Hoe kinne jo Leigh Syndrome identifisearje en behannelje?

Kontint

• Wat binne de wichtichste symptomen
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Wat feroarsaket it syndroom

Leigh's syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't de progressive ferneatiging fan it sintrale senuwstelsel feroarsaket, en beynfloedet bygelyks it harsens, it rêgemurch as de optyske senuw.

Oer it algemien ferskine de earste symptomen tusken 3 moannen en 2 jier en omfetsje ferlies fan motorfeardigens, spuie en markearre ferlies oan appetit. Yn mear seldsume gefallen kin dit syndroam lykwols ek allinich ferskine by folwoeksenen, om 'e leeftyd fan 30 hinne, stadiger foarút.

Leigh's syndroam hat gjin genêzing, mar de symptomen kinne wurde kontroleare mei medikaasje as fysike terapy om de leefberens fan it bern te ferbetterjen.

Wat binne de wichtichste symptomen

De earste symptomen fan dizze sykte ferskine normaal foar de leeftyd fan 2 mei in ferlies oan kapasiteiten dy't al oankocht wiene. Dêrom, ôfhinklik fan 'e leeftyd fan it bern, kinne de earste tekens fan it syndroam ferlies fan kapasiteiten omfetsje lykas it hâlden fan' e holle, sûgje, kuierje, prate, rinne of ite.

Derneist omfetsje oare heul foarkommende symptomen:

• Gjin sin oan iten;
• Faak braken;
• Oermjittige irritabiliteit;
• Krampen;
• Untwikkeling fertraging;
• Swierrichheid om gewicht te krijen;
• Fermindere krêft yn 'e earms as skonken;
• Spiertrillingen en spasmen;

Mei de fuortgong fan 'e sykte is it noch gewoan om melksoer yn it bloed te ferheegjen, dat as it yn grutte hoemannichten is, kin it funksjonearjen fan organen lykas it hert, de longen of de nieren beynfloedzje, wêrtroch swierrichheden binne mei sykheljen of it fergrutsjen fan' e hert, foarbyld.

As symptomen ferskine yn folwoeksenheid, binne de earste symptomen hast altyd relatearre oan fisy, ynklusyf it ferskinen fan in wytige laach dy't de fisy fersteurt, progressyf ferlies fan fisy of Kleurblinens (ferlies fan fermogen om ûnderskied te meitsjen tusken grien en read). By folwoeksenen giet de sykte stadiger foarút, en sadwaande begjinne spierspasmen, muoite by it koördinearjen fan bewegingen en sterkteferlies pas nei de leeftyd fan 50 te ferskinen.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike foarm fan behanneling foar Leigh's syndroom, en de bernedokter moat de behanneling oanpasse oan elk bern en har symptomen. Sa kin in team fan ferskate professionals ferplicht wêze om elk symptoom te behanneljen, ynklusyf in kardiolooch, in neurolooch, in fysioterapeut en oare spesjalisten.

In behanneling dy't breed brûkt wurdt en faak foar hast alle bern is lykwols oanfolling mei fitamine B1, om't dizze fitamine helpt om de membranen fan neuronen yn it sintrale senuwstelsel te beskermjen, de evolúsje fan 'e sykte te fertragjen en guon symptomen te ferbetterjen.

Sadwaande is de prognose fan 'e sykte heul fariabel, ôfhinklik fan' e problemen feroarsake troch de sykte yn elk bern, lykwols bliuwt de libbensferwachting leech, om't de earnstichste komplikaasjes dy't it libben yn gefaar bringe normaal ferskine om 'e adolesinsje.

Wat feroarsaket it syndroom

Leigh's syndroam wurdt feroarsake troch in genetyske steuring dy't kin wurde erfd fan 'e heit en mem, sels as de âlders de sykte net hawwe, mar d'r binne gefallen yn' e famylje. Dêrom is it oan te rieden dat minsken mei gefallen fan dizze sykte yn 'e famylje genetyske advizen dogge foardat se swier wurde om de kâns te finen om in bern te hawwen mei dit probleem.