Turnersyndroam: wat it is, skaaimerken en behanneling

Kontint

• Wichtigste skaaimerken fan it syndroam
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Turnersyndroam, ek wol X-monosomy of gonadale dysgenese neamd, is in seldsume genetyske sykte dy't allinich ûntstiet by famkes en wurdt karakterisearre troch de totale of parsjele ôfwêzigens fan ien fan 'e twa X-chromosomen.

It ûntbrekken fan ien fan 'e gromosomen liedt ta it ferskinen fan typyske skaaimerken fan it syndroom fan Turner, lykas koarte statuer, oerstallige hûd op' e nekke en fergrutte boarst, bygelyks.

De diagnoaze wurdt makke troch de presinteare skaaimerken te observearjen, en ek molekulêre testen út te fieren om chromosomen te identifisearjen.

Wichtigste skaaimerken fan it syndroam

It syndroom fan Turner is seldsum, komt foar yn sawat 1 fan elke 2.000 libbensbern. De wichtichste funksjes fan dit syndroam binne:

• Koarte postuer, yn folwoeksen libben oant 1,47 m te berikken;
• Oermjittige hûd op 'e nekke;
• Winged nekke oan 'e skouders;
• Ynplantaasjeline fan it hier yn 'e lege nekke;
• Hingjende eachlidden;
• Brede boarst mei goed skieden tepels;
• In protte hobbels bedekt troch donker hier op 'e hûd;
• Fertrage puberteit, sûnder menstruaasje;
• Boarsten, fagina en fagina-lippen altyd unryp;
• Eierstokken sûnder aaien te ûntwikkeljen;
• Kardiovaskulêre feroarings;
• Nierdefekten;
• Lytse hemangiomen, dy't oerienkomme mei de groei fan bloedfetten.

Mentale retardaasje komt yn seldsume gefallen foar, mar in protte famkes mei it syndroom fan Turner fine it dreech har romtlik te oriïntearjen en hawwe de neiging om min te skoaren op tests dy't handichheid en berekkening nedich binne, hoewol se op verbale yntelliginsjetests normaal of superieur binne oan normaal.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar it syndroom fan Turner wurdt dien neffens de skaaimerken presintearre troch de persoan, en hormoanferfanging, benammen fan groeihormoan en geslachtshormonen, wurdt normaal oanrikkemandearre troch de dokter, sadat groei wurdt stimulearre en de seksuele organen har goed kinne ûntwikkelje. , Derneist kin plastyske sjirurgy brûkt wurde om te folle hûd op 'e nekke te ferwiderjen.

As de persoan ek kardiovaskulêre as nierproblemen hat, kin it ek needsaaklik wêze medisinen te brûken om dizze feroaringen te behanneljen en, sadat de sûne ûntwikkeling fan it famke tastean.