Prenatale genetyske begelieding

Genetika is de stúdzje fan erflikens, it proses fan in âlder dy't bepaalde genen trochjout oan har bern.

• It uterlik fan in persoan, lykas hichte, hierkleur, hûdskleur en eachkleur, wurde bepaald troch genen.
• Berne-defekten en bepaalde sykten wurde ek faak bepaald troch genen.

Prenatale genetyske begelieding is it proses wêr't âlders mear kinne leare oer:

• Hoe wierskynlik sil it wêze dat har bern in genetyske steuring hat
• Hokker tests kinne kontrolearje op genetyske mankeminten of steurnissen
• Beslute as jo dizze tests wol of net wolle hawwe

Koppels dy't in poppe wolle krije kinne testen dwaan foardat se swier wurde. Soarchoanbieders kinne ek in foetus (ûnberne poppe) teste om te sjen oft de poppe in genetyske steuring hat, lykas cystyske fibrose of Down-syndroom.

It is oan jo of jo prenatale genetyske advys en testen hawwe of net. Jo wolle neitinke oer jo persoanlike winsken, religieuze oertsjûgingen, en famyljeomstannichheden.

Guon minsken hawwe in grutter risiko dan oaren foar it trochjaan fan genetyske steurnissen oan har bern. Sy binne:

• Minsken dy't famyljeleden hawwe as bern mei genetyske of berteôfwikingen.
• Joaden fan East-Jeropeeske komôf. Se kinne in heech risiko hawwe poppen te krijen mei de sykte Tay-Sachs of Canavan.
• Afro-Amerikanen, dy't it risiko rinne sikkelcel-anemia (bloedsykte) oer te jaan oan har bern.
• Minsken fan Súdeast-Aziatyske as mediterrane komôf, dy't in heger risiko hawwe bern te krijen mei thalassemia, in bloedsykte.
• Froulju dy't waarden bleatsteld oan gifstoffen (gifstoffen) dy't berteôfwikings kinne feroarsaakje.
• Froulju mei in sûnensprobleem, lykas sûkersykte, dy't har foetus kinne beynfloedzje.
• Koppels dy't trije fan mear miskreammen hawwe hân (foetus stjert foar 20 wiken fan 'e swangerskip).

Testen wurdt ek foarsteld foar:

• Froulju dy't boppe de 35 binne, hoewol genetyske screening wurdt no oanrikkemandearre foar froulju fan alle leeftiden.
• Froulju dy't abnormale resultaten hawwe hawwe op swangerskip screening, lykas alpha-fetoprotein (AFP).
• Froulju waans foetus abnormale resultaten toant op echografie fan swangerskip.

Sprek oer genetyske begelieding mei jo leveransier en jo famylje. Stel fragen dy't jo hawwe oer de test en wat de resultaten foar jo betsjutte.

Tink derom dat genetyske toetsen dy't wurde dien foardat jo swier binne (swier wurde) jo faaks allinich de kâns kinne fertelle fan in bern hawwe mei in beskate berteôfwiking. Jo kinne bygelyks leare dat jo en jo partner in 1 op 4 kâns hawwe om in bern te hawwen mei in bepaalde sykte of defekt.

As jo ​​beslute om swier te wurden, sille jo mear tests nedich wêze om te sjen oft jo poppe it defekt hat of net.

Foar dyjingen dy't in risiko kinne wêze, kinne testresultaten helpe om fragen te beantwurdzjen as:

• Binne de kâns op in poppe mei in genetyske mankemint sa grut dat wy moatte sjen nei oare manieren om in famylje te begjinnen?
• As jo ​​in poppe hawwe mei in genetyske steurnis, binne d'r behannelingen as operaasjes dy't de poppe kinne helpe?
• Hoe meitsje wy ús foar op 'e kâns dat wy in bern hawwe kinne mei in genetysk probleem? Binne d'r klassen as stipegroepen foar de steuring? Binne d'r oanbieders yn 'e buert dy't bern behannelje mei de steuring?
• Moatte wy de swangerskip trochgean? Binne de problemen fan 'e poppe sa slim dat wy der foar kieze kinne de swangerskip te beëinigjen?

Jo kinne jo tariede troch út te finen as medyske problemen lykas dizze yn jo famylje rinne:

• Problemen mei bernûntwikkeling
• Miskarriages
• Stillbirth
• Swiere bernesykten

Stappen yn prenatale genetyske begelieding omfetsje:

• Jo sille in yngeand formulier foar famyljeskiednis ynfolje en mei de adviseur prate oer sûnensproblemen dy't yn jo famylje rinne.
• Jo kinne ek bloedtests krije om nei jo gromosomen of oare genen te sjen.
• Jo famyljeskiednis en testresultaten sille de adviseur helpe om genetyske mankeminten te besjen dy't jo oan jo bern kinne trochjaan.

As jo ​​kieze om te testen nei't jo swier binne, binne tests dy't kinne wurde dien tidens de swangerskip (of op 'e mem as foetus):

• Amniocentesis, wêryn floeistof wurdt weromlutsen út 'e amniotyske sak (floeistof dy't de poppe omheart).
• Chorionic villus sampling (CVS), dy't in stekproef nimt fan 'e sellen út' e placenta.
• Perkutane umbilikale bloed-sampling (PUBS), dy't bloed testet fan 'e navelstring (it snoer dat de mem oan' e poppe ferbynt).
• Noninvasive prenatale screening, dy't yn it bloed fan 'e mem nei DNA fan' e poppe sjocht dat in ekstra of ûntbrekkende gromosoom kin hawwe.

Dizze tests hawwe wat risiko's. Se kinne ynfeksje feroarsaakje, de foetus kwea dwaan, of in miskream feroarsaakje. As jo ​​soargen meitsje oer dizze risiko's, praat dan mei jo leveransier.

It doel fan prenatale genetyske begelieding is gewoan om âlders te helpen ynformeare besluten te meitsjen. In genetyske adviseur sil jo helpe útfine hoe't jo de ynformaasje brûke dy't jo krije fan jo tests. As jo ​​risiko rinne, of as jo útfine dat jo poppe in steuring hat, sille jo adviseur en leveransier mei jo prate oer opsjes en boarnen. Mar de besluten binne fan jo om te meitsjen.

• Genetyske advisearring en prenatale diagnoaze

Hobel CJ, Williams J. Soarch foar antepartum: foarkonsepsje en prenatale soarch, genetyske evaluaasje en teratology, en antenatale foetale beoardieling. Yn: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnoaze en screening. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Prenatale diagnoaze en oanberne steurnissen. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Maternale-fetale medisinen fan Creasy en Resnik: prinsipes en praktyk, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 32.

• Genetyske begelieding