Cleidocranial dysostose

Kleidokraniale dysostose is in steuring wêrby't de abnormale ûntwikkeling fan bonken yn 't skedel- en kraachgebiet (sleutelbeen) is.

Kleidokraniale dysostose wurdt feroarsake troch in abnormaal gen. It wurdt troch famyljes trochjûn as in autosomale dominante eigenskip.Dat betsjut dat jo allinich it abnormale gen fan ien âlder hoege te krijen om jo de sykte te erven.

Kleidokraniale dysostose is in oanberne tastân, wat betsjut dat it oanwêzich is fanôf foar berte. De tastân hat likegoed ynfloed op famkes en jonges.

Minsken mei cleidocraniale dysostose hawwe in kaak- en wjukgebiet dat útstekt. It midden fan har noas (neusbrêge) is breed.

De kraachbonken kinne ûntbrekke of abnormaal ûntwikkele. Dit triuwt de skouders byinoar foar it lichem.

Primêre tosken falle net út op 'e ferwachte tiid. Folwoeksen tosken kinne letter ûntwikkelje dan normaal en in ekstra set folwoeksen tosken groeit yn. Dit soarget derfoar dat de tosken krom wurde.

Yntelligensnivo is meast normaal.

Oare symptomen omfetsje:

• Mooglikheid om tegearre skouders oan te reitsjen foar lichem
• Fertrage sluting fan fontanelles ("sêfte plakken")
• Losse gewrichten
• Prominent foarholle (frontale baas)
• Koarte ûnderearms
• Koarte fingers
• Koarte stal
• Ferhege risiko op platte foet, abnormale kromming fan rêchbonke (skoliose) en knibbelferfoarmen
• Heech risiko op gehoarferlies troch ynfeksjes
• Ferhege risiko fan fraktuer troch fermindere bonktensiteit

De soarchfersekerder sil jo famyljeskiednis nimme. De oanbieder sil in fysyk ûndersyk dwaan en kin searjes röntgenfoto's dwaan om te kontrolearjen op:

• Undergroei fan it sleutelbeen
• Undergroei fan it skouderblêd
• Mislearjen fan it gebiet yn 'e foarkant fan' e bekkenbonke te sluten

D'r is gjin spesifike behanneling foar en management beheart ôf fan de symptomen fan elke persoan. De measte minsken mei de sykte hawwe nedich:

• Reguliere toskhielkundige soarch
• Holle gear om skedelbonken te beskermjen oant se slute
• Earbuizen foar faak earinfeksjes
• Operaasje om alle ôfwikings yn 'e bonken te ferbetterjen

Mear ynformaasje en stipe foar minsken mei cleidocraniale dysostose en har famyljes kinne jo fine op:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: De National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Bern fan craniofaciale feriening - ccakids.org/

Yn 'e measte gefallen feroarsaakje de bonksymptomen in pear problemen. Passende toskhielkundige soarch is wichtich.

Komplikaasjes omfetsje toskproblemen en skeafersteuringen.

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo in:

• Famyljeskiednis fan cleidocraniale dysostose en binne fan doel in bern te hawwen.
• Bern mei ferlykbere symptomen.

Genetyske advys is passend as in persoan mei in famylje of persoanlike skiednis fan cleidocraniale dysostose fan doel is bern te hawwen. De sykte kin by de swierens wurde diagnostisearre.

Cleidocranial dysplasia; Dento-osseous dysplasia; Marie-Sainton syndroom; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentale dysplasie

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Steuringen wêrby't transkripsjefaktoaren binne. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletale steuringen. Yn: Lissauer T, Carroll W, eds. Yllustrearre learboek fan pediatrie, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 28.

Nasjonaal Sintrum foar it befoarderjen fan oersettingswittenskippen. Informaasjesintrum foar genetyske en seldsume sykten. Cleidocranial dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Fernijde 19 augustus 2020. Tagong ta 25 augustus 2020.

Nasjonaal Ynstitút foar Sosjale webside. Genetika Thúsreferinsje. Cleidocranial dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Fernijd 7 jannewaris 2020. Tagong 21 jannewaris 2020.