Hokker behannelingen binne beskikber foar spinale spieratrofy?

Kontint

• Multydissiplinêre soarch
• Doelfêste terapyen
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimintele behannelings
• Stypjende terapyen
• Respiratory sûnens
• Nutritional en spiisfertarring sûnens
• Bone en mienskiplike sûnens
• Emosjonele stipe
• De takeaway

Spinal muscular atrophy (SMA) is in seldsume genetyske tastân wêrtroch't spieren swak en ferwidere wurde. De measte soarten SMA wurde diagnostisearre by poppen as jonge bern.

SMA kin mienskiplike misfoarmingen feroarsaakje, swierrichheden mei iten jaan en potinsjeel libbensgefaarlike ademhalingsproblemen. Bern en folwoeksenen mei SMA kinne muoite hawwe mei sitten, stean, rinne, of oare aktiviteiten foltôgje sûnder help.

D'r is op it stuit gjin bekende genêsmiddel foar SMA. Nije rjochte terapyen kinne lykwols helpe om de perspektyf foar bern en folwoeksenen mei SMA te ferbetterjen. Stypjende terapy is ek beskikber om symptomen en mooglike komplikaasjes te behearjen.

Nim efkes de tiid om mear te learen oer behannele opsjes foar SMA.

Multydissiplinêre soarch

SMA kin it lichem fan jo bern op ferskate manieren beynfloedzje. Om har farieare stipeferletten te behearjen, is it essensjeel om in multydissiplinêr team fan sûnenssoarch professionals gear te stallen.

Regelmjittige kontrôles sille it sûnenssteam fan jo bern tastean om har tastân te kontrolearjen en te beoardieljen hoe goed har behannelingplan wurket.

Se kinne wizigingen oanrikkemandearje oan it behannelingplan fan jo bern as jo bern nije of slimmer symptomen ûntwikkelt. Se kinne feroaringen ek oanbefelje as nije behannelingen beskikber wurde.

Doelfêste terapyen

Om de ûnderlizzende oarsaken fan SMA te behanneljen, hat de Food and Drug Administration (FDA) koartlyn twa rjochte terapyen goedkard:

• nusinersen (Spinraza), dat is goedkard foar it behanneljen fan SMA by bern en folwoeksenen
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dat is goedkard foar de behanneling fan SMA by bern ûnder de 2 jier

Dizze behannelingen binne relatyf nij, sadat saakkundigen noch net witte wat de lange termyn effekten fan it brûken fan dizze behannelingen kinne wêze. Stúdzjes suggerearje dat se de fuortgong fan SMA signifikant kinne beheine of fertrage.

Spinraza

Spinraza is in soarte medikaasje dat is ûntwurpen om de produksje fan in wichtich proteïne te stimulearjen, bekend as sensor motor neuron (SMN) proteïne. Minsken mei SMA produsearje net genôch fan dit aaiwyt op harsels.

De goedkard de behanneling basearre op klinyske stúdzjes dy't suggerearje dat berntsjes en bern dy't de behanneling krije, ferbettere motormylpeallen hawwe kinne, lykas krûpe, sitte, rôlje, stean, of kuierje.

As de dokter fan jo bern Spinraza foarskriuwt, sille se de medikaasje ynjitte yn 'e floeistof dy't it rêgemurch fan jo bern omjout. Se sille begjinne mei it jaan fan fjouwer doses fan 'e medikaasje oer de earste pear moannen fan behanneling. Dêrnei sille se elke 4 moannen ien doasis behearje.

Potensjele side-effekten foar de medikaasje omfetsje:

• ferhege risiko fan luchtweginfeksje
• ferhege risiko op bloedende komplikaasjes
• nier skea
• constipatie
• spuie
• hoofdpijn
• rêchpine
• koarts

Hoewol side-effekten mooglik binne, tink derom dat de soarchferliener fan jo bern de medikaasje allinich oanbefelje sil as se leauwe dat de foardielen opweegje foar it risiko fan side-effekten.

Zolgensma

Zolgensma is in soarte fan gentherapy, wêryn in oanpast firus wurdt brûkt om in funksjoneel te leverjen SMN1 gen oan senuwsellen. Minsken mei SMA misse dit funksjonele gen.

De goedkard de medikaasje basearre op klinyske proeven mei allinich berntsjes mei SMA ûnder de 2 jier âld. Dielnimmers oan 'e proeven lieten wichtige ferbetteringen sjen yn ûntwikkelingsmylpeallen, lykas kopbehear en de mooglikheid om sûnder stipe te sitten, yn ferliking mei wat soe wurde ferwachte foar pasjinten dy't gjin behanneling krigen.

Zolgensma is in ienmalige behanneling dy't wurdt administraasje troch intraveneuze (IV) infusie.

Potensjele side-effekten omfetsje:

• spuie
• ferhege leverenzymen
• serieuze leverskea
• ferhege markers fan hertspierskea

As de dokter fan jo bern Zolgensma foarskriuwt, moatte se testen bestelle om de levergesondheid fan jo bern te kontrolearjen foar, tidens en nei behanneling. Se kinne ek mear ynformaasje leverje oer de foardielen en risiko's fan 'e behanneling.

Eksperimintele behannelings

Wittenskippers bestudearje ferskate oare potensjele behannelingen foar SMA, ynklusyf:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

De FDA hat dizze eksperimintele behannelingen noch net goedkard. It is lykwols mooglik dat de organisaasje yn 'e takomst ien as mear fan dizze behannelingen goedkarre kin.

