Alport syndroom

Alport syndroam is in erflike oandwaning dy't de lytse bloedfetten yn 'e nieren beskeadige. It feroarsaket ek gehoarferlies en eachproblemen.

Alport syndroam is in erflike foarm fan nierûntstekking (nefritis). It wurdt feroarsake troch in defekt (mutaasje) yn in gen foar in proteïne yn it bindweefsel, kollagen neamd.

De steuring is seldsum. D'r binne trije genetyske soarten:

• X-keppele Alport syndroam (XLAS) - Dit is it meast foarkommende type. De sykte is earnstiger by manlju as by froulju.
• Autosomaal resessyf Alport syndroam (ARAS) - Mantsjes en wyfkes hawwe like earnstige sykte.
• Autosomaal dominant Alport syndroom (ADAS) - Dit is it seldsume type. Mantsjes en wyfkes hawwe like earnstige sykte.

NIEREN

By alle soarten Alport syndroam wurde de nieren beynfloede. De lytse bloedfetten yn 'e glomeruli fan' e nieren binne skansearre. De glomeruli filterje bloed om urine te meitsjen en ôffalprodukten út it bloed te ferwiderjen.

Earst binne d'r gjin symptomen. Yn 'e rin fan' e tiid, om't de glomeruli hieltyd mear beskeadige binne, giet nierfunksje ferlern en bouwe ôffalprodukten en floeistoffen op yn it lichem. De tastân kin op jonge leeftyd trochgean nei einstadium renale sykte (ESRD), tusken adolesinsje en leeftyd 40. Op dit punt is dialyse as in nieretransplantaasje nedich.

Symptomen fan nierproblemen omfetsje:

• Abnormale urinekleur
• Bloed yn 'e urine (wat kin wurde fergrutte troch ynfeksjes yn' e boppeste luchtwegen of oefening)
• Flank pine
• Hege bloeddruk
• Swelling troch it lichem

EARS

Yn 'e rin fan' e tiid liedt Alport syndroam ek ta gehoareferlies. Tsjin 'e iere jongerein is it gewoan by manlju mei XLAS, hoewol by froulju is gehoarferlies net sa gewoan en bart as se folwoeksen binne. Mei ARAS hawwe jonges en famkes gehoareferlies yn 'e bernetiid. Mei ADAS komt it letter yn it libben foar.

Gehoarferlies komt normaal foar nierfalen foar.

EYES

Alport syndroam liedt ek ta eachproblemen, ynklusyf:

• Abnormale foarm fan 'e lins (anterior lenticonus), wat kin liede ta in stadige delgong fan fyzje en ek katarakten.
• Kornearosje wêrby't ferlies is fan 'e bûtenste laach fan' e dekking fan 'e eachbal, wat liedt ta pine, jeuk, of readens fan it each, as wazig fisy.
• Abnormale kleuring fan it retina, in tastân neamd dot-en-fleck retinopaty. It feroarsaket gjin fisyproblemen, mar kin helpe by it diagnostisearjen fan Alport syndroom.
• Makulêr gat wêryn tinner wurdt of brekt yn 'e makula. De macula is in diel fan 'e retina dy't sintrale fisy skerper en detaillearder makket. In makulêr gat feroarsaket wazig as ferfoarme sintrale fisy.

De soarchfersekerder sil jo ûndersykje en freegje nei jo symptomen.

De folgjende tests kinne wurde dien:

• BUN en serum kreatinine
• Folsleine bloedtelling
• Renale biopsie
• Urinalysis

As jo ​​provider fermoedt dat jo Alport-syndroam hawwe, sille jo wierskynlik ek fisy- en gehoortests hawwe.

De doelen fan behanneling omfetsje kontrôle en kontrôle fan 'e sykte en behanneling fan' e symptomen.

Jo leveransier kin ien fan 'e folgjende oanbefelje:

• In dieet dat sâlt, floeistoffen en kalium beheint
• Medisinen om hege bloeddruk te kontrolearjen

Nieresykte wurdt beheard troch:

• Medisinen nimme om skea fan 'e nieren te vertragen
• In dieet dat sâlt, floeistoffen en aaiwyt beheint

Gehoarferlies kin wurde beheard mei gehoarapparaten. Oegeproblemen wurde behannele as nedich. Bygelyks, in abnormale lens troch lenticonus as katarakt kin wurde ferfongen.

Genetyske advys kin oanrikkemandearre wurde, om't de steuring erflik is.

Dizze boarnen leverje mear ynformaasje oer Alport syndroom:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nasjonale Nierstichting - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Froulju hawwe normaal in normale libbensdoer sûnder tekens fan 'e sykte, útsein bloed yn' e urine. Yn seldsume gefallen hawwe froulju hege bloeddruk, swelling, en senuwdôfheid as in komplikaasje fan swangerskip.

By manlju binne dôfheit, fisyproblemen en einstadium niersykte wierskynlik op leeftyd 50.

As de nieren mislearre, is dialyse as in transplantaasje nedich.

Belje foar in ôfspraak mei jo leveransier as:

• Jo hawwe symptomen fan Alport syndroom
• Jo hawwe in famyljeskiednis fan Alport syndroom en jo binne fan doel bern te krijen
• Jo urineproduksje nimt ôf of stopet of jo sjogge bloed yn jo urine (dit kin in symptoom wêze fan chronike niersykte)

Bewustwêzen fan risikofaktoaren, lykas in famyljeskiednis fan 'e steuring, kin it tastean fan' e tastân betiid opspoare.

Erflike nefritis; Hematuria - nefropaty - dôfheit; Hemorragyske familiale nefritis; Erflike dôfheid en nefropaty

• Nieranatomy

Gregory MC. Alport syndroam en relateare steuringen. Yn: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Nasjonale nierstifting's primer oer niersykten, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Sekondêre glomerulêre sykte. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndroam en oare famyljele glomerulêre syndromen. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Wiidweidige klinyske nefrology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 46.