Wat jo moatte wite oer spinale spieratrofy by poppen

Kontint

• Soarten en symptomen fan SMA
• Type 0
• Type 1
• Type 2
• Soarten 3 en 4
• Oarsaken fan SMA
• Diagnoaze fan SMA
• Behanneling fan SMA
• Spesjale baby-apparatuer
• Genetyske begelieding
• De takeaway

Spinal muscular atrophy (SMA) is in seldsume genetyske oandwaning dy't swakke feroarsaket. It beynfloedet motorneuronen yn it spinalkord, wat resulteart yn swakte fan 'e spieren dy't brûkt wurde foar beweging. Yn 'e measte gefallen fan SMA binne tekens en symptomen oanwêzich by berte of ferskine se binnen de earste 2 jierren fan it libben.

As jo ​​poppe SMA hat, sil it har spierkracht beheine en har fermogen om te bewegen. Jo poppe kin ek muoite hawwe mei sykheljen, slikken en ite.

Nim efkes de tiid om te learen oer hoe't SMA jo bern kin beynfloedzje, lykas guon fan 'e behannele opsjes dy't beskikber binne om dizze tastân te behearjen.

Soarten en symptomen fan SMA

SMA wurdt klassifisearre yn fiif soarten, basearre op 'e leeftyd as symptomen ferskine en de earnst fan' e tastân. Alle soarten SMA binne progressyf, wat betsjut dat se oer de tiid minder wurde.

Type 0

Type 0 SMA is it seldsume en heulste type.

As in poppe type 0 SMA hat, kin de tastân ûntdutsen wurde foardat se berne binne, wylst se har noch ûntwikkelje yn 'e liifmoer.

Poppen berne mei type 0 SMA hawwe ekstreem swakke spieren, ynklusyf swakke respiratoire spieren. Se hawwe faak problemen mei sykheljen.

De measte berntsjes berne mei type 0 SMA oerlibje net mear dan 6 moannen.

Type 1

Type 1 SMA is ek bekend as sykte Werdnig-Hoffmann as infantile-onset SMA. It is it meast foarkommende type SMA, neffens de National Institutes of Health (NIH).

As in poppe type 1 SMA hat, sille se wierskynlik tekens en symptomen sjen fan 'e tastân by berte of binnen 6 moannen nei syn berne.

Bern mei SMA fan type 1 kinne typysk har hollebewegingen net kontrolearje, omkeare, of sitte sûnder help. Jo bern kin ek muoite hawwe mei sûgje of slikje.

Bern mei type 1 SMA hawwe ek de neiging om swakke ademhalingsspieren en abnormaal foarme boarsten te hawwen. Dit kin serieuze sykheljen feroarsaakje.

In protte bern mei dit soarte SMA oerlibje de ôfrûne iere bernetiid net. Nije rjochte terapyen kinne lykwols helpe om it perspektyf foar bern mei dizze tastân te ferbetterjen.

Type 2

Type 2 SMA is ek bekend as sykte Dubowitz as tuskenlizzende SMA.

As jo ​​poppe type 2 SMA hat, sille tekens en symptomen fan 'e tastân wierskynlik ferskine tusken de leeftyd fan 6 en 18 moannen.

Bern mei SMA type 2 leare typysk op harsels te sitten. Har spierkracht en motorfeardigens tendearje lykwols oer tiid. Uteinlik hawwe se faak mear stipe nedich om te sitten.

Bern mei dit soarte SMA kinne typysk net leare te stean of rinne sûnder stipe. Se ûntwikkelje faak ek oare symptomen as komplikaasjes, lykas trillingen yn har hannen, ungewoane kromming fan har rêchbonke, en ademhalingsproblemen.

In protte bern mei type 2 SMA oerlibje oant har 20's of 30's.

Soarten 3 en 4

Yn guon gefallen wurde poppen berne mei soarten SMA dy't pas letter yn it libben merkbere symptomen produsearje.

