Prenatale selfrije DNA-screening

Kontint

• Wat is in screening foar prenatale selfrije DNA (cfDNA)?
• Wêr wurdt foar brûkt?
• Wêrom haw ik in prenatale cfDNA-screening nedich?
• Wat bart der tidens in prenatale cfDNA-screening?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op dizze test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik moat witte oer in prenatale cfDNA-screening?
• Referinsjes

Wat is in screening foar prenatale selfrije DNA (cfDNA)?

Prenatale selfrije DNA (cfDNA) screening is in bloedproef foar swangere froulju. Tidens de swangerskip sirkuleart wat fan it DNA fan in ûnberne poppe yn 'e bloedstream fan' e mem. In cfDNA-screening kontroleart dit DNA om út te finen oft de poppe mear kâns hat op Down-syndroom of in oare oandwaning feroarsake troch in trisomie.

In trisomie is in steuring fan 'e gromosomen. Chromosomen binne de dielen fan jo sellen dy't jo genen befetsje. Genen binne dielen fan DNA trochjûn fan jo mem en heit. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepaalt, lykas hichte en eachkleur.

• Minsken hawwe normaal 46 gromosomen, ferdield yn 23 pearen, yn elke sel.
• As ien fan dizze pearen in ekstra kopy hat fan in gromosoom, hjit it in trisomie. In trisomie feroarsaket feroarings yn 'e manier wêrop it lichem en it brein ûntwikkelje.
• Yn it syndroom fan Down is d'r in ekstra kopy fan gromosoom 21. Dit wurdt ek wol trisomie 21. Downsyndroam is de meast foarkommende gromosoomsteuring yn 'e Feriene Steaten.
• Oare trisomy-steuringen omfetsje Edwards syndroom (trisomy 18), wêr't d'r in ekstra kopy is fan chromosoom 18, en Patau-syndroam (trisomy 13), wêr't d'r in ekstra kopy is fan chromosoom 13. Dizze steuringen binne seldsum, mar earnstiger dan Down-syndroam. De measte poppen mei trisomie 18 as trisomy 13 stjerre binnen it earste libbensjier.

In cfDNA-screening hat heul lyts risiko foar jo en jo poppe, mar it kin jo net wis fertelle oft jo poppe in chromosoomsteuring hat. Jo sûnenssoarchferliener sil oare tests moatte bestelle om in diagnoaze te befestigjen of út te sluten.

Oare nammen: selefrij foetaal DNA, cffDNA, net-invasive prenatale test, NIPT

Wêr wurdt foar brûkt?

In cfDNA-screening wurdt meast brûkt om sjen te litten as jo ûnberne poppe in ferhege risiko hat foar ien fan 'e folgjende chromosoomsteuringen:

• Syndroom fan Down (trisomy 21)
• Edwards syndroom (trisomy 18)
• Patau syndroom (trisomy 13)

De screening kin ek wurde brûkt om:

• Bepale it geslacht (seks) fan in poppe. Dit kin dien wurde as in echografie lit sjen dat de geslachtsdielen fan in poppe net dúdlik manlik of froulik binne. Dit kin wurde feroarsake troch in steuring fan 'e sekschromosomen.
• Kontrolearje Rh-bloedtype. Rh is in proteïne fûn op reade bloedsellen. As jo ​​it aaiwyt hawwe, wurde jo beskôge as Rh-posityf. As jo ​​dat net dogge, binne jo Rh-negatyf. As jo ​​Rh-negatyf binne en jo ûnberne poppe Rh-posityf is, kin it immuunsysteem fan jo lichem de bloedsellen fan jo poppe oanfalle. As jo ​​betiid yn 'e swierens útfine dat jo Rh-negatyf binne, kinne jo medisinen nimme om jo poppe te beskermjen tsjin gefaarlike komplikaasjes.

In cfDNA-screening kin al yn 'e 10e wike fan' e swangerskip wurde dien.

Wêrom haw ik in prenatale cfDNA-screening nedich?

