Wat is VATER-syndroom?

Kontint

• Oersicht
• Wat feroarsaket it?
• Wat binne de symptomen?
• Vertebrale defekten
• Anale mankeminten
• Kardiale mankeminten
• Tracheoesofageale fistel
• Nierfermogen
• Limb defekten
• Oare symptomen
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Wat binne de behannele opsjes?
• Outlook

Oersicht

VATER-syndroam, faaks VATER-feriening neamd, is in groep berteôfwikingen dy't faak tegearre barre. VATER is in akronym.Elke letter stiet foar in diel fan it troffen lichem:

• wervels (spinale bonken)
• anus
• tracheoesophageal (luchtpijp en slokdarm)
• renale (nier)

De feriening hjit VACTERL as it hert (hert) en ledematen ek wurde beynfloede. Om't dit heul faak it gefal is, is VACTERL faaks de krektere term.

Om te wurde diagnostisearre mei VATER- of VACTERL-feriening, moat in poppe berteferskillen hawwe yn teminsten trije fan dizze gebieten.

VATER / VACTERL-feriening is seldsum. Nei skatting wurdt 1 op elke 10.000 oant 40.000 poppen berne mei dizze groep betingsten.

Wat feroarsaket it?

Dokters wite net krekt wat feroarsaket VATER-feriening. Se leauwe dat de mankeminten betiid yn 'e swangerskip barre.

In kombinaasje fan genen en omjouwingsfaktoaren kin belutsen wêze. Gjin inkeld gen is identifisearre, mar ûndersikers hawwe in pear chromosomale abnormaliteiten en genferoaringen (mutaasjes) fûn relatearre oan 'e tastân. Somtiden wurde mear dan ien persoan yn deselde famylje beynfloede.

Wat binne de symptomen?

De symptomen binne ôfhinklik fan hokker mankeminten in poppe hat.

Vertebrale defekten

Oant 80 prosint fan minsken mei VATER-feriening hawwe mankeminten yn 'e bonken fan har rêchbonke (wervels). Dizze problemen kinne omfetsje:

• ûntbrekkende bonken yn 'e rêchbonke
• ekstra bonken yn 'e rêchbonke
• abnormaal foarme bonken
• bonken dy't meiinoar fuseare binne
• bûgde rêchbonke (skoliose)
• ekstra ribben

Anale mankeminten

Tusken 60 en 90 prosint fan minsken mei VATER-feriening hat in probleem mei har anus, lykas:

• in tinne dekking oer de anus dy't de iepening blokkeart
• gjin trochgong tusken de boaiem fan 'e dikke darm (rectum) en anus, sadat de kruk net fan' e darm út it lichem kin passe

Problemen mei de anus kinne symptomen feroarsaakje lykas:

• in swollen búk
• spuie
• gjin stoelbewegingen, of heul pear stoelbewegingen

Kardiale mankeminten

De "C" yn VACTERL stiet foar "hertlik." Hertproblemen beynfloedzje 40 oant 80 prosint fan minsken mei dizze tastân. Dizze kinne omfetsje:

• Ventricular septal defect (VSD). Dit is in gat yn 'e muorre dy't de rjochter en linker legere keamers fan it hert (ventrikels) dielt.
• Atriale septale defekt. Dit is as in gat yn 'e muorre de twa boppeste keamers fan it hert (atrium) dielt.
• Tetralogy fan Fallot. Dit is in kombinaasje fan fjouwer hertdefekten: VSD, in fergrutte aortaklep (oermjittende aorta), fersmelling fan 'e pulmonale klep (pulmonale stenose), en ferdjipping fan' e rjochterkammer (rjochter ventrikulêre hypertrofy).
• Hypoplastysk loftshartsyndroam. Dit is as de linker kant fan it hert net goed foarmet, en foarkomt dat bloed troch it hert streamt.
• Patint ductus arteriosus (PDA). PDA komt foar as der in abnormale iepening is yn ien fan 'e bloedfetten fan it hert dy't foarkomt dat bloed nei de longen giet om soerstof op te heljen.
• Transposysje fan 'e grutte arterijen. De twa wichtichste arterijen út it hert binne efterút (transponeare).

