Meardere endokrine neoplasie (MEN) II

Meardere endokriene neoplasie, type II (MEN II) is in oandwaning trochjûn troch famyljes wêryn ien as mear fan 'e endokriene klieren oeraktyf binne of in tumor foarmje. Endokriene klieren dy't it meast belutsen binne omfetsje:

• Bijnier (sawat de helte fan 'e tiid)
• Parathyroïde klier (20% fan 'e tiid)
• Skildklier (hast de hiele tiid)

Meardere endokrine neoplasie (MEN I) is in besibbe tastân.

De oarsaak fan MEN II is in mankemint yn in gen neamd RET. Dit defekt feroarsaket dat in protte tumors yn deselde persoan ferskine, mar net needsaaklik tagelyk.

Belutsenens fan 'e adrenale klier is faaks mei in tumor neamd pheochromocytoma.

Belutsenens fan 'e skildklier is faaks mei in tumor neamd medullary carcinoma of the thyroid.

Tumors yn 'e skildklier, bijnier of parathyroïde klieren kinne jierren útinoar komme.

De steuring kin op elke leeftyd foarkomme, en beynfloedet manlju en froulju gelyk. De wichtichste risikofaktor is in famyljeskiednis fan MEN II.

D'r binne twa subtypen fan MEN II. Se binne MEN IIa en IIb. MEN IIb is minder faak.

De symptomen kinne ferskille. Se binne lykwols gelyk oan dy fan:

• Medullary carcinoma fan 'e skildklier
• Pheochromocytoma
• Parathyroïde adenoma
• Parathyroïde hyperplasie

Om dizze tastân te diagnostisearjen siket de soarchfersekerder in mutaasje yn it RET-gen. Dit kin dien wurde mei in bloedproef. Oanfoljende tests wurde dien om te bepalen hokker hormoanen oerproduseare wurde.

In fysyk eksamen kin iepenje:

• Fergrutte lymfeklieren yn 'e nekke
• Koarts
• Hege bloeddruk
• Fluch hertslach
• Skildklier knobbeltjes

Ofbyldingstests brûkt om tumors te identifisearjen kinne omfetsje:

• Abdominale CT-scan
• Ofbylding fan 'e nieren as urinleiders
• MIBG scintiscan
• MRI fan búk
• Skildklier-scan
• Echografie fan de skildklier

Bloedproeven wurde brûkt om te sjen hoe goed bepaalde klieren yn it lichem wurkje. Se kinne befetsje:

• Calcitonine nivo
• Bloed alkalyske fosfatase
• Bloedkalsium
• Bloedparathyroïde hormoan nivo
• Bloedfosfor
• Urinekatecholaminen
• Urine metanefryn

Oare tests as prosedueres dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Adrenale biopsie
• Elektrokardiogram (EKG)
• Skildklierbiopsie

Surgery is nedich om in feochromocytoma te ferwiderjen, dat kin libbensgefaarlik wêze troch de hormoanen dy't it makket.

Foar medullary carcinoma fan 'e skildklier moatte de skildklier en omlizzende lymfeklieren hielendal fuortsmiten wurde. Thyroïde hormoanferfangingstherapy wurdt jûn nei operaasje.

As bekend is dat in bern de RET-genmutaasje hat, dan wurdt beskôge as sjirurgy om de skildklier te ferwiderjen foardat it kanker wurdt. Dit moat wurde besprutsen mei in dokter dy't tige fertroud is mei dizze tastân. It soe al op jonge leeftyd (foar leeftyd 5) wurde dien yn minsken mei bekende MEN IIa, en foar leeftyd 6 moannen yn minsken mei MEN IIb.

Pheochromocytoma is faaks net kanker (goedaardich). Medullary carcinoma fan 'e skildklier is in heul agressyf en potinsjeel fatale kanker, mar iere diagnoaze en sjirurgy kinne faak liede ta in genêzing. Surgery genêst de ûnderlizzende MEN II net.

De fersprieding fan kankersellen is in mooglike komplikaasje.

Skilje jo leveransier as jo symptomen opmerke fan MEN II of as immen yn jo famylje sa'n diagnoaze krijt.

Screening fan nauwe sibben fan minsken mei MEN II kin liede ta betide opsporing fan it syndroom en relatearre kankers. Dit kin stappen mooglik meitsje om komplikaasjes te foarkommen.

Sippelsyndroam; MEN II; Pheochromocytoma - MEN II; Skildklierkanker - feochromocytoma; Parathyroïde kanker - feochromocytoma

• Endokrine klieren

Nasjonale webside foar wiidweidich kankernetwurk. Rjochtlinen foar klinyske praktyk yn onkology (NCCN-rjochtlinen): neuro-endokrine tumoren. Ferzje 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Fernijde 5 maart 2019. Tagong foar 8 maart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Meardere endokrine neoplasie. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology, 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulêre steuringen. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Meardere endokrine neoplasie type 2 en medullary thyroid carcinoma. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinology: Folwoeksen en pediatrysk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 149.