Russell-Silver syndroom

Russell-Silver syndroom (RSS) is in oandwaning oanwêzich by berte wêrby't minne groei is. Ien kant fan it lichem kin ek ferskine grutter te wêzen as de oare.

Ien op de 10 bern mei dit syndroam hat in probleem wêrby't chromosoom 7. By oare minsken mei it syndroam kin it ynfloed hawwe op chromosoom 11.

Meastentiids komt it foar by minsken mei gjin famyljeskiednis fan 'e sykte.

It skatte oantal minsken dat dizze tastân ûntwikkelt, ferskilt sterk. Mantsjes en wyfkes wurde like beynfloede.

Symptomen kinne omfetsje:

• Berteplakken dy't de kleur binne fan kofje mei molke (cafe-au-lait marks)
• Grutte kop foar lichemsgrutte, breed foarholle mei in lyts trijehoekich gesicht en lyts, smel kin
  
• Kromme fan 'e pink nei de ringfinger
• Mislearjen om te bloeien, ynklusyf fertrage bonketiid
• Leech bertegewicht
• Koarte hichte, koarte earms, stompe fingers en teannen
• Maag- en darmproblemen lykas soere reflux en constipaasje

De tastân wurdt normaal diagnostisearre troch iere bernetiid. De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere.

D'r binne gjin spesifike laboratoariumtests om RSS te diagnostisearjen. Diagnoaze is normaal basearre op it oardiel fan de leveransier fan jo bern. De folgjende tests kinne lykwols wurde dien:

• Bloedsûker (guon bern kinne lege bloedsûker hawwe)
• Test fan bonketiid (bonketiid is faaks jonger dan de werklike leeftyd fan it bern)
• Genetyske testen (kin in chromosomaal probleem opspoare)
• Groeihormoan (guon bern kinne in tekoart hawwe)
• Skeletûndersyk (om oare betingsten út te sluten dy't RSS kinne neidwaan)

Groeihormoanferfanging kin helpe as dit hormoan ûntbrekt. Oare behannelingen omfetsje:

• Soargje derfoar dat de persoan genôch kaloryen krijt om lege bloedsûker te foarkommen en groei te befoarderjen
• Fysike terapy om spierspanning te ferbetterjen
• Underwiisassistinsje om learbehinderingen oan te pakken en problemen mei oandachtstekoarten dy't it bern kin hawwe

In protte spesjalisten kinne belutsen wêze by it behanneljen fan in persoan mei dizze tastân. Se omfetsje:

• In dokter dy't spesjaliseart yn genetika om RSS te diagnostisearjen
• In gastroenterolooch as diëtist om te helpen it juste dieet te ûntwikkeljen om groei te ferbetterjen
• In endokrinolooch om groeihormoan foar te skriuwen
• In genetyske adviseur en psycholooch

Aldere bern en folwoeksenen litte typyske funksjes net sa dúdlik sjen as berntsjes of jongere bern. Yntelliginsje kin normaal wêze, hoewol de persoan in learfunksje kin hawwe.Berne-defekten fan 'e urinekanaal kinne oanwêzich wêze.

Minsken mei RSS kinne dizze problemen hawwe:

• Kauwe as sprekke muoite as kaak heul lyts is
• Learswierrichheden

Skilje de leveransier fan jo bern as tekens fan RSS ûntwikkelje. Soargje derfoar dat de hichte en it gewicht fan jo bern wurde mjitten by elke besite fan goed bern. De oanbieder kin jo ferwize nei:

• In genetyske profesjonele foar in folsleine evaluaasje en chromosoomstúdzjes
• In pediatryske endokrinolooch foar behear fan de groeiproblemen fan jo bern

Silver-Russell syndroom; Sulver syndroam; RSS; Russell-Silver syndroom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosoomsteuringen. Yn: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's sykte fan 'e nijberne. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnoaze en behear fan Silver-Russell syndroom: earste ynternasjonale ferklearring fan konsensus. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.