Sykte fan Wilson

Kontint

• De tekens en symptomen fan 'e sykte fan Wilson
• Liver-relatearre
• Neurologysk
• Kayser-Fleischer ringen en sinneblom katarakt
• Oare symptomen
• Wat is de oarsaak en wa is faai foar de sykte fan Wilson?
• Hoe wurdt de sykte fan Wilson diagnostisearre?
• Fysyk eksamen
• Lab tests
• Hoe wurdt de sykte fan Wilson behannele?
• Earste faze
• Twadde etappe
• Tredde etappe
• Wat is it foarútsjoch foar de sykte fan Wilson?
• Kinne jo de sykte fan Wilson foarkomme?
• Folgjende stappen

Wat is de sykte fan Wilson?

De sykte fan Wilson, ek wol hepatolentikulêre degeneraasje en progressive lentikulêre degeneraasje, is in seldsume genetyske oandwaning dy't koperfergiftiging yn it lichem feroarsaket. It beynfloedet sawat 1 op 30.000 minsken wrâldwiid.

Yn in sûn lichem filtert de lever tefolle koper út en lit it frij fia urine. Mei de sykte fan Wilson kin de lever it ekstra koper net goed fuorthelje. It ekstra koper bout dan op yn organen lykas it brein, lever en eagen.

Iere diagnoaze is krúsjaal foar it stopjen fan de fuortgong fan de sykte fan Wilson. Behanneling kin wêze om medisinen te nimmen of in levertransplantaasje te krijen. Fertrage of net ûntfange behanneling kin leverfalen, harsenskea, as oare libbensgefaarlike omstannichheden feroarsaakje.

Sprek mei jo dokter as jo famylje in skiednis hat fan 'e sykte fan Wilson. In protte minsken mei dizze tastân libje normaal, sûn libben.

De tekens en symptomen fan 'e sykte fan Wilson

De tekens en symptomen fan 'e sykte fan Wilson ferskille sterk, ôfhinklik fan hokker oargel wurdt beynfloede. Se kinne fersinne wurde mei oare sykten as omstannichheden. De sykte fan Wilson kin allinich wurde opspoard troch in dokter en fia diagnostyske testen.

Liver-relatearre

De folgjende symptomen kinne koperakkumulaasje yn 'e lever oanjaan:

• swakte
• wurch fiele
• gewichtsverlies
• mislikens
• spuie
• gjin sin oan iten
• jeuk
• geelsucht, of fergeling fan 'e hûd
• oedeem, as swelling fan skonken en búk
• pine of opblazen yn 'e búk
• spinangiomen, as sichtbere tûke-lykas bloedfetten op 'e hûd
• spierkrampen

In protte fan dizze symptomen, lykas geelsucht en oedeem, binne itselde foar oare omstannichheden lykas lever- en nierfalen. Jo dokter sil meardere tests dwaan foardat hy in diagnoaze fan 'e sykte fan Wilson befestiget.

Neurologysk

Koperakkumulaasje yn it brein kin symptomen feroarsaakje lykas:

• ûnthâld, spraak, as fisuele beheining
• abnormale kuierjen
• migraine
• kwyljen
• slapeloosheid
• lompens mei hannen
• persoanlikheid feroaret
• feroarings yn stimming
• depresje
• problemen op skoalle

Yn 'e avansearre stadia kinne dizze symptomen spierspasmen, oanfallen en spierpine omfetsje by beweging.

Kayser-Fleischer ringen en sinneblom katarakt

Jo dokter sil ek kontrolearje op Kayser-Fleischer (KF) ringen en sinneblom katarakt yn 'e eagen. K-F-ringen binne abnormale goudbrune ferkleuringen yn 'e eagen dy't wurde feroarsake troch ôfsettings fan oerstallich koper. K-F-ringen ferskine yn sawat 97 prosint fan minsken mei de sykte fan Wilson.