Symptomen fan hertproblemen omfetsje:

• problemen mei sykheljen
• sykheljen
• blauwe kleur oan 'e hûd
• wurgens
• abnormaal hertritme
• flugge hertslach
• hert mompelje (whooshing lûd)
• min iten
• gjin gewichtswinning

Tracheoesofageale fistel

In fistula is in abnormale ferbining tusken de luchtpijp (luchtpyp) en de slokdarm (de buis dy't iten fan 'e mûle nei de mage). Dizze twa struktueren binne normaal hielendal net ferbûn. It bemuoit mei iten dat fan 'e kiel nei de mage trochrint, wat iten yn' e longen liedt.

Symptomen omfetsje:

• iten yn 'e longen sykhelje
• hoastje of stikje by it iten
• spuie
• blauwe kleur oan 'e hûd
• problemen mei sykheljen
• swollen búk
• min gewichtswinning

Nierfermogen

Sawat 50 prosint fan minsken mei VATER / VACTERL hat nierfouten. Dizze kinne omfetsje:

• min foarme nier (s)
• nieren dy't op it ferkearde plak steane
• in blokkade fan urine út 'e nieren
• reservekopy fan urine fan 'e blaas yn' e nieren

Nierdefekten kinne faak urinaire ynfeksjes feroarsaakje. Jonges kinne ek in defekt hawwe wêryn de iepening fan har penis op 'e boaiem is, ynstee fan oan' e tip (hypospadias).

Limb defekten

Oant 70 prosint fan poppen mei VACTERL hat defekten yn 'e lidmaten. Dizze kinne omfetsje:

• ûntbrekkende of min ûntwikkele duimen
• ekstra fingers of teannen (polydactyly)
• webbed fingers of teannen (syndactyly)
• min ûntwikkele ûnderearms

Oare symptomen

Oare, mear algemiene symptomen fan VATER-feriening omfetsje:

• stadige groei
• mislearring om gewicht te krijen
• ûngelikense gesichtsfunksjes (asymmetry)
• ear mankeminten
• longdefekten
• problemen mei de fagina of penis

It is wichtich om te notearjen dat VATER / VACTERL-feriening gjin ynfloed hat op learen of yntellektuele ûntwikkeling.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

Om't VATER-feriening in kluster fan betingsten is, kin gjin inkelde test it diagnostisearje. Dokters meitsje de diagnoaze normaal basearre op klinyske tekens en symptomen. Poppen mei dizze tastân hawwe teminsten trije VATER- of VACTERL-mankeminten. It is wichtich om oare genetyske syndromen en betingsten út te sluten dy't funksjes kinne diele mei VATER / VACTERL-feriening.

Wat binne de behannele opsjes?

Behanneling is basearre op hokker soarten berteferskillen derby binne. Surgery kin in protte fan 'e mankeminten reparearje, ynklusyf problemen mei de anale iepening, bonken fan' e rêchbonke, hert en nieren. Faak wurde dizze prosedueres dien gau neidat it bern is berne.

Om't VATER-feriening ferskate lichemsystemen omfettet, behannelje in pear ferskillende dokters it, ynklusyf a:

• kardiolooch (hertproblemen)
• gastroenterolooch (GI-traktaat)
• ortopedyske spesjalist (bonken)
• urolooch (nieren, blaas, en oare dielen fan it urinesysteem)

Bern mei VATER-feriening sille faak libbenslange monitoring en behanneling nedich wêze om problemen yn 'e takomst te foarkommen. Se kinne ek help nedich wêze fan spesjalisten lykas in fysike therapeut en arbeidsterapeut.

Outlook

It perspektyf hinget ôf fan hokker soarten mankeminten in persoan hat, en hoe't dizze problemen wurde behannele. Faak sille minsken mei VACTERL-feriening har heule libben symptomen hawwe. Mar mei de juste behanneling kinne se sûn libje.