Dubin-Johnson syndroom

Dubin-Johnson syndroom (DJS) is in oandwaning trochjûn troch famyljes (erflik). Yn dizze tastân kinne jo it heule libben mild gielzucht hawwe.

DJS is in heul seldsume genetyske oandwaning. Om de tastân te erven, moat in bern in kopy fan it defekte gen fan beide âlders krije.

It syndroom bemuoit it fermogen fan it lichem om bilirubine troch de lever yn 'e bile te ferpleatsen. As de lever en de milt fersliten reade bloedsellen ôfbrekke, wurdt bilirubine produsearre. Bilirubin beweecht normaal yn 'e bile, dy't wurdt produsearre troch de lever. It streamt dan yn 'e galkanalen, lâns de galblaas, en yn it spijsverteringstelsel.

As bilirubine net goed yn 'e bile wurdt ferfierd, bout it op yn' e bloedstream. Dit soarget derfoar dat de hûd en de blanken fan 'e eagen giel wurde. Dit wurdt geelsucht neamd. Swier hege nivo's fan bilirubine kinne it brein en oare organen beskeadigje.

Minsken mei DJS hawwe libbenslange mylde geelsucht dy't minder wurde kin troch:

• Alkohol
• Pille foar bertekontrôle
• Omjouwingsfaktoaren dy't ynfloed hawwe op 'e lever
• Ynfeksje
• Swangerskip

Mild geelsucht, dy't mooglik pas yn 'e puberteit of folwoeksenens ferskine, is faaks it ienige symptoom fan DJS.

De folgjende tests kinne helpe om dit syndroam te diagnostisearjen:

• Leverbiopsie
• Liver enzyme levels (bloed test)
• Serum bilirubine
• Urinêre coproporphyrinnivo's, ynklusyf coproporphyrine I-nivo

Gjin spesifike behanneling is fereaske.

It foarútsjoch is heul posityf. DJS ferkoart oer it algemien de libbensdoer fan in persoan net.

Komplikaasjes binne ûngewoan, mar kinne it folgjende omfetsje:

• Buikpine
• Swiere geelsucht

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as ien fan 'e folgjende foarkomt:

• Geelsucht is earnstich
• Geelsucht wurdt yn de rin fan de tiid minder
• Jo hawwe ek abdominale pine of oare symptomen (dat kin in teken wêze dat in oare oandwaning de geelzucht feroarsaket)

As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan DJS, kin genetyske begelieding nuttich wêze as jo fan doel binne bern te hawwen.

• Spijsverteringsstelsel organen

Korenblat KM, Berk PD. Oanpak foar de pasjint mei geelsucht of abnormale levertests. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 138.

Lidofsky SD. Geelsucht. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastrointestinale en leversykte, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: haad 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin metabolisme en har steuringen. Yn: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim en Boyer's Hepatology: In learboek fan leversykte, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 58.