Sinneblom katarakten ferskine by 1 fan de 5 minsken mei de sykte fan Wilson. Dit is in ûnderskiedend mearkleurich sintrum mei speaken dy't nei bûten útstrielje.

Oare symptomen

De opbou fan koper yn oare organen kin feroarsaakje:

• blauwich ferkleuring yn 'e neils
• Nier stiennen
• foartidige osteoporose, as gebrek oan bonktensiteit
• artritis
• menstruele unregelmjittigens
• lege bloeddruk

Wat is de oarsaak en wa is faai foar de sykte fan Wilson?

In mutaasje yn 'e ATP7B gen, dat codeert foar kopertransport, feroarsaket de sykte fan Wilson. Jo moatte it gen erfje fan beide âlders om de sykte fan Wilson te hawwen. Dit kin betsjutte dat ien fan jo âlders de tastân hat of it gen hat.

It gen kin in generaasje oerslaan, dus jo wolle miskien fierder sykje dan jo âlders of in genetyske test nimme.

Hoe wurdt de sykte fan Wilson diagnostisearre?

De sykte fan Wilson kin lestich wêze foar dokters om yn earste ynstânsje te diagnostisearjen. De symptomen binne fergelykber mei oare sûnensproblemen lykas swiermetaalfergiftiging, hepatitis C, en serebrale parese.

Soms sil jo dokter de sykte fan Wilson kinne útslute as ienris neurologyske symptomen foarkomme en d'r gjin K-F-ring sichtber is.Mar dit is net altyd it gefal foar minsken mei lever-spesifike symptomen as gjin oare symptomen.

In dokter sil freegje oer jo symptomen en freegje nei de medyske skiednis fan jo famylje. Se sille ek in ferskaat oan tests brûke om te sjen nei skea feroarsake troch koperakkumulaasjes.

Fysyk eksamen

Tidens jo fysike sil jo dokter:

• ûndersykje jo lichem
• harkje nei lûden yn 'e búk
• kontrolearje jo eagen ûnder in fel ljocht foar K-F-ringen of sinneblomkatrakten
• test jo motor- en ûnthâldfeardigens

Lab tests

Foar bloedûndersiken sil jo dokter samples tekenje en litte se analysearje yn in lab om te kontrolearjen op:

• abnormaliteiten yn jo leverenzymen
• koperen nivo's yn it bloed
• legere nivo's fan ceruloplasmin, in proteïne dat koper troch it bloed draacht
• in mutearre gen, ek wol genetyske testen neamd
• lege bloedsûker

Jo dokter kin jo ek freegje om jo urine 24 oeren te sammeljen om nei koperakkumulaasje te sykjen.

Hoe wurdt de sykte fan Wilson behannele?

Súksesfolle behanneling fan 'e sykte fan Wilson hinget ôf fan timing mear dan medikaasje. Behanneling bart faak yn trije stadia en moat in libben lang duorje. As in persoan stopt mei de medisinen, kin koper opnij opbouwe.

Earste faze

De earste behanneling is it fuortsmiten fan oerstallige koper út jo lichem fia chelaterende terapy. Chelearjende aginten omfetsje medisinen lykas d-penicillamine en trientine, as Syprine. Dizze medisinen sille it ekstra koper fan jo organen fuortsmite en frijlitte yn 'e bloedstream. Jo nieren filterje dan it koper yn 'e urine.

Trientine hat minder rapporteare side-effekten dan d-penicillamine. Potensjele side-effekten d-penicillamine omfetsje:

• koarts
• útslach
• nierproblemen
• bienmurch problemen

Jo dokter sil legere dosinten fan chelaatearjende medisinen leverje as jo swier binne, om't se berte-ôfwikingen kinne feroarsaakje.