In protte oanbieders fan sûnenssoarch advisearje dizze screening oan swangere froulju dy't in heger risiko hawwe om in poppe te hawwen mei in gromosoomsteuring. Jo kinne heger risiko hawwe as:

• Jo binne 35 of âlder. De leeftyd fan in mem is de primêre risikofaktor foar it krijen fan in poppe mei it syndroom fan Down of oare trisomy-steuringen. It risiko nimt ta as in frou âlder wurdt.
• Jo hawwe in oare poppe krigen mei in gromosoomsteuring.
• Jo foetale echografie seach der net normaal út.
• Oare resultaten foar prenatale test wiene net normaal.

Guon leveransiers fan sûnenssoarch advisearje screening foar alle swangere froulju. Dit komt om't de screening hast gjin risiko hat en in hege taryf fan krektens hat yn fergeliking mei oare prenatale screeningtests.

Jo en jo leveransier fan 'e sûnenssoarch moatte beprate as in cfDNA-screening foar jo is.

Wat bart der tidens in prenatale cfDNA-screening?

In profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse naald. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op dizze test?

Jo wolle miskien mei in genetyske adviseur sprekke foardat jo wurde hifke. In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. Hy of sy kin de mooglike resultaten útlizze en wat se foar jo en jo poppe betsjutte kinne.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is gjin risiko foar jo ûnberne poppe en heul lyts risiko foar jo. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​resultaten negatyf wiene, is it net wierskynlik dat jo poppe Down-syndroam of in oare trisomy-oandwaning hat. As jo ​​resultaten posityf wiene, betsjuttet it dat d'r in ferhege risiko is dat jo poppe ien fan dizze steuringen hat. Mar it kin jo net wis fertelle as jo poppe beynfloede is. Foar in mear befestige diagnoaze sille jo oare testen nedich wêze, lykas amniosinteses en chorionic villus sampling (CVS). Dizze tests binne normaal tige feilige prosedueres, mar se hawwe in lyts risiko foar in miskream.

As jo ​​fragen hawwe oer jo resultaten, praat dan mei jo sûnenssoarchferliener en / as in genetyske adviseur.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik moat witte oer in prenatale cfDNA-screening?

cfDNA-screenings binne net sa krekt by froulju dy't swier binne mei mear as ien poppe (twilling, trijeling, of mear).

Referinsjes

1. ACOG: It Amerikaanske Kongres fan ferloskundigen en gynekologen [Ynternet]. Washington DC: Amerikaansk Kongres fan ferloskundigen en gynekologen; c2019. Selfrije Prenatale DNA-screeningtest; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: It Amerikaanske Kongres fan ferloskundigen en gynekologen [Ynternet]. Washington DC: Amerikaansk Kongres fan ferloskundigen en gynekologen; c2019. De Rh-faktor: Hoe kin it jo swangerskip beynfloedzje; 2018 feb [oanhelle 1 nov 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetyske begelieding; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2019. Sellefrij fetaal DNA; [fernijd 3 maaie 2019; sitearre 1 nov 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Ynternet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Syndroom fan down; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Ynternet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatale toetsen; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2019. Prenatale selfrije DNA-screening: Oersicht; 2018 Sep 27 [sitearre 1 nov 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatale diagnostyske testen; [bywurke 2017 jun; sitearre 1 nov 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Ynternet] .Washington DC: National Down Syndrome Society; c2019. In diagnoaze fan Down Syndrome begripe; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedproeven; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Society of Genetic Counselors [Ynternet]. Chicago: Nasjonale maatskippij fan genetyske adviseurs; c2019. Foar en tidens swangerskip; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Selefrij fetaal DNA en net-invasive prenatale diagnoaze. Br J Gen Praktyk. [Ynternet]. 2009 1 maaie [sitearre 1 nov 2019]; 59 (562): e146–8. Beskikber fan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2019. Sûnensensyklopedy: Screening fan earste trimester; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 en Trisomy 18 yn bern; [sitearre 1 nov. 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2019. Sûnensynformaasje: Genetika: Prenatale screening en testen; [bywurke 1 april 2019; sitearre 1 nov 2019]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2019. Sûnensynformaasje: Genetika: Underwerpoersjoch [bywurke 1 april 2019; sitearre 1 nov 2019]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.