De ferskillende soarten spinal spieratrofy ôfbrekke

Kontint

• Wat feroarsaket SMA?
• Type 1 SMA
• As symptomen begjinne
• Symptomen
• Outlook
• Type 2 SMA
• As symptomen begjinne
• Symptomen
• Outlook
• Type 3 SMA
• As symptomen begjinne
• Symptomen
• Outlook
• Type 4 SMA
• As symptomen begjinne
• Symptomen
• Outlook
• Seldsume soarten SMA
• De takeaway

Spinal muscular atrophy (SMA) is in genetyske tastân dy't 1 op 6.000 oant 10.000 minsken beynfloedet. It skeint it fermogen fan in persoan om har spierbeweging te kontrolearjen. Hoewol elkenien mei SMA in genmutaasje hat, ferskille it begjin, symptomen en fuortgong fan 'e sykte flink.

Om dizze reden wurdt SMA faak ferdield yn fjouwer soarten. Oare seldsume foarmen fan SMA wurde feroarsake troch ferskate genmutaasjes.

Lês fierder om te learen oer de ferskate soarten SMA.

Wat feroarsaket SMA?

Alle fjouwer soarten SMA binne resultaat fan in tekoart oan in proteïne neamd SMN, dat stiet foar "survival of motor neuron." Motorneuronen binne senuwsellen yn it rêgemurch dy't ferantwurdlik binne foar it ferstjoeren fan sinjalen nei ús spieren.

As in mutaasje (flater) foarkomt yn beide kopyen fan 'e SMN1 gene (ien op elk fan jo twa kopyen fan gromosoom 5), liedt it ta in tekoart yn SMN-aaiwyt. As min of gjin SMN-aaiwyt wurdt produsearre, liedt it ta problemen mei motorfunksjes.

Genen dy't buorman SMN1, neamd SMN2 genen, binne yn struktuer gelyk oan SMN1 genen. Se kinne soms helpe by it kompensearjen fan it SMN-proteïne-tekoart, mar it oantal SMN2 genen skommelje fan persoan nei persoan. Dat it type SMA hinget ôf fan hoefolle SMN2 genen dy't in persoan moat helpe om har op te meitsjen SMN1 genmutaasje. As in persoan mei 5-relatearre chromosoom SMA mear eksimplaren hat fan 'e SMN2 gene, kinne se mear wurkjend SMN-aaiwyt produsearje. Yn ruil dêrfoar sil har SMA mylder wêze mei in letter begjin dan ien dy't minder eksimplaren hat fan 'e SMN2 gene.

Type 1 SMA

Type 1 SMA wurdt ek SMA neamd as sykte fan Werdnig-Hoffmann. Meastentiids komt dit type troch it hawwen fan mar twa eksimplaren fan 'e SMN2 gen, ien op elk gromosoom 5. Mear dan de helte fan nije SMA-diagnoaze is type 1.

As symptomen begjinne

Poppen mei type 1 SMA begjinne symptomen te sjen yn 'e earste seis moanne nei berte.

Symptomen

De symptomen fan type 1 SMA omfetsje:

• swakke, floppy earms en skonken (hypotonie)
• in swakke gjalp
• problemen mei bewegen, slikken en sykheljen
• in ûnfermogen om de holle op te heegjen of sûnder stipe te sitten

Outlook

Babys mei type 1 SMA oerlibben eartiids net mear as twa jier. Mar mei nije technology en de foarútgong fan hjoed kinne bern mei type 1 SMA in oantal jierren oerlibje.

Type 2 SMA

Type 2 SMA wurdt ek tuskenlizzende SMA neamd. Yn 't algemien hawwe minsken mei type 2 SMA teminsten trije SMN2 genen.

As symptomen begjinne

De symptomen fan type 2 SMA begjinne normaal as in poppe tusken de 7 en 18 moanne âld is.

Symptomen

Symptomen fan type 2 SMA binne faak minder earnstich dan type 1. Se omfetsje:

• ûnfermogen om sels op te stean
• swakke earms en skonken
• triljen yn 'e fingers en hannen
• skoliose (bûgde rêchbonke)
• swak sykheljen spieren
• muoite mei hoastjen

Outlook

Type 2 SMA kin de libbensferwachting ynkoarte, mar de measte minsken mei type 2 SMA oerlibje yn folwoeksen libben en libje lange libbens. Minsken mei type 2 SMA sille in rolstoel moatte brûke om deromhinne te kommen. Se kinne ek apparatuer nedich wêze om har nachts better te sykheljen.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kin ek oantsjutten wurde as SMA, milde SMA, as sykte fan Kugelberg-Welander. De symptomen fan dit type SMA binne mear fariabel. Minsken mei type 3 SMA hawwe oer it algemien tusken fjouwer en acht SMN2 genen.

