Alkaptonuria

Alkaptonuria is in seldsume tastân wêryn de urine fan in persoan in donkere brún-swarte kleur draait as se wurdt bleatsteld oan loft. Alkaptonuria makket diel út fan in groep betingsten bekend as in ynberne flater fan metabolisme.

In mankemint yn 'e HGD gen feroarsaket alkaptonuria.

It gendefekt makket dat it lichem bepaalde aminosoeren (tyrosine en fenylalanine) net goed kin ôfbrekke. As resultaat bouwt in stof op dy't homogentisysoer hjit yn 'e hûd en oare lichemsweefsels. It soer ferlit it lichem troch de urine. De urine wurdt brún-swart as hy mingt mei loft.

Alkaptonuria is erflik, wat betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders in net-wurkjende kopy hawwe fan it gen relatearre oan dizze tastân, hat elk fan har bern in 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen.

Urine yn 'e luier fan in bern kin tsjusterder wurde en kin nei ferskate oeren hast swart wurde. In protte minsken mei dizze tastân kinne lykwols net wite dat se it hawwe. De sykte wurdt meast ûntdutsen yn mids folwoeksenens (sawat 40 jier), as mienskiplike en oare problemen foarkomme.

Symptomen kinne omfetsje:

• Artritis (fral fan 'e rêchbonke) dy't yn' e rin fan 'e tiid minder wurdt
• Fertsjustering fan it ear
• Donkere vlekken op it wyt fan it each en de cornea

In urinetest wurdt dien om te testen op alkaptonuria. As izerchloride wurdt tafoege oan 'e urine, sil it de urine swart wurde by minsken mei dizze tastân.

Behear fan alkaptonuria is tradisjoneel rjochte op it kontrolearjen fan symptomen. Iten fan in dieet mei in leech proteïne kin nuttich wêze, mar in protte minsken fine dizze beheining lestich. Medisinen, lykas NSAID's en fysike terapy, kinne helpe om gewrichtspine te ferlichtsjen.

Klinyske proeven binne oan 'e gong foar oare medisinen om dizze tastân te behanneljen en te beoardieljen oft it medisyn nitisinone lange termyn help biedt mei dizze sykte.

De útkomst wurdt ferwachte goed te wêzen.

De opbou fan homogentisysoer yn it kraakbeen feroarsaket artritis by in protte folwoeksenen mei alkaptonuria.

• Homogentisic acid kin ek opbouwe op 'e hertkleppen, benammen de mitralisklep. Dit kin soms liede ta de needsaak foar klepferfanging.
• Coronary artery sykte kin earder yn it libben ûntwikkelje by minsken mei alkaptonuria.
• Nierstiennen en prostaatstiennen kinne faker foarkomme by minsken mei alkaptonuria.

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo merke dat jo eigen urine of de urine fan jo bern donkerbrún of swart wurdt as dy wurdt bleatsteld oan loft.

Genetyske begelieding wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan alkaptonuria dy't oerweagje bern te hawwen.

In bloedtest kin dien wurde om te sjen oft jo it gen foar alkaptonuria drage.

Prenatale toetsen (amniosinteses as chorionic villus sampling) kinne wurde dien om in ûntwikkeljende poppe foar dizze tastân te screenen as de genetyske feroaring is identifisearre.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic acid acidase deficiency; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobakteriële sykten. Yn: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'sykten fan' e hûd, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Nasjonale ynstituten foar sûnens, Nasjonale bibleteek fan medisinen. Lange termynstúdzje fan nitisinone foar behanneling fan alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Fernijd 19 jannewaris 2011. Tagong ta 4 maaie 2019.

Riley RS, McPherson RA. Basis ûndersyk fan urine. Yn: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: haadstik 28.