Funksjes fan it syndroom fan Prader Willi en hoe te behanneljen

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Poppen en bern oant 2 jier
• Bern en folwoeksenen
• Wat feroarsaket it syndroom
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Prader-Willi syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't problemen feroarsaket mei stofwikseling, feroarings yn gedrach, spierflakkiditeit en fertraging fan ûntwikkeling. Derneist is in oare heul foarkommende funksje it ferskinen fan oerstallige honger nei de leeftyd fan twa, dy't úteinlik kin liede ta obesitas en diabetes.

Hoewol dit syndroam gjin genêzing hat, binne d'r guon behannelingen, lykas arbeidsterapy, fysioterapy en psychoterapy dy't kinne helpe om symptomen te ferminderjen en in bettere kwaliteit fan it libben te leverjen.

Wichtigste skaaimerken

De skaaimerken fan it syndroom fan Prader-Willi ferskille sterk fan bern nei bern en binne normaal ferskillend nei leeftyd:

Poppen en bern oant 2 jier

• Spier swakte: it liedt der meast ta dat de earms en skonken heul slap lykje;
• Swierrichheden mei boarstfieding: it bart troch spierswakheid dy't foarkomt dat it bern de molke lûkt;
• Apaty: de poppe liket konstant wurch en hat amper antwurd op prikels;
• Untwikkele geslachtsdielen: mei lytse of net besteande maten.

Bern en folwoeksenen

• Oermjittige honger: it bern yt konstant en yn grutte hoemannichten, neist faaks iten sykje yn 'e kasten of yn it jiskefet;
• Fertraging yn groei en ûntwikkeling: it is gewoan dat it bern koarter is dan normaal en minder spiermassa hat;
• Learje swierrichheden: langer duorje om deistige problemen te lêzen, skriuwen of sels op te lossen;
• Sprekproblemen: fertraging yn 'e artikulaasje fan wurden, sels yn folwoeksenens;
• Misfoarmen yn it lichem: lykas lytse hannen, skoliose, feroaringen yn 'e foarm fan' e heupen of gebrek oan kleur yn hier en hûd.

Derneist is it noch heul gewoan om gedrachsproblemen te hawwen lykas faak hâlding fan lilkens hawwe, heul repetitive routines dwaan of agressyf hannelje as iets wurdt wegere, foaral yn it gefal fan iten.

Wat feroarsaket it syndroom

Prader-Willi syndroam ûntstiet as d'r in feroaring is yn 'e genen fan in segmint op chromosoom 15, dy't de funksjes fan' e hypothalamus kompromitteart en de symptomen fan 'e sykte sûnt de berte fan' e bern aktivearret. Normaal is de feroaring yn it gromosoom erfd fan 'e heit, mar d'r binne ek gefallen wêr't it samar bart.

De diagnoaze wurdt normaal makke troch observaasje fan symptomen en genetyske tests, oanjûn foar pasgeborenen mei lege spierspanning.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar it syndroom fan Prader-Willi ferskilt neffens de symptomen en skaaimerken fan it bern, en dêrom kin in team fan ferskate medyske spesjaliteiten nedich wêze, om't ferskate behannelingstechniken nedich kinne wêze, lykas:

• Gebrûk fan groeihormoan: it wurdt normaal brûkt by bern om groei te stimulearjen, it koarte statuer te foarkommen en de spierkracht te ferbetterjen;
• Konsultaasjes foar fieding: helpt om hongerimpulsen te kontrolearjen en ferbetteret de ûntwikkeling fan spieren, leveret de nedige fiedingsstoffen;
• Seks hormoan terapy: wurde brûkt as der fertraging is yn 'e ûntwikkeling fan' e seksuële organen fan it bern;
• Psychoterapy: helpt om feroaringen yn it gedrach fan it bern te kontrolearjen, en ek it ûntstean fan hongerimpulsen te foarkommen;
• Spraak terapy: Dizze terapy makket it mooglik om wat foarútgong te meitsjen yn ferbân mei de taal en de foarmen fan kommunikaasje fan dizze persoanen.
• Fysike aktiviteit: Frequente fysike aktiviteit is wichtich om lykwicht te balansearjen en spieren te fersterkjen.
• Fysioterapy: Fysike terapy ferbetteret de spiertonus, ferbetteret it lykwicht en ferbetteret de fynmotoryk.
• Arbeidsterapy: Arbeidsterapy leveret Prader-Willi-pasjinten in gruttere ûnôfhinklikens en autonomy yn deistige aktiviteiten.
• Psychologyske stipe: Psychologyske stipe is wichtich om it yndividu en syn famylje te lieden oer hoe om te gean mei obsessyf-twangmjittich gedrach en stimmingssteuringen.

In soad oare foarmen fan terapy kinne ek brûkt wurde, dy't algemien wurde oanrikkemandearre troch de bernedokter nei observearjen fan 'e skaaimerken en gedrach fan elk bern.