As symptomen begjinne

De symptomen begjinne nei 18 moannen. It wurdt normaal diagnostisearre troch leeftyd 3, mar de krekte leeftyd fan begjin kin ferskille. Guon minsken begjinne pas symptomen te ûnderfinen oant iere folwoeksenens.

Symptomen

Minsken mei type 3 SMA kinne normaal selsstannich stean en rinne, mar se kinne de mooglikheid om te kuierjen ferlieze as se âlder wurde. Oare symptomen omfetsje:

• muoite om fan sittende posysjes op te kommen
• balânsproblemen
• muoite om stappen op te gean of te rinnen
• skoliose

Outlook

Type 3 SMA feroaret yn 't algemien gjin libbensferwachting fan in persoan, mar minsken mei dit type rinne it risiko oergewicht te wurden. Har bonken kinne ek swak wurde en maklik brekke.

Type 4 SMA

Type 4 SMA wurdt ek SMA foar folwoeksenen neamd. Minsken mei type 4 SMA hawwe tusken fjouwer en acht SMN2 genen, sadat se in ridlike hoemannichte normale SMN-aaiwyt kinne produsearje. Type 4 is it minst foarkommende fan 'e fjouwer soarten.

As symptomen begjinne

Symptomen fan type 4 SMA begjinne normaal yn iere folwoeksenens, typysk nei leeftyd 35.

Symptomen

Type 4 SMA kin mei de tiid stadichoan minder wurde. Symptomen omfetsje:

• swakte yn 'e hannen en fuotten
• muoite om te rinnen
• spieren skodzje en lûke

Outlook

Type 4 SMA feroaret de libbensferwachting fan in persoan net, en de spieren dy't brûkt wurde foar sykheljen en slikken wurde normaal net beynfloede.

Seldsume soarten SMA

Dizze soarten SMA binne seldsum en feroarsake troch ferskillende genmutaasjes dan dyjingen dy't it SMN-aaiwyt hawwe.

• Spinale spieratrofy mei respiratoire need (SMARD) is in heul seldsume foarm fan SMA feroarsake troch in mutaasje fan it gen IGHMBP2, SMARD wurdt diagnoaze by berntsjes en feroarsaket slimme sykhelproblemen.
• Kennedy's sykte, as spinale-bulbar spieratrofy (SBMA), is in seldsume soarte SMA dy't normaal allinich manlju hat. It begjint faak tusken de leeftyd fan 20 en 40. Symptomen omfetsje trillingen fan 'e hannen, spierkrampen, swakke ledematen en trekken. Hoewol it ek letter yn it libben problemen kin feroarsaakje, feroaret dit soarte SMA normaal de libbensferwachting net.
• Distale SMA is in seldsume foarm feroarsake troch mutaasjes yn ien fan in protte genen, ynklusyf UBA1, DYNC1H1, en GARS, It beynfloedet senuwsellen yn it rêgemurch. Symptomen begjinne normaal by adolesinsje en omfetsje krampen as swakte en fergriemen fan 'e spieren. It hat gjin ynfloed op de libbensferwachting.

De takeaway

D'r binne fjouwer ferskillende soarten chromosoom 5-relatearre SMA, sawat korrelearjend mei de leeftyd wêrop symptomen begjinne. It type hinget ôf fan it oantal SMN2 genen in persoan hat te helpen kompensearje in mutaasje yn 'e SMN1 gene. Yn 't algemien betsjuttet in eardere leeftyd fan begjin minder eksimplaren fan SMN2 en in gruttere ynfloed op motorfunksje.

Bern mei type 1 SMA hawwe typysk it leechste nivo fan funksjonearjen. Soarten 2 oant en mei 4 feroarsaakje minder earnstige symptomen. It is wichtich om te notearjen dat SMA gjin ynfloed hat op it brein fan 'e minske of it fermogen om te learen.

Oare seldsume foarmen fan SMA, ynklusyf SMARD, SBMA, en distale SMA, wurde feroarsake troch ferskillende mutaasjes mei in folslein oar patroan fan erfenis. Sprek mei jo dokter om mear te finen oer de genetika en it perspektyf foar in bepaald type.