Achondrogenesis

Achondrogenesis is in seldsume soarte fan tekoart oan groeihormoan wêryn d'r in mankemint is yn 'e ûntwikkeling fan bonke en kraakbeen.

Achondrogenesis is erflik, wat betsjuttet dat it troch famyljes wurdt trochjûn.

Guon soarten binne bekend as resessyf, wat betsjut dat beide âlders it defekte gen hawwe. De kâns dat in folgjende bern wurdt beynfloede is 25%.

Symptomen kinne omfetsje:

• Hiel koarte romp, earms, skonken en nekke
• Kop ferskynt grut yn relaasje ta de kofferbak
• Lytse ûnderkaak
• Smelle boarst

Röntgenfoto's litte botproblemen sjen dy't assosjeare binne mei de tastân.

D'r is gjin hjoeddeistige terapy. Sprek mei jo soarchfersekerder oer besluten oer soarch.

Jo wolle miskien genetyske advys sykje.

De útkomst is faaks heul min. In protte berntsjes mei achondrogenesis binne deaberne of stjerre koart nei berte fanwegen sykhelproblemen yn ferbân mei de abnormaal lytse boarst.

Dizze tastân is faak fataal yn it libben fataal.

Dizze tastân wurdt faak diagnostisearre op it earste eksamen fan in bern.

Grant LA, Griffin N. Kongenitale skelet anomalies. Yn: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials, 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haad 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Steuringen wêrby't iontransportearders binne. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 717.