Erflik angio-oedeem

Erflik angio-oedeem is in seldsum, mar serieus probleem mei it ymmúnsysteem. It probleem wurdt troch famyljes trochjûn. It feroarsaket swelling, yn it bysûnder fan it gesicht en de luchtwegen, en buikkrampen.

Angio-oedeem is swelling dy't liket op heupen, mar de swelling is ûnder de hûd ynstee fan op it oerflak.

Erflik angio-oedeem (HAE) wurdt feroarsake troch in leech nivo of ferkearde funksje fan in proteïne neamd de C1-ynhibitor. It beynfloedet de bloedfetten. In HAE-oanfal kin resultearje yn rappe swelling fan 'e hannen, fuotten, lidmaten, gesicht, darmkanaal, strottenhoofd (voicebox), of luchtpijp (luchtpyp).

Oanfallen fan swelling kinne hurder wurde yn lette bernetiid en adolesinsje.

D'r is normaal in famyljeskiednis fan 'e tastân. Mar sibben kinne har net bewust wêze fan eardere gefallen, dy't miskien binne rapporteare as in ûnferwachte, hommelse en betide dea fan in âlder, muoike, omke, of pake en beppe.

Dentale prosedueres, sykte (ynklusief ferkâldheid en gryp) en sjirurgy kinne HAE-oanfallen útlitte.

Symptomen omfetsje:

• Loftwegen blokkearje - omfetsje swelling fan 'e kiel en hommelse heasens
• Werhelje ôfleveringen fan abdominale krampen sûnder dúdlike oarsaak
• Swelling yn 'e hannen, earms, skonken, lippen, eagen, tonge, kiel, of geslachtsdielen
• Swelling fan 'e darmen - kin slim wêze en liede ta kramp yn' e búk, braken, útdroeging, diarree, pine, en sa no en dan skok
• In net-jeukende, reade útslach

Bloedproeven (ideaal dien tidens in ôflevering):

• C1 ynhibitorfunksje
• C1-ynhibitornivo
• Oanfoljende komponint 4

Antihistaminen en oare behannelingen brûkt foar angio-oedeem wurkje net goed foar HAE. Epinefrine moat brûkt wurde yn libbensgefaarlike reaksjes. D'r binne in oantal nijere FDA-goedkarde behannelingen foar HAE.

Guon wurde fia in ader (IV) jûn en kinne thús wurde brûkt. Oaren wurde jûn as in ynjeksje ûnder de hûd troch de pasjint.

• Kar fan hokker agent kin basearre wêze op 'e leeftyd fan' e persoan en wêr't de symptomen foarkomme.
• Nammen fan nije medisinen foar behanneling fan HAE omfetsje Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, en Firazyr.

Foardat dizze nijere medisinen beskikber waarden, waarden androgeen medisinen, lykas danazol, brûkt om de frekwinsje en earnst fan oanfallen te ferminderjen. Dizze medisinen helpe it lichem mear C1-ynhibitor te meitsjen. In protte froulju hawwe lykwols serieuze side-effekten fan dizze medisinen. Se kinne ek net brûkt wurde by bern.

As ienris in oanfal plakfynt, omfettet behanneling pineferljochting en floeistoffen jûn troch in ader troch in intraveneuze (IV) line.

Helicobacter pylori, in soarte baktearjes fûn yn 'e mage, kin abdominale oanfallen útlitte. Antibiotika foar de behanneling fan de baktearjes helpe abdominale oanfallen te ferminderjen.

Mear ynformaasje en stipe foar minsken mei HAE-tastân en har famyljes kinne jo fine op:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikaanske erflike angio-oedeemferiening - www.haea.org

HAE kin libbensgefaarlik wêze en behannele opsjes binne beheind. Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan 'e spesifike symptomen.

Swelling fan 'e luchtwegen kin deadlik wêze.

Skilje of besykje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo beskôgje bern te krijen en in famyljeskiednis hawwe fan dizze tastân. Belje ek as jo symptomen hawwe fan HAE.

Swelling fan 'e luchtwei is in libbensgefaarlik needgefal. As jo ​​problemen hawwe mei sykheljen fanwege swelling, sykje dan fuort medyske oandacht.

Genetyske begelieding kin nuttich wêze foar oansteande âlders mei in famyljeskiednis fan HAE.

Sykte fan Quincke; HAE - Erflik angio-oedeem; Kallikrein-ynhibitor - HAE; Bradykinin receptor antagonist - HAE; C1-remmers - HAE; Hives - HAE

• Antilichems

Dreskin SC. Urticaria en angio-oedeem. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPAKTE ûndersikers. Foarkommen fan erflike angio-oedeem-oanfallen mei in subkutane C1-ynhibitor. N Engl J Med, 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Erflik angio-oedeem en bradykinin-bemiddele angio-oedeem. Yn: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Middleton's Allergy: prinsipes en praktyk, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 36.