Mucopolysaccharidosis type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is in seldsume sykte wêrby't it lichem ûntbrekt of net genôch hat fan in enzyme dat nedich is om lange keatlingen fan sûkermolekulen ôf te brekken. Dizze keatlingen fan molekulen wurde glycosaminoglycanen neamd (earder mucopolysaccharides neamd). As resultaat bouwe de molekulen op yn ferskate dielen fan it lichem en feroarsaakje ferskate sûnensproblemen.

De tastân heart ta in groep sykten neamd mucopolysaccharidoses (MPS's). MPS I is de meast foarkommende.

D'r binne ferskate oare soarten MPS's, ynklusyf:

• MPS II (Hunter syndroom)
• MPS III (Sanfilippo syndroom)
• MPS IV (Morquio syndroom)

MPS I is erflik, wat betsjut dat jo âlders de sykte oan jo moatte trochjaan. As beide âlders in net-wurkjende kopy hawwe fan it gen relatearre oan dizze tastân, hat elk fan har bern in 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen.

Minsken mei MPS meitsje ik gjin enzyme neamd lysosomal alpha-L-iduronidase. Dit enzyme helpt lange keatlingen fan sûkermolekulen ôf te brekken neamd glycosaminoglycanen. Dizze molekulen wurde troch it heule lichem fûn, faak yn slym en yn floeistof om 'e gewrichten.

Sûnder it enzyme bouwe glycosaminoglykanen organen op, en beskeadigje har, ynklusyf it hert. Symptomen kinne fariearje fan myld oant earnstich. De mylde foarm hjit ferswakke MPS I en de swiere foarm hjit earnstige MPS I.

Symptomen fan MPS I ferskine faaks tusken leeftyd 3 oant 8. Bern mei swiere MPS I ûntwikkelje symptomen earder dan dy mei de minder earnstige foarm.

Guon fan 'e symptomen omfetsje:

• Abnormale bonken yn 'e rêchbonke
• Unfermogen om de fingers folslein te iepenjen (klauhân)
• Bewolkt kornea
• Deafheid
• Stoppe groei
• Problemen mei hertklep
• Gewrichtsykte, ynklusyf stivens
• Yntellektuele beheining dy't oer tiid minder wurdt yn swiere MPS I
• Dikke, grouwe gesichtsfunksjes mei lege neusbrêge

Yn guon steaten wurde poppen test foar MPS I as ûnderdiel fan 'e nijboarne screeningtests.

Oare tests dy't kinne wurde ôfhinklik fan symptomen, binne:

• EKG
• Genetyske testen foar feroaringen yn it alpha-L-iduronidase (IDUA) gen
• Urintests foar ekstra mucopolysaccharides
• Röntgenfoto fan 'e rêchbonke

Enzymferfangende terapy kin oanrikkemandearre wurde. It medisyn, neamd laronidase (Aldurazyme), wurdt jûn fia in ader (IV, intraveneus). It ferfangt it ûntbrekkende enzyme. Sprek mei de leveransier fan jo bern foar mear ynformaasje.

Beenmergtransplantaasje is besocht. De behanneling hat mingde resultaten.

Oare behannelingen binne ôfhinklik fan 'e organen dy't wurde beynfloede.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer MPS I:

• Nasjonale MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Centre - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Bern mei swiere MPS dogge ik it normaal net goed. Har sûnensproblemen fergrutsje yn 'e rin fan' e tiid, wat resulteart yn 'e dea troch leeftyd 10

Bern mei ferswakke (mylder) MPS Ik haw minder sûnensproblemen, mei in protte dy't frij normaal libje yn folwoeksen libben.

Belje jo leveransier as:

• Jo hawwe in famyljeskiednis fan MPS I en beskôgje bern te hawwen
• Jo bern begjint symptomen te sjen fan MPS I

Eksperts advisearje genetyske advys en testen foar pearen mei in famyljeskiednis fan MPS I dy't beskôgje bern te hawwen. Prenatale testen is beskikber.

Alpha-L-iduronate tekoart; Mucopolysaccharidosis type I; Swiere MPS I; Ferswakke MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler syndroom; Scheie syndroom; Hurler-Scheie syndroom; MPS 1 H / S; Lysosomale opslach sykte - mucopolysaccharidosis type I

• Lege noasbrêge

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika, 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.