Type 3 SMA is ek bekend as sykte Kugelberg-Welander as mylde SMA. It ferskynt typysk nei 18 moannen.

Type 4 SMA wurdt ek SMA neamd foar puber- as folwoeksenen. It ferskynt nei bernetiid en hat de neiging allinich milde oant matige symptomen te feroarsaakjen.

Bern en folwoeksenen mei type 3 as type 4 SMA kinne swierrichheden ûnderfine mei kuierjen of oare bewegings, mar se hawwe de neiging normale libbensferwachtingen te hawwen.

Oarsaken fan SMA

SMA wurdt feroarsake troch mutaasjes yn 'e SMN1 gene. It type en earnst fan 'e tastân wurdt ek beynfloede troch it oantal en kopyen fan' e SMN2 gen dat in poppe hat.

Om SMA te ûntwikkeljen, moat jo poppe twa beynfloede eksimplaren hawwe fan 'e SMN1 gene. Yn 'e measte gefallen erve poppen ien oantaaste kopy fan it gen fan elke âlder.

De SMN1 en SMN2 genen jouwe ynstruksjes oan it lichem foar hoe't jo in soart aaiwyt produsearje, bekend as it survivalmotorneuron (SMN) aaiwyt. SMN-aaiwyt is essensjeel foar de sûnens fan motorneuronen, in soarte fan senuwsell dy't sinjalen fan it brein en it rêgemurch trochjout nei spieren.

As jo ​​poppe SMA hat, kin har lichem SMN-aaiwiten net goed produsearje. Dit feroarsaket motorneuronen yn har lichem. As resultaat kin har lichem motorseinen net goed ferstjoere fan har rêgemurch nei har spieren, wat liedt ta spierswakheid, en feroarsaket úteinlik spierfergriemen troch gebrek oan gebrûk.

Diagnoaze fan SMA

As jo ​​poppe tekens of symptomen fan SMA toant, kin har dokter genetyske testen bestelle om te kontrolearjen op de genetyske mutaasjes dy't de tastân feroarsaakje. Dit sil har dokter helpe te learen as de symptomen fan jo bern wurde feroarsake troch SMA of in oare steuring.

Yn guon gefallen wurde de genetyske mutaasjes dy't dizze tastân feroarsaakje fûn foardat symptomen ûntwikkelje. As jo ​​as jo partner in famyljeskiednis hawwe fan SMA, kin jo dokter genetyske testen oanrikkemandearje foar jo bern, sels as jo bern sûn ferskynt. As jo ​​bern posityf test foar de genetyske mutaasjes, kin har dokter oanbefelje om direkte behanneling te begjinnen foar SMA.

Neist genetyske testen kin jo dokter in spierbiopsie bestelle om de spier fan jo bern te kontrolearjen op tekens fan spiersykte. Se kinne ek in elektromyogram (EMG) bestelle, in test wêrmei se de elektryske aktiviteit fan spieren mjitte.

Behanneling fan SMA

D'r is op it stuit gjin bekende genêsmiddel foar SMA. Meardere behannelingen binne lykwols beskikber om te helpen de fuortgong fan 'e sykte te fertragjen, symptomen te ferljochtsjen en potensjele komplikaasjes te behearjen.

Om de stipe te leverjen dy't jo poppe nedich is, moat har dokter jo helpe om in multydissiplinêr team fan sûnenssoarch professionals te sammeljen. Regelmjittige kontrôles mei leden fan dit team binne essensjeel foar it behearen fan de tastân fan jo bern.

