Familiale dysbetalipoproteinemia

Familiale dysbetalipoproteinemia is in oandwaning dy't troch famyljes wurdt trochjûn. It feroarsaket hege hoemannichten cholesterol en triglycerides yn it bloed.

In genetyske mankemint feroarsaket dizze tastân. It defekt resulteart yn 'e opbou fan grutte lipoproteine-dieltsjes dy't sawol cholesterol as in soarte fet befetsje neamd triglycerides. De sykte is keppele oan mankeminten yn it gen foar apolipoprotein E.

Hypothyroïdisme, obesitas, of sûkersykte kinne de tastân minder meitsje. Risikofaktoaren foar familiale dysbetalipoproteinemia omfetsje in famyljeskiednis fan 'e oandwaning as kransslaggersykte.

Symptomen wurde mooglik pas oant 20 jier of âlder sjoen.

Giele ôfsettings fan fetmateriaal yn 'e hûd neamd xanthomas kinne ferskine op' e oogleden, palmen fan 'e hannen, soallen fan' e fuotten, of op 'e pezen fan' e knibbels en earmtakken.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Boarstpine (angina) as oare tekens fan kransslaggersykte kin op jonge leeftyd oanwêzich wêze
• Krampen fan ien as beide keallen by it kuierjen
• Searen op 'e teannen dy't net genêze
• Hommels beroerte-like symptomen lykas problemen mei praten, hingjen oan ien kant fan it gesicht, swakte fan in earm of skonk, en ferlies fan lykwicht

Tests dy't kinne wurde dien om dizze tastân te diagnostisearjen binne:

• Genetyske testen foar apolipoprotein E (apoE)
• Lipide paniel bloedtest
• Triglyceride nivo
• Lipoprotein (VLDL) test mei heul tichtens

It doel fan behanneling is om betingsten lykas obesitas, hypothyroïdisme en diabetes te kontrolearjen.

It feroarjen fan dieet om kaloryen, verzadigde fetten en cholesterol te ferminderjen kin helpe by it ferleegjen fan bloedcholesterol.

As cholesterol- en triglyceride-nivo's noch hieltyd heech binne neidat jo dieetferoaringen hawwe makke, kin jo soarchfersekerder jo ek medisinen nimme. Medisinen om triglyceride- en cholesterolnivo te ferleegjen binne ûnder oaren:

• Galsyre-sekvestrerende harsen.
• Fibraten (gemfibrozil, fenofibraat).
• Nikotinsoer.
• Statins.
• PCSK9-ynhibitoren, lykas alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Dizze fertsjintwurdigje in nijere klasse medisinen om cholesterol te behanneljen.

Minsken mei dizze tastân hawwe in signifikant ferhege risiko foar kransslaggersykte en perifeare fassile sykte.

Mei behanneling kinne de measte minsken har nivo's fan cholesterol en triglycerides sterk ferminderje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Hertoanfal
• Stroke
• Perifeare fassile sykte
• Intermitterende klaudikaasje
• Gangreen fan 'e legere ledematen

Belje jo leveransier as jo binne diagnostisearre mei dizze steuring en:

• Nije symptomen ûntwikkelje.
• Symptomen ferbetterje net mei behanneling.
• Symptomen wurde slimmer.

Screening fan de famyljeleden fan minsken mei dizze tastân kin liede ta iere opsporing en behanneling.

Betiid behannele wurde en oare risikofaktoaren beheine lykas smoken kin helpe by it foarkommen fan betide hertoanfallen, beroertes en blokkeare bloedfetten.

Type III hyperlipoproteinemia; Tekoart of defekt apolipoprotein E

• Coronary artery sykte

Genest J, Libby P. Lipoproteine ​​steuringen en kardiovaskulêre sykte. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: In learboek fan kardiovaskulêre medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 48.

Robinson JG. Struorren fan lipide metabolisme. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 195.