Mucopolysaccharidosis type II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is in seldsume sykte wêrby't it lichem mist of net genôch hat fan in enzyme dat nedich is om lange keatlingen fan sûkermolekulen ôf te brekken. Dizze keatlingen fan molekulen wurde glycosaminoglycanen neamd (earder mucopolysaccharides neamd). As resultaat bouwe de molekulen op yn ferskate dielen fan it lichem en feroarsaakje ferskate sûnensproblemen.

De tastân heart ta in groep sykten neamd mucopolysaccharidoses (MPS's). MPS II is ek bekend as Hunter syndroom.

D'r binne ferskate oare soarten MPS's, ynklusyf:

• MPS I (Hurler syndroom; Hurler-Scheie syndroom; Scheie syndroom)
• MPS III (Sanfilippo syndroom)
• MPS IV (Morquio syndroom)

MPS II is in erflike oandwaning. Dit betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. It troffen gen is op it X-gromosoom. Jonges wurde meast troffen om't se it X-gromosoom erve fan har memmen. Harren memmen hawwe gjin symptomen fan 'e sykte, mar se hawwe in net-wurkjende kopy fan it gen.

MPS II wurdt feroarsake troch in tekoart oan it enzyme iduronate sulfatase. Sûnder dit enzyme bouwe keatlingen fan sûkermolekulen op yn ferskate lichemsweefsels, wêrtroch skea feroarsake wurdt.

De betide-oansette, slimme foarm fan 'e sykte begjint koart nei leeftyd 2. In let-oanfal, mylde foarm feroarsaket dat minder earnstige symptomen letter yn it libben ferskine.

Yn 'e iere begjin, swiere foarm omfetsje symptomen:

• Agressyf gedrach
• Hyperaktiviteit
• Mentale funksje wurdt oer de tiid minder
• Swiere yntellektuele beheining
• Jerky lichemsbewegingen

Yn 'e lette (mylde) foarm kin d'r mild oant gjin mentale tekoart wêze.

Yn beide foarmen omfetsje symptomen:

• Syndroom fan karpaltunnel
• Grouwe funksjes fan it gesicht
• Deafheid (wurdt slimmer nei ferrin fan tiid)
• Ferhege hiergroei
• Joint styfheit
• Grutte kop

In fysyk eksamen en tests kinne sjen litte:

• Abnormale retina (efterkant fan it each)
• Fermindere iduronate sulfatase-enzyme yn bloedserum as sellen
• Hertmoarren en lekke hertkleppen
• Fergrutte lever
• Fergrutte milt
• Hernia yn 'e lies
• Mienskiplike kontraktueren (fan mienskiplike styfens)

Tests kinne omfetsje:

• Enzymstúdzje
• Genetyske testen foar in feroaring yn it iduronate sulfatase-gen
• Urintest foar heparansulfaat en dermatansulfaat

It medisyn neamd idursulfase (Elaprase), dat it enzyme iduronate sulfatase ferfangt, kin oanrikkemandearre wurde. It wurdt jûn troch in ader (IV, intraveneus). Sprek mei jo soarchfersekerder foar mear ynformaasje.

Beenmiertransplantaasje is besocht foar de betide foarm, mar de resultaten kinne ferskille.

Elk sûnensprobleem feroarsake troch dizze sykte moat apart wurde behannele.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer MPS II:

• Nasjonale MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Minsken mei de betide-oansette (earnstige) foarm libje normaal 10 oant 20 jier. Minsken mei de lette oankomst (mylde) foarm libje normaal 20 oant 60 jier.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Obstruksje fan luchtwegen
• Syndroom fan karpaltunnel
• Gehoarferlies dat oer de tiid minder wurdt
• Ferlies fan fermogen om deistige libbensaktiviteiten te foltôgjen
• Mienskiplike styfheit dy't liedt ta kontrakturen
• Mentale funksje dy't yn 'e tiid minder wurdt

Belje jo leveransier as:

• Jo as jo bern hat in groep fan dizze symptomen
• Jo wite dat jo in genetyske drager binne en beskôgje bern te hawwen

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan MPS II. Prenatale testen is beskikber. Drager testen foar froulike sibben fan troffen manlju is ek te krijen.

MPS II; Hunter syndroom; Lysosomale opslach sykte - mucopolysaccharidosis type II; Iduronate 2-sulfatase-tekoart; I2S-tekoart

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika, 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.