Hemofilia-symptomen, hoe is de diagnoaze en algemiene twifels

Kontint

• Soarten hemofilia
• Hemofilia symptomen
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Algemiene fragen oer hemofilia
• 1. Komt hemofilia faker foar by manlju?
• 2. Is hemofilia altyd erflik?
• 3. Is hemofily besmetlik?
• 4. Kin de persoan mei hemofilia in normaal libben hawwe?
• 5. Wa hat hemofilia kin ibuprofen nimme?
• 6. Kin de persoan mei hemofilia tattoos of sjirurgy krije?

Hemofilia is in genetyske en erflike sykte, dat wurdt trochjûn fan âlders nei bern, karakterisearre troch langere bloed troch tekoart of fermindere aktiviteit fan faktoaren VIII en IX yn it bloed, dy't essensjeel binne foar stolling.

Sadwaande, as d'r feroaringen binne relatearre oan dizze enzymen, is it mooglik dat der bloedingen binne, dy't ynterne kinne wêze, mei bliedende tandvlees, noas, urine of stront, of kneuzingen op it lichem, bygelyks.

Hoewol d'r gjin genêzing is, hat hemofilia behanneling, dy't wurdt dien mei periodike ynjeksjes mei de stollingsfaktor dy't ûntbrekt yn it lichem, om bloed te foarkommen of as der bloed is, dat fluch oplost wurde moat. Begripe hoe't de behanneling foar hemofilia moat wêze.

Soarten hemofilia

Hemofilia kin op 2 manieren barre, dy't, nettsjinsteande likense symptomen, wurde feroarsake troch in gebrek oan ferskillende bloedkomponinten:

• Hemofilia A:it is it meast foarkommende type hemofilia, wurdt karakterisearre troch tekoart yn koagulaasjefaktor VIII;
• Hemofilia B:feroarsaket feroarings yn 'e produksje fan stollingsfaktor IX, en is ek wol bekend as Krystsykte.

Koagulaasjefaktoaren binne proteïnen oanwêzich yn it bloed, dy't wurde aktiveare as it bloedfet brekt, sadat it bloedjen befette. Dêrom hawwe minsken mei hemofilia lêst fan bloedearjen dat folle langer duorret om te wurde kontroleare.

D'r binne tekoarten yn oare koagulaasjefaktoaren, dy't ek bloedingen feroarsaakje en kinne wurde betize mei hemofilia, lykas faktor XI-tekoart, populêr bekend as type C hemofilia, mar dy't ferskilt yn it type genetyske feroaring en de foarm fan oerdracht.

Hemofilia symptomen

Symptomen fan hemofilia kinne logo's wurde identifisearre yn 'e earste libbensjierren fan' e poppe, lykwols kinne se ek wurde identifisearre yn 'e puberteit, adolesinsje of folwoeksenens, fral yn gefallen wêr't hemofilia relatearre is oan fermindere aktiviteit fan stollingsfaktoaren. Sa binne de wichtichste tekens en symptomen dy't oanwize kinne foar hemofilia binne:

• Uterlik fan poarperen flekken op 'e hûd;
• Swelling en pine yn 'e gewrichten;
• Spontane bloedingen, sûnder dúdlike reden, lykas yn 'e tandvlees of noas, bygelyks;
• Bloeding by de berte fan 'e earste tosken;
• Bloeden lestich te stopjen nei in ienfâldige besuniging of operaasje;
• Wûnen dy't lang duorje om te genêzen;
• Oermjittige en langere menstruaasje.

Hoe hurder it type hemofilia is, hoe grutter it bedrach fan symptomen en hoe earder se ferskine, dêrom wurdt yn 'e earste moannen fan it libben meastal heftige hemofilia ûntdutsen, wylst matige hemofilia meastal wurdt fertocht om' e earste moannen fan libben. 5 jier âld, as as it bern begjint te kuierjen en te boartsjen.

Milde hemofilia, oan 'e oare kant, kin allinich yn' e folwoeksenens ûntdutsen wurde, as de persoan in sterke klap lijt of nei prosedueres lykas toskekstraksje, wêrby't bloeden boppe normaal wurdt opmurken.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan hemofilia wurdt makke nei evaluaasje troch de hematolooch, dy't tests freget dy't it stollingsfermogen fan it bloed beoardielje, lykas de stollingstiid, dy't de tiid kontroleart foar't it bloed in stolling nimt, en de mjitting fan 'e oanwêzigens fan faktoaren fan stolling en har nivo's yn it bloed.