As jo ​​ynteressearre binne om mear te learen oer eksperimintele opsjes, praat dan mei de dokter fan jo bern oer klinyske proeven. Jo sûnenssoarchteam kin jo miskien mear ynformaasje jaan oer oft jo bern meidwaan kin oan in klinyske proef, en de potensjele foardielen en risiko's.

Stypjende terapyen

Neist rjochte terapy foar SMA-behanneling, kin de dokter fan jo bern oare behannelingen oanrikkemandearje om symptomen as mooglike komplikaasjes te behearjen.

Respiratory sûnens

Bern mei SMA hawwe de neiging swakke ademhalingsspieren te hawwen, wat it lestiger makket om te sykheljen. In soad ûntwikkelje ek ribferfoarmingen, wat ademproblemen kinne verergerje.

As jo ​​bern problemen hat om djip te sykheljen of hoastje, set it har op ferhege risiko fan longûntstekking. Dit is in potinsjeel libbensgefaarlike longynfeksje.

Om te helpen de luchtwegen fan jo bern te wiskjen en har sykheljen te stypjen, kin har sûnenssteam foarskriuwe:

• Hânlieding boarstfysioterapy. In soarchoanbieder tikket op it boarst fan jo bern en brûkt oare techniken om slijm los te meitsjen en te wiskjen fan har luchtwegen.
• Oronasal sûgjen. In spesjale buis of spuit wurdt yn 'e noas of mûle fan jo bern ynfoege en brûkt om slym út har luchtwegen te ferwiderjen.
• Mechanyske ynsufflaasje / ekssufflaasje. Jo bern is heakke oan in spesjale masine dy't in hoest simuleart om slym út har luchtwegen te wiskjen.
• Meganyske fentilaasje. In sykhelmasker as tracheostomibuis wurdt brûkt om jo bern te ferbinen mei in spesjale masine dy't har helpt te sykheljen.

It is ek wichtich om it oanbefellende faksinaasjeplan fan jo bern te folgjen om har risiko op ynfeksjes te ferleegjen, ynklusyf gryp en longûntstekking.

Nutritional en spiisfertarring sûnens

SMA kin it dreech meitsje foar bern om te sûgjen en te slikken, wat har fermogen om te iten kin beheine. Dit kin liede ta minne groei.

Bern en folwoeksenen mei SMA kinne ek spiisfertarringskomplikaasjes ûnderfine, lykas chronike obstipaasje, gastroesofageale refluks, of fertrage maaglediging.

Om de fiedingssoarch en de spiisfertarring fan jo bern te stypjen, kin har sûnenssoarchteam oanbefelje:

• feroarings oan har dieet
• fitamine as minerale supplementen
• enteric feeding, wêryn in fiedingsbuis wurdt brûkt om floeistof en iten oan har mage te leverjen
• medisinen foar behanneljen fan obstipaasje, gastroesofageale refluks, as oare problemen mei spijsvertering

Poppen en jonge bern mei SMA rinne it risiko ûndergewicht te wêzen. Oan 'e oare kant rinne âldere bern en folwoeksenen mei SMA it risiko oergewicht te wêzen of obesitas te krijen fanwegen lege fysike aktiviteitsnivo's.

As jo ​​bern oergewicht is, kin har sûnenssoarchteam feroaringen oanbefelje yn har gewoanten as gewoanten foar fysike aktiviteiten.

Bone en mienskiplike sûnens

Bern en folwoeksenen mei SMA hawwe swakke spieren. Dit kin har beweging beheine en har risiko sette fan mienskiplike komplikaasjes, lykas:

• in soarte fan mienskiplike misfoarming bekend as kontrakturen
• ûngewoane kromming fan 'e rêchbonke, bekend as skoliose
• ferfoarming fan de ribbekast
• heupferwidering
• bonkefraktueren

Om har spieren en gewrichten te stypjen en te strekken, kin it soarchteam fan jo bern foarskriuwe:

• oefeningen foar fysioterapy
• spalken, beugels, as oare ortoses
• oare posturale stipe-apparaten

As jo ​​bern earnstige gewrichtsferfoarmingen of breuken hat, kinne se miskien opereare wurde.

As jo ​​bern âlder wurdt, kinne se in rolstoel of oar helpmiddel nedich wêze om har te helpen rûn te kommen.

Emosjonele stipe

Libje mei in serieuze sûnenssoarch kin stressich wêze foar bern, lykas har âlders en oare fersoargers.

As jo ​​as jo bern eangst, depresje, of oare útdagings foar psychyske sûnens ûnderfine, lit jo dokter dat witte.

Se kinne jo trochferwize nei in spesjalist foar geastlike sûnens foar advys as oare behanneling. Se kinne jo ek oanmoedigje om kontakt te meitsjen mei in stipegroep foar minsken dy't mei SMA wenje.

De takeaway

Hoewol d'r op it stuit gjin genêsmiddel is foar SMA, binne d'r behannelingen te krijen om de ûntwikkeling fan 'e sykte te fertragjen, symptomen te ferljochtsjen en potensjele komplikaasjes te behearjen.

It oanbefellende behannelingplan fan jo bern sil ôfhingje fan har spesifike symptomen en stipe nedich. Om mear te learen oer de behannelingen dy't te krijen binne, praat mei har sûnenssoarchteam.

Iere behanneling is wichtich foar it befoarderjen fan de best mooglike resultaten by minsken mei SMA.