Meardere systeematrofy - cerebellare subtype

Meardere systeemtrofy - cerebellare subtype (MSA-C) is in seldsume sykte wêrtroch gebieten djip yn 't harsens, krekt boppe it rêgemurch, krimpe (atrofy). MSA-C waard eartiids bekend as olivopontocerebellare atrofy (OPCA).

MSA-C kin trochjûn wurde troch famyljes (erflike foarm). It kin ek ynfloed hawwe op minsken sûnder in bekende famyljeskiednis (sporadyske foarm).

Undersikers hawwe bepaalde genen identifisearre dy't belutsen binne by de erflike foarm fan dizze tastân.

De oarsaak fan MSA-C by minsken mei de sporadyske foarm is net bekend. De sykte wurdt stadichoan minder (is progressyf).

MSA-C komt wat faker foar by manlju dan by froulju. De gemiddelde leeftyd fan begjin is 54 jier âld.

Symptomen fan MSA-C begjinne faaks op jongere leeftyd by minsken mei de erflike foarm. It haadsymptoom is lompens (ataksia) dy't stadichoan minder wurdt. D'r kinne ek problemen wêze mei lykwicht, spraak fan spraak en muoite om te rinnen.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Abnormale eachbewegingen
• Abnormale bewegingen
• Darm- of blaasproblemen
• Swierrichheid mei slikken
• Kâlde hannen en fuotten
• Ljochtkop by stean
• Hollepine by it stean dat wurdt ferlost troch te lizzen
  
• Spierstyfens as styfheit, spasmen, tremor
• Senuwskea (neuropaty)
• Problemen by praten en sliepen troch spasmen fan de stimbannen
• Seksuele funksjeproblemen
• Abnormaal swit

In yngeand medysk en nervosysteemûndersyk, lykas in oersicht fan symptoom en famyljeskiednis binne nedich om de diagnoaze te meitsjen.

D'r binne genetyske tests om te sykjen nei de oarsaken fan guon foarmen fan 'e steuring. Mar, gjin spesifike test is yn in protte gefallen beskikber. In MRI fan it harsens kin feroaringen sjen litte yn 'e grutte fan troffen harsensstrukturen, fral as de sykte slimmer wurdt. Mar it is mooglik de oandwaning te hawwen en in normale MRI te hawwen.

Oare tests lykas positron-emisje-tomografy (PET) kinne wurde dien om oare betingsten út te sluten. Dizze kinne ûndersiken foar slikken omfetsje om te sjen oft in persoan iten en floeistof feilich kin slikje.

D'r is gjin spesifike behanneling of genêzing foar MSA-C. It doel is om de symptomen te behanneljen en komplikaasjes te foarkommen. Dit kin omfetsje:

• Tremor medisinen, lykas dy foar de sykte fan Parkinson
• Spraak, arbeid en fysike terapy
• Manieren om smoarch te foarkommen
• Rinnende helpmiddels om te helpen mei lykwicht en falle foarkomme

De folgjende groepen kinne boarnen en stipe leverje foar minsken mei MSA-C:

• Ferslaan MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
• De MSA-koalysje - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C wurdt stadichoan minder, en d'r is gjin genêzing. It foarútsjoch is oer it algemien min. Mar, it kin jierren duorje foardat immen heul útskeakele is.

Komplikaasjes fan MSA-C omfetsje:

• Stikken
• Ynfeksje troch it ynademen fan iten yn 'e longen (aspiraasje-longûntstekking)
• Skea troch fallen
• Problemen mei fiedings troch problemen mei slikken

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo symptomen hawwe fan MSA-C. Jo moatte sjoen wurde troch in neurolooch. Dit is in dokter dy't problemen fan it senuwstelsel behannelet.

MSA-C; Serebellêre meardere systeematrofy; Olivopontocerebellare atrofy; OPCA; Olivopontocerebellare degeneraasje

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. In update oer it cerebellare subtype fan meardere systeematrofy. Serebellum Ataxias, 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Twadde konsensusferklearring oer de diagnoaze fan atrofy fan meardere systemen. Neurology, 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson sykte en oare bewegingssteuringen. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 96.

Ma MJ. Biopsypatology fan neurodegenerative steuringen by folwoeksenen. Yn: Perry A, Brat DJ, eds. Praktyske sjirurgyske neuropathology: in diagnostyske oanpak, 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: haadstik 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Oanbefellingen fan 'e wrâldwide gearkomste foar roadmapûndersyk foar atrophyûndersyk. Neurology, 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.