Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia is in steuring wêryn it lichem bepaalde proteïnen en fetten net kin ôfbrekke. It resultaat is in opbou fan in stof neamd methylmalonsäure yn it bloed. Dizze tastân wurdt troch famyljes trochjûn.

It is ien fan ferskate betingsten neamd in "ynberne flater fan metabolisme."

De sykte wurdt meast diagnostisearre yn it earste libbensjier. It is in autosomale resessive steuring. Dit betsjut dat it defekte gen fan beide âlders op it bern moat wurde trochjûn.

In nijberne mei dizze seldsume tastân kin stjerre foardat it ea wurdt diagnostisearre. Methylmalonic acidemia beynfloedet ek jonges en famkes.

Poppen kinne normaal by berte ferskine, mar ûntwikkelje symptomen as se mear proteïne begjinne te iten, wat kin feroarsaakje dat de tastân minder wurdt. De sykte kin oanfallen en beroerte feroarsaakje.

Symptomen omfetsje:

• Harsykte dy't slimmer wurdt (progressive encefalopaty)
• Útdroeging
• Untwikkelingsûntwikkelingen
• Fermogen om te bloeien
• Lethargy
• Seizures
• Brûke

Testen foar methylmalonic acidemia wurdt faak dien as ûnderdiel fan in eksamen foar nijboarne screening. De US Department of Health and Human Services adviseart screening foar dizze tastân by berte, om't frjemde opsporing en behanneling nuttich is.

Tests dy't kinne wurde dien om dizze tastân te diagnostisearjen binne:

• Ammoniak test
• Bloedgassen
• Folsleine bloedtelling
• CT-scan as MRI fan it brein
• Elektrolytnivo's
• Genetyske testen
• Methylmalonic acid bloedtest
• Plasma aminosoertest

Behanneling bestiet út cobalamin- en carnitine-oanfollingen en in dieet mei leech proteïne. It dieet fan it bern moat soarchfâldich kontroleare wurde.

As supplementen net helpe, kin de leveransier fan 'e sûnenssoarch ek in dieet oanbefelje dy't substansjes neamd isoleucine, threonine, methionine, en valine foarkomt.

Lever- as nieretransplantaasje (as beide) is oantoand om guon pasjinten te helpen. Dizze transplantaasjes leverje it lichem mei nije sellen dy't normaal helpe om methylmalonsäure te ferdielen.

Poppen kinne har earste ôflevering fan symptomen fan dizze sykte net oerlibje. Dyjingen dy't oerlibje hawwe faak problemen mei de ûntwikkeling fan it senuwstelsel, hoewol normale kognitive ûntjouwing kin foarkomme.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Coma
• Dea
• Nierfalen
• Pankreatitis
• Kardiomyopaty
• Weromkommende ynfeksjes
• Hypoglykemy

Sykje direkt medyske help as jo bern foar it earst in oanfal krijt.

Sjoch in leveransier as jo bern tekens hat fan:

• Failure-to-thrive
• Untwikkelingsûntwikkelingen

In dieet mei leech proteïne kin it oantal oanfallen ferminderje. Minsken mei dizze tastân moatte dejingen dy't siik binne mei besmetlike syktes, lykas ferkâldheid en gryp, foarkomme.

Genetyske begelieding kin nuttich wêze foar pearen mei in famyljeskiednis fan dizze steuring dy't in poppe wolle hawwe.

Somtiden wurdt útwreide pasgeboren screening dien by berte, ynklusyf screening foar methylmalonic acidemia. Jo kinne jo leveransier freegje as jo bern dizze screening hie.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias en organyske acidemias. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology, 6e ed. Elsevier; 2017: haadstik 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.