Fanconi syndroom

Fanconi-syndroom is in steuring fan 'e nierbuizen wêrby't bepaalde stoffen normaal yn' e bloedstream wurde opnaam troch de nieren yn 'e urine wurde frijjûn.

Fanconi-syndroam kin wurde feroarsake troch defekte genen, of it kin letter yn it libben resultearje troch nierskea. Somtiden is de oarsaak fan Fanconi syndroom ûnbekend.

Faakste oarsaken fan Fanconi-syndroam by bern binne genetyske mankeminten dy't ynfloed hawwe op it fermogen fan it lichem om bepaalde ferbiningen ôf te brekken lykas:

• Cystine (cystinose)
• Fruktose (fruktose-yntolerânsje)
• Galactose (galactosemia)
• Glykogeen (sykte foar glykogeenopslach)

Cystinose is de meast foarkommende oarsaak fan Fanconi syndroom by bern.

Oare oarsaken by bern omfetsje:

• Blootstelling oan swiere metalen lykas lead, kwik, of kadmium
• Lowe syndroom, in seldsume genetyske steurnis fan 'e eagen, harsens en nieren
• Sykte fan Wilson
• Dent sykte, in seldsume genetyske oandwaning fan 'e nieren

By folwoeksenen kin it Fanconi-syndroam wurde feroarsake troch ferskate dingen dy't de nieren beskeadigje, ynklusyf:

• Bepaalde medisinen, ynklusyf azathioprine, cidofovir, gentamicine, en tetracycline
• Nieretransplantaasje
• Ljochtketting deposysje sykte
• Meardere myeloom
• Primêre amyloidose

Symptomen omfetsje:

• Grutte hoemannichten urine trochjaan, wat kin liede ta útdroeging
• Oermjittige toarst
• Swiere bonke-pine
• Fraktueren fanwegen bonkswakheid
• Spier swakte

Laboratorietests kinne sjen litte dat tefolle fan 'e folgjende stoffen yn' e urine ferlern kinne:

• Aminosoeren
• Bicarbonate
• Glukoaze
• Magnesium
• Fosfaat
• Kalium
• Natrium
• Urinsoer

Ferlies fan dizze stoffen kin liede ta in ferskaat oan problemen. Fierdere tests en in fysyk eksamen kinne tekens sjen litte fan:

• Útdroeging troch oerstallich urinearjen
• Groei mislearring
• Osteomalacia
• Rickets
• Type 2 renale tubulêre acidose

In protte ferskillende sykten kinne Fanconi-syndroam feroarsaakje. De ûnderlizzende oarsaak en har symptomen moatte wurde behannele as passend.

De prognoaze is ôfhinklik fan 'e ûnderlizzende sykte.

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo útdroeging as spierswakheid hawwe.

Syndrome De Toni-Fanconi-Debré

• Nieranatomy

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfde steuringen fan 'e renale tubule. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 44.

Foreman JW. Fanconi-syndroam en oare proximale tubula-steuringen. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Wiidweidige klinyske nefrology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 48.