Erflike urea-syklus abnormaliteit

Erflike urea-syklus-abnormaliteit is in erflike tastân. It kin problemen feroarsaakje mei it fuortheljen fan ôffal út it lichem yn 'e urine.

De ureumsyklus is in proses wêryn ôffal (ammoniak) út it lichem wurdt fuorthelle. As jo ​​aaiwiten ite, brekt it lichem se ôf yn aminosoeren. Ammoniak wurdt produsearre út oerbleaune aminosoeren, en it moat wurde fuorthelle út it lichem.

De lever produseart ferskate gemikaliën (enzymen) dy't ammoniak feroarje yn in foarm neamd ureum, dy't it lichem yn 'e urine kin ferwiderje. As dit proses wurdt fersteurd, begjinne ammoniaknivo's te hegerjen.

Ferskate erflike omstannichheden kinne problemen feroarsaakje mei dit proses foar ôffalferwidering. Minsken mei in steurnis fan ureumsyklus hawwe in defekt gen dat de enzymen makket dy't nedich binne om ammoniak yn it lichem ôf te brekken.

Dizze sykten omfetsje:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase-tekoart
• Carbamyl fosfaat synthetase (CPS) tekoart
• Citrullinemia
• N-acetylglutamate synthetase (NAGS) tekoart
• Ornithine transcarbamylase (OTC) tekoart

As groep komme dizze steuringen foar by 1 op 30.000 nijboarnen. OTC-tekoart is it meast foarkommende fan dizze steuringen.

Jonges wurde faker beynfloede troch OTC-tekoart dan famkes. Famkes wurde selden troffen. Dy famkes dy't troffen binne hawwe mylder symptomen en kinne de sykte letter yn har libben ûntwikkelje.

Om de oare soarten steuringen te krijen, moatte jo in net-wurkjende kopy fan it gen fan beide âlders krije. Soms wite âlders net dat se it gen drage oant har bern de steuring krijt.

Typysk begjint de poppe goed te ferplegjen en liket it normaal. Yn 'e rin fan' e tiid ûntwikkelt de poppe lykwols min iten, braken en sliepen, wat sa djip kin wêze dat de poppe dreech wekker kin wurde. Dit komt it meast foar binnen de earste wike nei berte.

Symptomen omfetsje:

• Betizing
• Fermindere itenopname
• Hekel oan iten dat proteïne befettet
• Ferhege sliep, muoite om wekker te wurden
• Misselijkheid, spuie

De soarchoanbieder sil dizze steuringen faak diagnostisearje as it bern noch in bern is.

Tekens kinne omfetsje:

• Abnormale aminosoeren yn bloed en urine
• Abnormaal nivo orotysoer yn bloed as urine
• Heech bloed ammoniak nivo
• Normaal nivo fan soer yn bloed

Tests kinne omfetsje:

• Arteriaal bloedgas
• Bloed ammoniak
• Bloedglukoaze
• Plasma aminosoeren
• Urine organyske soeren
• Genetyske tests
• Leverbiopsie
• MRI of CT-scan

Protein beheine yn it dieet kin helpe by it behanneljen fan dizze steurnissen troch it ferminderjen fan de hoemannichte stikstofôffal dat it lichem produseart. (It ôffal is yn 'e foarm fan ammoniak.) Spesjale formules foar poppen en pjutten mei leech proteïne binne te krijen.

It is wichtich dat in oanbieder begeliedt de proteïne-yntak. De oanbieder kin de hoemannichte proteïne dy't de poppe krijt yn lykwicht bringe, sadat it genôch is foar groei, mar net genôch om symptomen te feroarsaakjen.

It is heul wichtich foar minsken mei dizze steuringen om fêstjen te foarkommen.

Minsken mei abnormaliteiten fan ureumsyklus moatte ek heul foarsichtich wêze yn tiden fan fysike stress, lykas wannear't se ynfeksjes hawwe. Stress, lykas koarts, kin it lichem feroarsaakje om syn eigen aaiwiten ôf te brekken. Dizze ekstra proteïnen kinne it dreech meitsje foar de abnormale urea-syklus om de byprodukten te ferwiderjen.

Untwikkelje in plan mei jo leveransier foar as jo siik binne om alle proteïnen te foarkommen, drinke hege koalhydraten, en krije genôch fluids.

De measte minsken mei urea-syklusfersteuringen sille op in stuit yn it sikehûs moatte bliuwe. Yn sokke tiden kinne se wurde behannele mei medisinen dy't it lichem helpe stikstofhâldende ôffal te ferwiderjen. Dialyse kin it lichem helpe fan oerstallige ammoniak by ekstreme sykte. Guon minsken kinne in levertransplantaasje nedich wêze.

RareConnect: offisjele mienskip foar urea-syklusfersteuring - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Hoe goed minsken dogge, hinget ôf fan:

• Hokker urea-syklus-abnormaliteit sy hawwe
• Hoe earnstich is it
• Hoe betiid wurdt it ûntdutsen
• Hoe nau folgje se in proteïne-beheind dieet

Poppen diagnostisearre yn 'e earste wike fan it libben en direkt in proteïne beheine dieet sette kinne it goed dwaan.

Fêsthâlde oan it dieet kin liede ta normale yntelliginsje foar folwoeksenen. Herhaaldelik it dieet net folgje of symptomen hawwe troch stress kin liede ta harsenswelling en harsenskea.

Wichtige spanningen, lykas sjirurgy as ûngelokken, kinne yngewikkeld wêze foar minsken mei dizze tastân. Ekstreme soarch is nedich om problemen yn sokke perioaden te foarkommen.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Coma
• Betizing en úteinlik desoriëntaasje
• Dea
• Ferheging fan it ammoniaknivo yn bloed
• Swelling fan it brein

Prenatale testen is beskikber. Genetyske testen foardat in embryo wurdt ymplanteare kin beskikber wêze foar dyjingen dy't in vitro brûke as de spesifike genetyske oarsaak bekend is.

In diëtist is wichtich om te helpen mei it planjen en bywurkjen fan in proteïne-beheind dieet as it bern groeit.

Lykas by de measte erflike sykten is d'r gjin manier om te foarkommen dat dizze steuringen har nei berte ûntwikkelje.

Teamwurk tusken âlders, it medyske team, en it troffen bern om it foarskreaune dieet te folgjen, kin helpe by it foarkommen fan swiere sykte.

Abnormaliteit fan de ureumsyklus - erflik; Ureum-syklus - erflike abnormaliteit

• Ureum-syklus

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Konczal LL, Zinn AB. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Ynberne flaters fan urea-synteze. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pediatryske neurology fan Swaiman: prinsipes en praktyk, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 38.