Oergeande familiale hyperbilirubinemia

Foarbygeande famyljeale hyperbilirubinemia is in metabolike steuring dy't troch famyljes wurdt trochjûn. Poppen mei dizze steuring wurde berne mei slimme geelsucht.

Foarbygeande familiale hyperbilirubinemia is in erflike oandwaning. It komt foar as it lichem in beskate foarm fan bilirubine net goed ôfbrekke (metabolisearje). Bilirubinnivo's bouwe har rap op yn it lichem. De hege nivo's binne fergiftich foar it brein en kinne de dea feroarsaakje.

De nijberne kin hawwe:

• Giele hûd (geelsucht)
• Giele eagen (icterus)
• Lethargy

As net behannele, kinne oanfallen en neurologyske problemen (kernicterus) ûntwikkelje.

Bloedproeven foar bilirubinnivo's kinne de hurdens fan 'e geelzucht identifisearje.

Fototerapy mei blau ljocht wurdt brûkt foar it behanneljen fan it hege nivo fan bilirubine. In wikseltransfúzje is soms nedich as de nivo's ekstreem heech binne.

Poppen dy't wurde behannele kinne in goede útkomst hawwe. As de tastân net behannele wurdt, ûntsteane earnstige komplikaasjes. Dizze oandwaning hat de neiging mei tiid te ferbetterjen.

Dea as swiere brein- en senuwstelsel (neurologyske) problemen kinne foarkomme as de tastân net wurdt behannele.

Dit probleem wurdt meast direkt nei levering fûn. Belje lykwols jo leveransier fan sûnenssoarch as jo merke dat de hûd fan jo poppe giel wurdt. D'r binne oare oarsaken foar geelzucht by de pasgeborene dy't maklik wurde behannele.

Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen, de risiko's fan weromkommend, en hoe't se foar de persoan soargje kinne.

Fototerapy kin serieuze komplikaasjes fan dizze steuring foarkomme.

Lucey-Driscoll syndroom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobine, izer, bilirubine. Yn: Rifai N, ed. Tietz-learboek fan klinyske skiekunde en molekulêre diagnoaze, 6e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: haadstik 38.

Korenblat KM, Berk PD. Oanpak foar de pasjint mei geelsucht of abnormale levertests. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 138.

Lidofsky SD. Geelsucht. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastrointestinale en leversykte, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haad 21.