Noonan syndroom mei meardere lentigines

Noonan syndroom mei meardere lentigines (NSML) is in heul seldsume erflike oandwaning. Minsken mei dizze tastân hawwe problemen mei de hûd, holle en gesicht, binnenear en hert. De geslachtsdielen kinne ek beynfloede wurde.

Noonan syndroam wie earder bekend as LEOPARD syndroom.

NSLM wurdt oerurven as in autosomale dominante eigenskip. Dit betsjut dat de persoan allinich it abnormale gen fan ien âlder nedich is om de sykte te erven.

De eardere namme fan NSML fan LEOPARD stiet foar de ferskillende problemen (tekens en symptomen) fan dizze oandwaning:

• Lentigines - grut oantal brune of swarte sproet-achtige hûdmarkearrings dy't benammen ynfloed hawwe op 'e nekke en boppeste boarst, mar kinne oer it heule lichem ferskine
• Elektrokardiografyske ôfwikings foar geleiding - problemen mei de elektryske en pompende funksjes fan it hert
• Okular hypertelorisme - eagen dy't wiid útinoar stean
• Pulmonale klep stenose - fersmelling fan 'e longhertklep, wat resulteart yn minder bloedstream nei de longen en sykheljen feroarsaket
• INabnormaliteiten fan 'e geslachtsdielen - lykas net-delgeande testikels
• Retardaasje fan groei (fertrage groei) - ynklusyf bonkeregroei-problemen fan it boarst en de rêchbonke
• Deafness - gehoarferlies kin ferskille tusken myld en earnstich

NSML liket op it syndroom fan Noonan. It haadsymptoom dat de twa betingsten útinoar fertelt is lykwols dat minsken mei NSML lentigines hawwe.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere en mei in stethoskoop nei it hert harkje.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• EKG en echokardiogram om it hert te kontrolearjen
• Gehoorproef
• CT-scan fan it brein
• Skull x-ray
• EEG om de funksje fan 'e harsens te kontrolearjen
• Bloedproeven om bepaalde hormoanenivo's te kontrolearjen
• In lyts bytsje hûd fuortsmite foar ûndersyk (hûdbiopsie)

Symptomen wurde behannele as passend. In hoareka kin nedich wêze. Hormoanbehanneling kin nedich wêze op 'e ferwachte tiid fan puberteit om de normale feroaringen te meitsjen.

Laser, kryochirurgy (befriezen), of bleekrêmen kinne helpe by it ljochtjen fan guon fan 'e brune flekken op' e hûd.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer LEOPARD syndroom:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikaasjes fariearje en omfetsje:

• Deafheid
• Fertrage puberteit
• Hertproblemen
• Ûnfruchtberens

Belje jo leveransier as d'r symptomen binne fan dizze steuring.

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze steuring en fan doel binne bern te hawwen.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan NSLM dy't bern wolle hawwe.

Meardere lentigines syndroom; LEOPARD syndroom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi en neoplasms. Yn: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'sykten fan' e hûd, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 30.

Paller AS, Mancini AJ. Struorren fan pigmentaasje. Yn: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatryske Dermatology, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 11.