As ûnderdiel fan har oanbefellende behannelingplan kin it sûnenssteam fan jo bern ien of mear fan 'e folgjende oanbefelje:

• Doelfêste terapy. Om te helpen de fuortgong fan SMA te fertragjen of te beheinen, kin de dokter fan jo bern de ynjeksjeare medisinen foarskriuwe en administraasje nusinersen (Spinraza) as onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Dizze medisinen rjochtsje har op ûnderlizzende oarsaken fan 'e sykte.
• Ademhalingstherapy. Om jo poppe te sykheljen, kin har sûnenssteam fysioterapy foar boarst foarskriuwe, meganyske fentilaasje, as oare respiratoire behannelingen.
• Nutritional therapy. Om jo poppe te helpen de fiedingsstoffen en kaloryen te krijen dy't se nedich binne om te groeien, kinne har dokter as diëtist voedingssupplementen of buisfieding oanbefelje.
• Spier- en mienskiplike terapy. Om har spieren en gewrichten te helpen stretchje, kin it sûnenssteam fan jo bern fysike-terapy-oefeningen foarskriuwe. Se kinne it gebrûk fan spalken, beugels as oare apparaten ek oanbefelje om sûne hâlding en mienskiplike posysje te stypjen.
• Medikaasjes. Foar behanneling fan gastroesofageale refluks, constipaasje, of oare potensjele komplikaasjes fan SMA, kin it sûnenssteam fan jo bern ien of mear medisinen foarskriuwe.

As jo ​​bern âlder wurdt, sille har behannelingferlet wierskynlik feroarje. As se bygelyks earnstige spinale of heupferfoarmen hawwe, kinne se sjirurgy nedich wêze yn lettere bernetiid as folwoeksenheid.

As jo ​​it emosjoneel lestich fine om mei de tastân fan jo poppe om te gean, lit jo dokter dat witte. Se kinne advisearje of oare stipe tsjinsten oanbefelje.

Spesjale baby-apparatuer

De fysike therapeut, arbeidsterapeut fan jo poppe, of oare leden fan har sûnenssteam kinne jo stimulearje om te ynvestearjen yn spesjale apparatuer om te helpen by har soarch.

Se kinne bygelyks oanbefelje:

• lichtgewicht boartersguod
• spesjale badapparatuer
• oanpaste kribben en kinderwagens
• foarme kessens as oare sitstelsystemen en posturale stipe

Genetyske begelieding

As immen yn jo famylje as famylje fan jo partner SMA hat, kin jo dokter jo en jo partner oanmoedigje genetyske begelieding te ûndergean.

As jo ​​tinke oer in poppe krije, kin in genetyske adviseur jo en jo partner helpe om jo kânsen op bern mei SMA te beoardieljen en te begripen.

As jo ​​al in bern hawwe mei SMA, kin in genetyske adviseur jo helpe om de kâns te beoardieljen en te begripen dat jo in oar bern hawwe mei dizze tastân.

As jo ​​meardere bern hawwe en ien fan har wurdt diagnostisearre mei SMA, is it mooglik dat har sibben ek de troffen genen kinne drage. In sibbe kin de sykte ek hawwe, mar lit gjin merkbare symptomen sjen.

As jo ​​dokter leaut dat ien fan jo bern it risiko hat SMA te hawwen, kinne se genetyske testen bestelle. Iere diagnoaze en behanneling kin helpe by it ferbetterjen fan de lange termyn fan jo bern.

De takeaway

As jo ​​bern SMA hat, is it wichtich om help te krijen fan in multydissiplinêr team fan sûnenssoarch professionals. Se kinne jo helpe om de tastân en behannele opsjes fan jo bern te begripen.

Ofhinklik fan 'e tastân fan jo bern, kin har sûnenssteam behanneling oanbefelje mei in rjochte terapy. Se kinne ek oare behannelingen of modifikaasjes fan libbensstyl oanbefelje om de symptomen en potensjele komplikaasjes fan SMA te behearjen.

As jo ​​it lestich fine om te gean mei de útdagings fan it fersoargjen fan in bern mei SMA, lit jo dokter witte. Se kinne jo trochferwize nei in adviseur, stipegroep, as oare boarnen fan stipe. As jo ​​de emosjonele stipe hawwe dy't jo nedich binne, kinne jo better soargje foar jo famylje.