Twadde etappe

It doel fan twadde etappe is om normale nivo's fan koper te behâlden nei ferwidering. Jo dokter sil sink of tetrathiomolybdate foarskriuwe as jo de earste behanneling hawwe ôfmakke of gjin symptomen sjen litte, mar de sykte fan Wilson hawwe.

Sink oraal oernommen as sâlt as acetaat (Galzin) hâldt it lichem fan it opnimmen fan koper út iten. Jo kinne in lichte mage hawwe fan it nimmen fan sink. Bern mei de sykte fan Wilson, mar gjin symptomen wolle miskien sink nimme om te foarkommen dat de tastân de foarútgong slimmer of fertraget.

Tredde etappe

Nei't de symptomen ferbetterje en jo kopernivo's normaal binne, wolle jo rjochtsje op lange termyn ûnderhâldstherapy. Dit omfettet trochgeande sink- of chelatearjende terapy en jo kopernivo's geregeld kontrolearje.

Jo kinne jo koperen nivo's ek beheare troch iten mei hege nivo's te foarkommen, lykas:

• droege fruit
• lever
• paddestoelen
• nuten
• skulpdieren
• sûkelade
• multivitaminen

Jo wolle miskien ek jo wetterstannen thús kontrolearje. D'r kin ekstra koper yn jo wetter sitte as jo hûs koperen buizen hat.

Medikaasjes kinne oeral fan fjouwer oant seis moanne duorje om te wurkjen yn in persoan dy't symptomen hat. As in persoan net reageart op dizze behannelingen, kinne se in levertransplantaasje nedich wêze. In suksesfolle levertransplantaasje kin de sykte fan Wilson genêze. It suksessifer foar levertransplantaasjes is nei ien jier 85 prosint.

Wat is it foarútsjoch foar de sykte fan Wilson?

Wat earder jo útfine as jo it gen hawwe foar de sykte fan Wilson, hoe better jo prognose is. De sykte fan Wilson kin ûntwikkelje yn leverfalen en harsenskea as net behannele wurdt.

Iere behanneling kin neurologyske problemen en leverskea helpe. Behanneling yn in letter stadium kin fierdere foarútgong fan 'e sykte foarkomme, mar it sil de skea net altyd werstelle. Minsken yn 'e avansearre stadia moatte miskien leare hoe't se har symptomen yn' e rin fan har libben kinne beheare.

Kinne jo de sykte fan Wilson foarkomme?

De sykte fan Wilson is in erflik gen dat trochjûn wurdt fan âlders oan har bern. As âlders in bern hawwe mei de sykte fan Wilson, kinne se mooglik ek oare bern hawwe mei de tastân.

Hoewol jo de sykte fan Wilson net kinne foarkomme, kinne jo it begjin fan 'e tastân fertrage of fertrage. As jo ​​betiid útfine dat jo de sykte fan Wilson hawwe, kinne jo miskien foarkomme dat de symptomen sjen litte troch medisinen lykas sink te nimmen. In genetyske spesjalist kin âlders helpe om har potensjele risiko te bepalen foar it trochjaan fan 'e sykte fan Wilson oan har bern.

Folgjende stappen

Meitsje in ôfspraak mei jo dokter as jo as ien dy't jo kenne de sykte fan Wilson hawwe of symptomen sjen fan leverfalen. De grutste yndikator foar dizze tastân is famyljeskiednis, mar it muteare gen kin in generaasje oerslaan. Jo wolle miskien freegje om in genetyske test neist de oare tests dy't jo dokter sil planne.

Jo wolle jo behanneling direkt begjinne as jo in diagnoaze krije foar de sykte fan Wilson. Iere behanneling kin helpe om de tastân te foarkommen of út te stellen, fral as jo noch gjin symptomen sjen litte. Medikaasje omfettet chelearjende aginten en sink en kin maksimaal seis moanne duorje om te wurkjen. Sels nei't jo koperen nivo's wer normaal binne, moatte jo medikaasje nimme, om't de sykte fan Wilson in libbenslange tastân is.