Knolige skleroaze

Knolige skleroaze is in genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op 'e hûd, harsens / senuwstelsel, nieren, hert en longen. De tastân kin ek tumors groeie yn it harsens. Dizze tumors hawwe in knol as woartelfoarmich uterlik.

Knolige sklerose is in erflike tastân. Feroaringen (mutaasjes) yn ien fan twa genen, TSC1 en TSC2, binne ferantwurdlik foar de measte gefallen.

Allinich ien âlder hoecht de mutaasje troch te jaan foar it bern om de sykte te krijen. Twatredde fan 'e gefallen komt lykwols troch nije mutaasjes. Yn 'e measte gefallen is d'r gjin famyljeskiednis fan tuberous sklerose.

Dizze tastân is ien fan in groep sykten neamd neurokutane syndromen. Sawol de hûd as it sintrale senuwstelsel (harsens en spinalkord) binne belutsen.

D'r binne gjin risikofaktoaren bekend, oars as in âlder hawwe mei tuberous sklerose. Yn dat gefal hat elk bern 50% kâns om de sykte te erven.

Hûdsymptomen omfetsje:

• Gebieten fan 'e hûd dy't wyt binne (fanwegen ôfnommen pigment) en of in asblêd of konfetti-uterlik hawwe
• Reade patches op it gesicht mei in protte bloedfetten (angiofibromas yn it gesicht)
• Ferhege flekken fan 'e hûd mei in oranje-skil-tekstuer (shagreen spots), faak op' e rêch

Harsensymptomen omfetsje:

• Struorren fan it autismespektrum
• Untwikkelingsûntwikkelingen
• Yntellektuele beheining
• Seizures

Oare symptomen omfetsje:

• Pittige tandemalje.
• Rûge groei ûnder of om 'e fingernails en teennagels.
• Rubbery noncancerous tumors op of om 'e tonge.
• Longsykte bekend as LAM (lymfangioleiomyomatose). Dit komt faker foar by froulju. Yn in protte gefallen binne d'r gjin symptomen. By oare minsken kin dit liede ta kortasem, hoastjen fan bloed, en longynstoarting.
  

De symptomen fariearje fan persoan nei persoan. Guon minsken hawwe normale yntelliginsje en gjin oanfallen. Oaren hawwe yntellektuele beheining as lestige oanfallen.

Tekens kinne omfetsje:

• Abnormaal hertsritme (aritmie)
• Kalsium ôfsettings yn it brein
• Net-kankerous "knollen" yn it brein
• Rubbery groeit op 'e tonge as tandvlees
• Tumor-like groei (hamartoma) op it retina, bleke vlekken yn it each
• Tumoaren fan 'e harsens as nieren

Tests kinne omfetsje:

• CT-scan fan 'e holle
• Boarst CT
• Echokardiogram (echografie fan it hert)
• MRI fan 'e holle
• Echografie fan 'e nier
• Undersyk nei ultraviolet ljocht fan 'e hûd

DNA-testen foar de twa genen dy't dizze sykte kinne feroarsaakje (TSC1 of TSC2) is beskikber.

Regelmjittige echografiekontrôles fan 'e nieren binne wichtich om te soargjen dat d'r gjin tumorgroei is.

D'r is gjin bekende cure foar tuberous sklerose. Om't de sykte fan persoan nei persoan kin ferskille, is behanneling basearre op de symptomen.

• Ofhinklik fan 'e hurdens fan' e yntellektuele beheining, kin it bern spesjaal ûnderwiis nedich wêze.
• Guon oanfallen wurde kontroleare mei medisinen (vigabatrin). Oare bern kinne sjirurgy nedich wêze.
• Lytse groei op it gesicht (angiofibromas yn it gesicht) kinne wurde ferwidere troch laserbehandeling. Dizze groeden komme werom, en werhanneljende behannelingen sille nedich wêze.
• Cardiale rhabdomyomas ferdwine faaks nei puberteit. Surgery om se te ferwiderjen is normaal net nedich.
• Harsentumoren kinne wurde behannele mei medisinen neamd mTOR-remmers (sirolimus, everolimus).
• Nieretumors wurde behannele mei sjirurgy, of troch it ferminderjen fan de bloedfoarsjenning mei spesjale röntgentechniken. mTOR-ynhibitoren wurde ûndersocht as in oare behanneling foar nieretumors.

Foar ekstra ynformaasje en boarnen kinne jo kontakt opnimme mei de Tuberous Sclerosis Alliance op www.tsalliance.org.

Bern mei milde tuberous sklerose dogge it faaks goed. Bern mei earnstige yntellektuele beheining as ûnkontrolearbere oanfallen hawwe lykwols faak libbenslange bystân nedich.

Somtiden as in bern wurdt berne mei slimme tuberous sklerose, wurdt fûn dat ien fan 'e âlders in mild gefal hie fan tuberous sklerose dy't net diagnostisearre waard.

De tumors yn dizze sykte binne neigeraden net kankerich (benigne) te wêzen. Guon tumors (lykas nier- as harsentumors) kinne lykwols kanker wurde.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Harsentumors (astrocytoma)
• Herttumoren (rabdomyoma)
• Swiere yntellektuele beheining
• Unkontrolearbere oanfallen

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as:

• Beide kanten fan jo famylje hat in skiednis fan tuberous sklerose
• Jo fernimme symptomen fan tuberous sklerose by jo bern

Skilje in genetyske spesjalist as jo bern wurdt diagnostisearre mei hertrhabdomyoma. Knolige sklerose is de wichtichste oarsaak fan dizze tumor.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't in famyljeskiednis hawwe fan tuberous sklerose en dy't bern wolle hawwe.

Prenatale diagnoaze is beskikber foar famyljes mei in bekende genmutaasje as skiednis fan dizze tastân. Tuberous sklerose ferskynt lykwols faak as in nije DNA-mutaasje. Dizze gefallen binne net te foarkommen.

Bourneville sykte

• Knolige sklerose, angiofibromen - gesicht
• Knolige sklerose - hypopigmenteare makule

Nasjonaal Ynstitút foar neurologyske steuringen en beroerte webside. Tubereuze sklerose-feiteblêd. NIH publikaasje 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Fernijde maart 2020. Tagong ta 3 novimber 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberous sklerose-kompleks. GeneReviews, Seattle (WA): Universiteit fan Washington, Seattle; 13 july 1999. Bywurke op 16 april 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose en tuberous sklerose-kompleks. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatology, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 61.