Wat is Holt-Oram syndroom?

Kontint

• Funksjes fan Holt-Oram Syndrome
• Diagnoaze fan Holt-Oram Syndrome
• Behanneling fan Holt-Oram Syndrome

Holt-Oram Syndrome is in seldsume genetyske sykte dy't misfoarming feroarsaket yn 'e boppeste lidmaten, lykas hannen en skouders, en hertproblemen lykas arrhythmias as lytse misfoarmen.

Dit is in sykte dy't faaks allinich kin wurde diagnostisearre nei de berte fan it bern en hoewol d'r gjin genêzing is, binne d'r behannelingen en operaasjes dy't as doel hawwe de libbenskwaliteit fan it bern te ferbetterjen.

Funksjes fan Holt-Oram Syndrome

Holt-Oram Syndrome kin ferskate misfoarmen en problemen feroarsaakje dy't kinne omfetsje:

• Deformaasjes yn 'e boppeste lidmaten, dy't benammen ûntsteane yn' e hannen as yn 'e skouderregio;
• Hertproblemen en misfoarmen dy't hertarytmy en atriale septale defekt omfetsje, dy't foarkomt as d'r in lyts gat is tusken de twa keamers fan it hert;
• Pulmonale hypertensie, dat is de ferheging fan bloeddruk yn 'e long dy't symptomen feroarsaket lykas wurgens en koart sykheljen.

De hannen binne normaal de lidden dy't it measte wurde beynfloede troch misfoarmen, mei't it ûntbrekken fan duimen gewoan is.

Holt-Oram-syndroam wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, dy't foarkomt tusken 4 en 5 wiken fan dracht, as de ûnderste ledematen noch net goed binne foarme.

Diagnoaze fan Holt-Oram Syndrome

Dit syndroam wurdt normaal diagnostearre nei befalling, as d'r misfoarmen binne yn 'e lidmaten fan' e bern en misfoarmen en feroaringen yn it funksjonearjen fan it hert.

Om de diagnoaze út te fieren, kin it nedich wêze om guon tests út te fieren lykas radiografyen en elektrokardiogrammen. Derneist is it troch it útfieren fan in spesifike genetyske test útfierd yn it laboratoarium it mooglik de mutaasje te identifisearjen dy't de sykte feroarsaket.

Behanneling fan Holt-Oram Syndrome

D'r is gjin behanneling om dit syndroam te genêzen, mar guon behannelingen lykas Fysioterapy om hâlding te ferbetterjen, spieren te fersterkjen en de rêchbonke te beskermjen helpt by de ûntjouwing fan it bern. Derneist, as d'r oare problemen binne, lykas misfoarmen en feroaringen yn it funksjonearjen fan it hert, kin sjirurgy nedich wêze. Bern mei dizze problemen moatte geregeld wurde kontroleare troch in kardiolooch.

Poppen mei dit genetyske probleem moatte wurde kontrolearre fanôf berte en folgjen moat har heule libben útwreidzje, sadat har sûnensstatus regelmjittich kin wurde beoardiele.