Turner syndroom

Turnersyndroam is in seldsume genetyske tastân wêryn in wyfke net it gewoane pear X-gromosomen hat.

It typyske oantal minsklike gromosomen is 46. Chromosomen befetsje al jo genen en DNA, de boustiennen fan it lichem. Twa fan dizze gromosomen, de geslachromosomen, bepale as jo in jonge of in famke wurde.

• Wyfkes hawwe typysk 2 chromosomen fan itselde geslacht, skreaun as XX.
• Manlju hawwe in X- en in Y-gromosoom (skreaun as XY).

Yn it syndroom fan Turner ûntbrekke sellen in X-gromosoom as in diel. De tastân komt allinich foar by wyfkes. Meastentiids hat in wyfke mei it syndroom fan Turner mar 1 X-gromosoom. Oaren kinne 2 X-gromosomen hawwe, mar ien dêrfan is net folslein. Somtiden hat in wyfke wat sellen mei 2 X-gromosomen, mar oare sellen hawwe mar 1.

Mooglike fynsten fan 'e holle en nekke omfetsje:

• Ieren binne leech set.
• Hals ferskynt breed as web-lykas.
• Dak fan 'e mûle is smel (hege smaak).
• Haarline oan 'e efterkant fan' e holle is leger.
• Underkaak is leger en liket te ferdwinen (weromgean).
• Hingjende eachlidden en droege eagen.

Oare befiningen kinne omfetsje:

• Fingers en teannen binne koart.
• Hannen en fuotten wurde opswollen by berntsjes.
• Spikers binne smel en draaie omheech.
• Borst is breed en plat. Tepels ferskine wiidweidiger.
• Hichte by berte is faaks lytser dan gemiddeld.

In bern mei it syndroom fan Turner is folle koarter dan bern dy't deselde leeftyd en seks binne. Dit wurdt koart statuer neamd. Dit probleem wurdt miskien net opmurken by famkes foar leeftyd 11.

Puberteit kin ôfwêzich wêze as net folslein. As puberteit foarkomt, begjint it faaks op 'e normale leeftyd. Nei de leeftyd fan puberteit, útsein behannele mei froulike hormonen, kinne dizze befiningen oanwêzich wêze:

• Skamhier is faak oanwêzich en normaal.
• Borstûntwikkeling komt miskien net foar.
• Menstruaasjeperioaden binne ôfwêzich as heul ljocht.
• Vaginale droechte en pine mei geslachtsferkear binne faak.
• Ûnfruchtberens.

Soms kin de diagnoaze fan it syndroom fan Turner pas wurde makke as in folwoeksene. It kin wurde ûntdutsen om't in frou heul ljocht of gjin menstruaasjeperioaden hat en problemen swier wurde.

It syndroom fan Turner kin wurde diagnostisearre yn elk stadium fan it libben.

It kin foar de berte diagnostisearre wurde as:

• In chromosoomanalyse wurdt dien by prenatale testen.
• In cystysk hygroma is in groei dy't faak foarkomt yn 't holle- en nekkegebiet. Dizze fynst kin sjoen wurde op echografie tidens de swangerskip en liedt ta fierdere testen.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere en sykje nei tekens fan atypyske ûntwikkeling. Berntsjes mei it syndroom fan Turner hawwe faak swollen hannen en fuotten.

De folgjende tests kinne wurde útfierd:

• Bloedhormoannivo's (luteïnisearjend hormoan, estrogen, en follikel-stimulearjend hormoan)
• Echokardiogram
• Karyotyping
• MRI fan it boarst
• Echografie fan reproduktive organen en nieren
• Bekkeneksamen

Oare tests dy't periodyk kinne wurde dien omfetsje:

• Bloeddruk screening
• Skildklier kontrôles
• Bloedtests foar lipiden en glukoaze
• Hearing screening
• Oogeksamen
• Bone tichtens testen

Groeihormoan kin in bern mei it syndroom fan Turner helpe heger te groeien.

Oestrogeen en oare hormonen wurde faak begon as it famke 12 of 13 jier âld is.

• Dizze helpe de groei fan boarsten, skamhier, oare seksuele skaaimerken en groei yn 'e hichte.
• Oestrogeentherapy wurdt troch it libben fuortset oant de leeftyd fan menopause.

Froulju mei it syndroom fan Turner dy't swier wurde wolle, kinne oerweagje in donatei te brûken.

Froulju mei it syndroom fan Turner kinne soarch of kontrôle nedich wêze foar de folgjende sûnensproblemen:

• Keloide formaasje
• Gehoarferlies
• Hege bloeddruk
• Sûkersykte
• Verdunning fan 'e bonken (osteoporose)
• Ferbreding fan 'e aorta en fersmelling fan' e aortaklep
• Katarakten
• Oergewicht

Oare problemen kinne omfetsje:

• Gewichtsbehear
• Oefenje
• Oergong nei folwoeksenens
• Stress en depresje oer feroaringen

Dyjingen mei it syndroom fan Turner kinne in normaal libben hawwe as se soarchfâldich wurde kontroleare troch har leveransier.

Oare sûnensproblemen kinne omfetsje:

• Skildklierûntstekking
• Nierproblemen
• Infeksjes yn it middenoar
• Scoliose

D'r is gjin bekende manier om it syndroom fan Turner te foarkommen.

Bonnevie-Ullrich syndroom; Gonadale dysgenese; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Struorren fan seksûntwikkeling. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 89.

Styne DM. Fysiology en steurnissen fan puberteit. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology, 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 26.