Maroteaux-Lamy syndroom

Maroteaux-Lamy Syndrome as Mucopolysaccharidosis VI is in seldsume erflike sykte, wêryn pasjinten de folgjende skaaimerken hawwe:

• Koart,
• gesichtsferfoarming,
• koarte hals,
• weromkommende otitis,
• sykte fan luchtwegen,
• skelet misfoarmen en
• spier stivens.

De sykte wurdt feroarsake troch feroaringen yn it enzyme Arylsulfatase B, dy't foarkomme dat it syn funksje útfiere, dat is polysaccharides te degradearje, dy't op 'e beurt wurde sammele yn' e sellen, en de karakteristike symptomen fan 'e sykte ûntwikkelje.

Minsken mei it syndroom hawwe normale yntelliginsje, dus bern hawwe gjin spesjale skoalle nedich, allinich oanpaste materialen dy't ynteraksje mei learkrêften en klasgenoaten fasilitearje.

De diagnoaze wurdt makke troch in genetikus basearre op klinyske evaluaasje en laboratoarium biogemyske analyses. De diagnoaze yn 'e earste libbensjierren is heul wichtich foar de útwurking fan in plan foar betide yntervinsje, dat sil helpe by de ûntwikkeling fan it bern en by it trochferwizen fan âlders nei genetyske begelieding, om't se it risiko rinne de sykte troch te jaan oan harren lettere bern.

D'r is gjin genêzing foar Maroteaux-Lamy Syndrome, mar guon behannelingen lykas transplantaasje fan bienmurch en enzyme-ferfangingsterapy binne effektyf yn it ferminderjen fan symptomen. Fysioterapy wurdt brûkt om spierstyfens te ferminderjen en de lichembewegingen fan it yndividu te ferheegjen. Net alle dragers hawwe alle symptomen fan 'e sykte, de hurdens farieart fan yndividu nei yndividu, guon kinne in relatyf normaal libben libje.