Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): symptomen, behanneling, en mear

Kontint

• Wat binne de symptomen fan ATTR-CM?
• Wat feroarsaket ATTR-CM?
• Erflik (famylje) ATTR
• Wyld-type ATTR
• Hoe wurdt ATTR-CM diagnostisearre?
• Hoe wurdt ATTR-CM behannele?
• Wat binne de risikofaktoaren?
• Wat is it perspektyf as jo ATTR-CM hawwe?
• De ûnderste rigel

Transthyretin amyloidosis (ATTR) is in tastân wêryn in aaiwyt neamd amyloïd wurdt ôfset yn jo hert, lykas yn jo senuwen en oare organen. It kin liede ta in hertsykte neamd transthyretin amyloïde kardiomyopaty (ATTR-CM).

Transthyretin is it spesifike type amyloïde proteïne dat yn jo hert wurdt ôfset as jo ATTR-CM hawwe. It draacht normaal fitamine A en skildklierhormoan troch it lichem.

D'r binne twa soarten transthyretin amyloidose: wylde type en erflik.

Wyld-type ATTR (ek wol bekend as senile amyloidose) wurdt net feroarsake troch in genetyske mutaasje. It ôfsetten aaiwyt is yn syn net-mutearre foarm.

Yn erflike ATTR wurdt it proteïne ferkeard foarme (ferkeard fold). It kloft dan tegearre en is wierskynliker yn 'e weefsels fan jo lichem te einigjen.

Wat binne de symptomen fan ATTR-CM?

De linker ventrikel fan jo hert pompt bloed troch jo lichem. ATTR-CM kin ynfloed hawwe op 'e muorren fan dizze keamer fan it hert.

De amyloïde ôfsettings meitsje de muorren stiif, sadat se net normaal kinne ûntspanne of squeeze.

Dit betsjut dat jo hert net effektyf kin folje (fermindere diastolyske funksje) mei bloed of bloed troch jo lichem kin pompe (fermindere systolike funksje). Dit wurdt beheinende kardiomyopaty neamd, dat is in soarte fan hertfalen.

Symptomen fan dit soarte hertfalen omfetsje:

• kortasem (dyspnea), fral by lizzen of mei ynspanning
• swelling yn jo skonken (perifeare oedeem)
• boarst pine
• unregelmjittige puls (aritmie)
• palpitaasjes
• wurgens
• fergrutte lever en milt (hepatosplenomegaly)
• floeistof yn jo búk (ascites)
• gjin nocht oan iten
• ljochtens, fral by stean
• flauwe (synkope)

In unyk symptoom dat soms foarkomt is hege bloeddruk dy't stadichoan better wurdt. Dit bart om't jo hert minder effisjint wurdt, it kin net hurd genôch pompe om jo bloeddruk heech te meitsjen.

Oare symptomen dy't jo hawwe kinne fan amyloïde ôfsettings yn oare dielen fan it lichem neist jo hert binne:

• syndroom fan karpaltunnel
• baarnende en ferdôving yn jo earms en skonken (perifeare neuropaty)
• rêchpine fan spinale stenose

As jo ​​pine hawwe op 'e boarst, belje direkt 911.

Sykje direkt medyske oandacht as jo dizze symptomen ûntwikkelje:

• tanimmende kortasem
• swiere skonk swelling of rappe gewichtswinning
• rappe of unregelmjittige hertslach
• pauzes of stadige hertslach
• duizeligheid
• flau

Wat feroarsaket ATTR-CM?

D'r binne twa soarten ATTR, en elk hat in unike oarsaak.

Erflik (famylje) ATTR

Yn dit type falt transthyretin ferkeard út fanwegen in genetyske mutaasje. It kin trochjûn wurde fan âlder nei bern fia de genen.

Symptomen begjinne normaal yn jo 50's, mar se kinne al yn jo 20's begjinne.

Wyld-type ATTR

Protein misfolding is in faak foarkommen. Jo lichem hat meganismen om dizze aaiwiten te ferwiderjen foardat se in probleem feroarsaakje.

As jo ​​âlder wurde, wurde dizze meganismen minder effisjint, en ferkearde eiwitten kinne ôfsettings klontsje en foarmje. Dat is wat bart yn wyldtype ATTR.

Wyld-type ATTR is gjin genetyske mutaasje, dus it kin net trochjûn wurde troch de genen.

Symptomen begjinne normaal yn jo jierren 60 as 70.

Hoe wurdt ATTR-CM diagnostisearre?

Diagnoaze kin lestich wêze om't de symptomen itselde binne as oare soarten hertfalen. Tests dy't faak brûkt wurde foar diagnoaze omfetsje:

• elektrokardiogram om te bepalen oft de hertsmuorren dik binne fan 'e ôfsettings (meastentiids is de elektryske spanning leger)
• echokardiogram om dikke muorren te sykjen en hertfunksje te beoardieljen en te sykjen nei abnormale relaasjepatroanen as tekens fan ferhege druk yn it hert
• hert MRI om te sykjen nei amyloïd yn 'e hertmuorre
• hartspierbiopsie om amyloide ôfsettings te sykjen ûnder in mikroskoop
• genetyske stúdzjes op syk nei erflike ATTR

Hoe wurdt ATTR-CM behannele?

Transthyretin wurdt benammen produsearre troch jo lever. Om dizze reden wurdt erflik ATTR-CM behannele mei in levertransplantaasje as it mooglik is. Om't it hert faaks ûnomkearber beskeadige wurdt as de tastân wurdt diagnostisearre, wurdt in herttransplantaasje meast tagelyk dien.

Yn 2019 hawwe de goedkarde twa medisinen foar de behanneling fan ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) en tafamidis (Vyndamax) kapsules.

Guon fan 'e symptomen fan kardiomyopaty kinne wurde behannele mei diuretika om oerstallige floeistof te ferwiderjen.

Oare medisinen dy't normaal wurde brûkt foar hertslach, lykas beta-blokkers en digoxine (Lanoxin), kinne skealik wêze yn dizze tastân en moatte net routineare wurde brûkt.

Wat binne de risikofaktoaren?

Risikofaktoaren foar erflike ATTR-CM omfetsje:

• in famyljeskiednis fan 'e tastân
• manlik geslacht
• âlder dan 50 jier
• Afrikaanske komôf

Risikofaktoaren foar wyldtype ATTR-CM omfetsje:

• leeftyd boppe 65
• manlik geslacht

Wat is it perspektyf as jo ATTR-CM hawwe?

Sûnder lever- en herttransplantaasje sil ATTR-CM oer de tiid minder wurde. Gemiddeld libje minsken mei ATTR-CM nei diagnoaze.

De tastân kin in tanimmend effekt hawwe op jo libbenskwaliteit, mar it behanneljen fan jo symptomen mei medikaasje kin signifikant helpe.

De ûnderste rigel

ATTR-CM wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje of is leeftyds-relatearre. It liedt ta symptomen fan hertfalen.

Diagnoaze is lestich fanwegen de oerienkomst mei oare soarten hertfalen. It wurdt yn 'e rin fan' e tiid stadichoan minder, mar kin wurde behannele mei in lever- en hertransplantaasje en medikaasje om symptomen te kontrolearjen.

As jo ​​ien fan 'e eardere symptomen fan ATTR-CM ûnderfine, nim dan kontakt op mei jo dokter.