hûdbiopsie
• Elektroretinogram (in eachtest)
• Genetyske testen
• MRI- of CT-scans fan it brein
• Tissue biopsie

D'r is gjin genêzing foar NCL-steuringen. Behanneling is ôfhinklik fan it type NCL en de omfang fan symptomen. Jo soarchfersekerder kin spierverslappers foarskriuwe om irritabiliteit en sliepsteuringen te kontrolearjen. Medisinen kinne ek foarskreaun wurde om oanfallen en eangst te kontrolearjen. In persoan mei NCL kin libbenslange assistinsje en soarch nedich hawwe.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer NCL:

• Informaasjesintrum genetyske en seldsume sykten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Hoe jonger de persoan is as de sykte ferskynt, hoe grutter it risiko foar beheining en iere dea. Dyjingen dy't de sykte betiid ûntwikkelje kinne fisyproblemen hawwe dy't trochgeane nei blinens en problemen mei mentale funksje dy't slimmer wurde. As de sykte begjint yn it earste libbensjier, is de dea nei 10 jier wierskynlik.

As de sykte foarkomt yn folwoeksenens, sille symptomen mylder wêze, sûnder fisyferlies en in normale libbensferwachting.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Sichtbeheining as blinens (mei frjemde foarmen fan 'e sykte)
• Mentale beheining, fariearjend fan earnstige fertraging fan de ûntwikkeling by berte oant demintia letter yn it libben
• Stevige spieren (fanwegen earnstige problemen mei de senuwen dy't spierspanning kontrolearje)

De persoan kin folslein ôfhinklik wurde fan oaren foar help by deistige aktiviteiten.

Belje jo leveransier as jo bern symptomen toant fan blinens of yntellektuele beheining.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo famylje in bekende skiednis hat fan NCL. Prenatale tests, as in test neamd genetyske diagnoaze foar preimplantaasje (PGD), kinne beskikber wêze, ôfhinklik fan it spesifike type sykte. Yn PGD wurdt in embryo test op abnormaliteiten foardat it wurdt ymplanteare yn 'e liifmoer fan' e frou.

Lipofuscinoses; Batten sykte; Jansky-Bielschowsky; Sykte fan Kufs; Spielmeyer-Vogt; Sykte Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuori sykte

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative steuringen fan 'e nijberne. Yn: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 29.

Glykys J, Sims KB. De neuronale ceroïde lipofuscinose-steuringen. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Elsevier; 2017: haadstik 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opslachsykten. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Sjoch AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematology en onkology fan bernetiid en bernetiid, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 25.