Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) is in bienmurchsykte dy't liedt ta in abnormale ferheging fan it oantal bloedsellen. De reade bloedsellen wurde meast beynfloede.

PV is in steuring fan it bienmurch. It soarget foaral dat te folle reade bloedsellen wurde produsearre. De oantallen wite bloedsellen en bloedplaatjes kinne ek heger wêze dan normaal.

PV is in seldsume oandwaning dy't faker foarkomt by manlju dan by froulju. It wurdt normaal net sjoen by minsken ûnder de leeftyd fan 40. It probleem wurdt faak keppele oan in genfout neamd JAK2V617F. De oarsaak fan dit gendefekt is ûnbekend. Dit gendefekt is gjin erflike oandwaning.

Mei PV binne d'r tefolle reade bloedsellen yn it lichem. Dit resulteart yn heul dik bloed, dat normaal net troch lytse bloedfetten kin streame, wat liedt ta symptomen lykas:

• Problemen mei sykheljen by lizzen
• Blauwige hûd
• Dizichheid
• Fiel my hieltyd wurch
• Oermjittich bloedjen, lykas bloedjen yn 'e hûd
• Folslein gefoel yn 'e linker boppeste mage (troch fergrutte milt)
• Hollepine
• Jeuk, foaral nei in waarm bad
• Reade hûdkleuring, fral fan it gesicht
• Koarte sykheljen
• Symptomen fan bloedklonters yn ieren by it hûdoerflak (flebitis)
• Fisy problemen
• Ringen yn 'e earen (tinnitus)
• Gewrichtspine

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Jo kinne ek de folgjende tests hawwe:

• Knochenmarbiopsie
• Folsleine bloedtelling mei differinsjaal
• Wiidweidich metabolysk paniel
• Erythropoietine nivo
• Genetyske test foar de mutaasje JAK2V617F
• Soerstof sêding fan it bloed
• Massa fan reade bloedsellen
• Vitamine B12 nivo

PV kin ek ynfloed hawwe op 'e resultaten fan' e folgjende tests:

• ESR
• Laktaatdehydrogenase (LDH)
• Leukocyte alkaline fosfatase
• Blêdplaataggregaasjetest
• Serum uric acid

It doel fan behanneling is om de dikte fan it bloed te ferminderjen en problemen mei bloedearjen en stolling te foarkommen.

In metoade neamd flebotomy wurdt brûkt om bloeddikte te ferminderjen. Ien ienheid bloed (sawat 1 pint, as 1/2 liter) wurdt elke wike fuorthelle oant it oantal reade bloedsellen sakket. De behanneling wurdt as nedich fuortset.

Medisinen dy't kinne wurde brûkt omfetsje:

• Hydroxyurea om it oantal reade bloedsellen te ferminderjen makke troch it bienmurch. Dit medisyn kin brûkt wurde as de oantallen oare soart bloedsellen ek heech binne.
• Interferon om bloedtellingen te ferleegjen.
• Anagrelide nei legere bloedplaatjes telt.
• Ruxolitinib (Jakafi) om it oantal reade bloedsellen te ferminderjen en in fergrutte milt te ferminderjen. Dit medisyn wurdt foarskreaun as hydroxyurea en oare behannelingen mislearre.

Aspirine nimme om it risiko fan bloedklonten te ferminderjen kin foar guon minsken in opsje wêze. Mar, aspirine fergruttet it risiko fan mageblieding.

Ultraviolet-B ljochttherapy kin de swiere jeuk dy't guon minsken ûnderfine ferminderje.

De folgjende organisaasjes binne goede boarnen foar ynformaasje oer polycythemia vera:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV ûntwikkelt normaal stadich. De measte minsken hawwe gjin symptomen relatearre oan 'e sykte op' e tiid fan diagnoaze. De tastân wurdt faak diagnostisearre foardat earnstige symptomen foarkomme.

Komplikaasjes fan PV kinne omfetsje:

• Akute myelogene leukemy (AML)
• Bloed út 'e mage of oare dielen fan it darmkanaal
• Jicht (pynlike swelling fan in gewricht)
• Hert falen
• Myelofibrose (steurnis fan it bienmurch wêryn it mar wurdt ferfongen troch fibrous littekenweefsel)
• Trombose (bloedstolling, wat in beroerte, hertoanfal as oare lichemsskea kin feroarsaakje)

Belje jo leveransier as symptomen fan PV ûntsteane.

Primêre polycytemia; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferative oandwaning; Erythremia; Splenomegalyske polycytemia; De sykte fan Vaquez; De sykte fan Osler; Polycythemia mei chronike cyanose; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogene polycytemia

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. De polycytemyen. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 68.

Nasjonaal kankerynstitút webside. Chronic myeloproliferative neoplasms behanneling (PDQ) - sûnens profesjonele ferzje. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Fernijd 1 febrewaris 2019. Tagong ta 1 maart 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essensjele thrombocythemia, en primêre myelofibrose. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 166.