Pseudohypoparathyroïdisme

Pseudohypoparathyroïdisme (PHP) is in genetyske oandwaning wêryn it lichem net reageart op parathyroïde hormoan.

In besibbe tastân is hypoparathyroïdisme, wêrby't it lichem net genôch parathyroïdhormoan makket.

De parathyroïde klieren produsearje parathyroïde hormoan (PTH). PTH helpt kontrôle kalsium-, fosfor- en fitamine D-nivo's yn it bloed en is wichtich foar sûnens fan bonken.

As jo ​​PHP hawwe, produseart jo lichem de juste hoemannichte PTH, mar is "bestendig" foar syn effekt. Dit soarget foar lege kalsynivo's yn it bloed en hege nivo's foar fosfaat yn it bloed.

PHP wurdt feroarsake troch abnormale genen. D'r binne ferskate soarten PHP. Alle foarmen binne seldsum en wurde normaal diagnostearre yn bernetiid.

• Type 1a wurdt op in autosomaal dominante manier erfd. Dat betsjut dat mar ien âlder it defekte gen foar jo hoecht troch te jaan foar jo om de tastân te hawwen. It wurdt ek Albright erflike osteodystrofy neamd. De tastân feroarsaket koart statuer, rûn gesicht, obesitas, ûntwikkelingsûntwikkeling, en koarte hânbonken. Symptomen binne ôfhinklik fan oft jo it gen erfje fan jo mem as heit.
• Type 1b omfettet wjerstân tsjin PTH allinich yn 'e nieren. Oer type 1b is minder bekend dan type 1a. Kalsium yn it bloed is leech, mar d'r binne gjin oare karakteristike skaaimerken fan erflike osteodystrofy fan Albright.
• Type 2 omfettet ek lege nivo's fan kalsium en hege bloedfosfaat. Minsken mei dizze foarm hawwe net de fysike trekken dy't mienskiplik binne foar minsken mei Type 1a. De genetyske abnormaliteit dy't it feroarsaket is net bekend. It is oars as Type 1b yn hoe't de nier reageart op hege PTH-nivo's.

Symptomen binne relatearre oan in leech kalknivo en omfetsje:

• Katarakten
• Dentalproblemen
• Nommelens
• Seizures
• Tetany (in samling symptomen ynklusyf spierspanningen en hân- en foetkrampen en spierspasmen)

Minsken mei erflike osteodystrofy fan Albright kinne de folgjende symptomen hawwe:

• Kalsium ôfsettings ûnder de hûd
• Dimpels dy't knokkels op oantaaste fingers kinne ferfange
• Rûn gesicht en koarte nekke
• Koarte hânbonken, fral de bonke ûnder de 4e finger
• Koarte hichte

Bloedûndersiken sille wurde dien om nivo's fan kalsium, fosfor en PTH te kontrolearjen. Jo kinne ek urinetests nedich wêze.

Oare tests kinne omfetsje:

• Genetyske testen
• MRI of CT-scan fan 'e harsens

Jo soarchoanbieder sil kalsium- en fitamine D-oanfollingen oanbefelje om in krekte kalsynivo te behâlden. As it bloedfosfaatnivo heech is, moatte jo miskien in fosfor-dieet folgje of medisinen nimme dy't fosfaatbinders neamd wurde (lykas kalsiumkarbonaat as kalsyacetat). Behanneling is normaal libbenslang.

Leech bloedkalsium yn PHP is normaal mylder dan yn oare foarmen fan hypoparathyroïdisme, mar de earnst fan symptomen kin ferskille tusken ferskillende minsken.

Minsken mei type 1a PHP hawwe faker oare endokrine systeemproblemen (lykas hypothyroïdisme en hypogonadisme).

PHP kin ferbûn wêze mei oare hormoanproblemen, wat resulteart yn:

• Lege seksdrift
• Stadige seksuele ûntwikkeling
• Leech enerzjynivo
• Gewichtswinning

Nim kontakt op mei jo leveransier as jo as jo bern symptomen hawwe fan in leech kalsynivo of pseudohypoparathyroïdisme.

Albright erflike osteodystrofy; Soarten 1A en 1B pseudohypoparathyroïdisme; PHP

• Endokrine klieren
• Parathyroïde klieren

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroïdisme, erflike osteodystrofy fan Albright, en progressive osseous heteroplasie: steuringen feroarsake troch ynaktivearjen fan GNAS-mutaasjes. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinology: Folwoeksen en pediatrysk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroïdisme (Albright erflike osteodystrofy). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 590.

Thakker RV. De parathyroïde klieren, hypercalcemia en hypocalcemia. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 232.