Stollingsfaktoaren binne essensjele bloedproteinen, dy't yn it spiel komme as d'r wat bloed is, om it te stopjen. De ôfwêzigens fan ien fan dizze faktoaren feroarsaket sykte, lykas yn type A hemofilia, dy't wurdt feroarsake troch it ûntbrekken of ferminderjen fan faktor VIII, of type B hemofilia, wêryn faktor IX tekoart is. Begripe hoe't koagulaasje wurket.

Algemiene fragen oer hemofilia

Guon foarkommende fragen oer hemofilia binne:

1. Komt hemofilia faker foar by manlju?

Hemofilia-tekoartige koagulaasjefaktoaren binne oanwêzich op it X-chromosoom, dat unyk is yn manlju en duplisearre by froulju. Sa, om de sykte te hawwen, hoecht de man allinich 1 beynfloede X-gromosoom te ûntfangen, fan 'e mem, wylst foar in frou de sykte te ûntwikkeljen moat hy de 2 troffen chromosomen ûntfange, en dêrom is de sykte faker yn manlju.

As de frou mar 1 hat beynfloede X-gromosoom, erfd fan beide âlders, sil se drager wêze, mar sil de sykte net ûntwikkelje, om't it oare X-gromosoom kompenseart foar de beheining, lykwols in kâns fan 25% hat om in bern te hawwen mei dizze sykte.

2. Is hemofilia altyd erflik?

Yn sawat 30% fan gefallen fan hemofilia is d'r gjin famyljeskiednis fan 'e sykte, wat it resultaat kin wêze fan in spontane genetyske mutaasje yn it DNA fan' e persoan. Yn dit gefal wurdt beskôge dat de persoan hemofilia hat opdien, mar dat hy / sy de sykte noch wol kin oerbringe oan syn / har bern, krekt lykas elkenien oars mei hemofilia.

3. Is hemofily besmetlik?

Hemofilia is net besmetlik, sels as d'r direkt kontakt is mei it bloed fan in dragerpersoan of sels in transfúzje, om't dit net ynterfereart mei de foarming fan it bloed fan elke persoan troch it bienmurch.

4. Kin de persoan mei hemofilia in normaal libben hawwe?

By it nimmen fan previntive behanneling, mei de ferfanging fan stollingsfaktoaren, kin de persoan mei hemofilia in normaal libben hawwe, ynklusyf spieljen.

Neist behanneling foar ûngelokprevinsje kin behanneling dien wurde as der bloed is, troch de ynjeksje fan stollingsfaktoaren, dy't bloedstolling fasiliteart en earnstige bloedingen foarkomt, wurdt dien neffens de begelieding fan 'e hematolooch.

Derneist, as de persoan in soarte fan sjirurgyske proseduere sil dwaan, ynklusyf bygelyks ekstraksjes en follingen fan tosken, is it needsaaklik om doses te meitsjen foar previnsje.

5. Wa hat hemofilia kin ibuprofen nimme?

Medisinen lykas Ibuprofen of dy't acetylsalisylsoer hawwe yn har komposysje, moatte net ynnommen wurde troch minsken dy't diagnostisearre binne mei hemofilia, om't dizze medisinen it bloedstollingsproses kinne bemuoie en it foarkommen fan bloedearjen foarkomme, sels as de stollingsfaktor is tapast.

6. Kin de persoan mei hemofilia tattoos of sjirurgy krije?

De persoan dy't diagnostisearre is mei hemofilia, ûnôfhinklik fan type en earnst, kin tatoeaazjes of sjirurgyske prosedueres krije, lykwols is de oanbefelling om jo tastân te kommunisearjen oan 'e profesjonele en de koagulantfaktor te behearjen foar de proseduere, en foarkomme bygelyks grutte bloedingen.

Derneist, yn it gefal fan tatoeaazjes krije, melde guon minsken mei hemofilia dat it genêzingsproses en pine nei de proseduere minder wiene doe't se de faktor tapasten foardat se de tatoet krigen. It is ek essensjeel om te sykje nei in ynrjochting dy't wurdt regulearre troch ANVISA, skjin en mei sterile en skjinne materialen, en foarkomt elk risiko fan komplikaasjes.