Behanneling foar nemaline myopaty

Kontint

• Symptomen fan nemaline myopaty
• Tekenen fan ferbettering yn nemaline myopaty
• Tekens fan slimmer nemaline myopaty

De behanneling foar nemaline myopaty moat wurde begelaat troch in bernedokter, yn 't gefal fan' e poppe en it bern, of troch in ortopedist, yn 't gefal fan' e folwoeksene, wurdt dien om de sykte net te genêzen, mar om de symptomen te ferljochtsjen en te behanneljen, ferbetterje de kwaliteit fan it libben.

Meastentiids wurdt behanneling begon mei fysioterapy-sesjes om te helpen de spieren te fersterkjen dy't swakke binne troch spesifike oefeningen út te fieren oanpast troch in fysioterapeut.

Derneist, en ôfhinklik fan 'e symptomen dy't ûntsteane, kin behanneling ek wurde dien mei:

• Gebrûk fan CPAP: it is in apparaat mei in masker dat wurdt brûkt yn matige en slimme gefallen om it sykheljen te fasilitearjen, foaral yn 'e sliep. Lês mear op: CPAP;
• Rolstoel gebrûk: it is needsaaklik yn gefallen fan nemaline myopaty dy't swierrichheden feroarsaakje by kuierjen fanwegen swakte fan 'e skonkspieren;
• Pleatsing fan gastrostomy buis: it bestiet út in lytse buis dy't direkt yn 'e mage is ynfoege dy't yn' e heulste gefallen ite kin;
• Yntaksje fan antibiotika: se wurde yn guon gefallen brûkt foar behanneling fan luchtweginfeksjes, lykas longûntstekking, dy't faak binne fanwegen respiratoire problemen feroarsake troch myopaty.

Yn 'e heulste gefallen kin it nedich wêze om yn it sikehûs te bliuwen om de passende behanneling te meitsjen en serieuze komplikaasjes te foarkommen, lykas ademhalingsstop, dy't it libben fan' e pasjint yn gefaar bringe.

Symptomen fan nemaline myopaty

De wichtichste symptomen fan nemaline myopaty omfetsje:

• Spierswakheid, fral yn 'e earms en skonken;
• Moeilikheid mei sykheljen of slikken;
• Untwikkelingsûntwikkeling;
• Moeilijkheid om te rinnen.

Neist dizze symptomen is it ek gewoan dat guon funksjes ferskine, lykas in tin gesicht, smel lichem, iepen mûle ferskining, holle foet, djippe boarst en de ûntwikkeling fan skoliose of osteoporose.

Symptomen ferskine normaal gau nei berte om't it in genetyske sykte is, mar yn guon gefallen kinne de earste symptomen pas yn 'e iere folwoeksenens ûntwikkelje.

O diagnoaze fan nemalityske myopaty it wurdt dien mei spierbiopsie as d'r symptomen binne fan erchtinkendheid fan 'e sykte, fral as ûntwikkelingsûnthâld en konstante spierswakke ferskine.

Tekenen fan ferbettering yn nemaline myopaty

D'r binne gjin tekens fan ferbettering yn nemaline myopaty, om't de sykte net ferbetteret. Symptomen kinne lykwols wurde korrizjearre mei behanneling, wêrtroch in bettere kwaliteit fan it libben mooglik is.

Tekens fan slimmer nemaline myopaty

De tekens fan slimmer nemaline myopaty binne besibbe oan komplikaasjes, lykas ynfeksjes en sykheljen, en omfetsje dêrom koarts boppe 38ºC, ferhege muoite mei sykheljen, ûndjippe sykheljen, blaueftige fingers en gesicht.