Edwards syndroom (trisomie 18): wat it is, skaaimerken en behanneling

Kontint

• Wat feroarsaket dit syndroam
• Wichtigste skaaimerken fan it syndroam
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Edwards Syndrome, ek wol trisomy 18 neamd, is in heul seldsume genetyske sykte dy't fertraging feroarsaket yn 'e ûntwikkeling fan' e foetus, wat resulteart yn spontane abortus of swiere berte-ôfwikingen lykas microcefalie en hertproblemen, dy't net kinne wurde korrizjeare en, dêrom, leger de libbensferwachting fan 'e poppe.

Oer it algemien komt Edwards 'syndroom faker foar yn swangerskippen wêrby't de swangere frou mear dan 35 jier âld is. Sadwaande, as in frou nei 35 jier âld swier wurdt, is it heul wichtich om in regelmjittiger swangerskipsopfolging te hawwen mei in ferloskundige, om betiid mooglike problemen te identifisearjen.

Spitigernôch hat it syndroom fan Edwards gjin genêzing en dêrom hat de poppe berne mei dit syndroam lege libbensferwachting, mei minder dan 10% yn steat om te oerlibjen oant 1 jier nei berte.

Wat feroarsaket dit syndroam

It syndroom fan Edwards wurdt feroarsake troch it ferskinen fan 3 eksimplaren fan gromosoom 18, en d'r binne normaal mar 2 kopyen fan elk gromosoom. Dizze feroaring bart samar en dêrom is it ûngewoan dat de saak him yn deselde famylje werhellet.

Om't it in folslein willekeurige genetyske oandwaning is, is Edwards Syndrome neat mear dan âlders foar bern. Hoewol it faker foarkomt by bern fan froulju dy't swier wurde oer 35, kin de sykte op elke leeftyd foarkomme.

Wichtigste skaaimerken fan it syndroam

Bern dy't berne binne mei it Edwards syndroom hawwe oer it algemien skaaimerken lykas:

• Lytse en smelle holle;
• Mond en lytse kaak;
• Lange fingers en min ûntwikkele tomme;
• Rûne soelfoaten;
• Gleefke ferwulft;
• Nierproblemen, lykas polycystyske, ectopyske as hypoplastyske nieren, renale agenesis, hydronefrose, hydroureter as duplikaasje fan de urinearders;
• Hertesykten, lykas mankeminten yn it ventrikulêre septum en ductus arteriosus as polyvalvulêre sykte;
• Mentale beheining;
• Problemen mei sykheljen, troch strukturele feroarings as it ûntbrekken fan ien fan 'e longen;
• Swierrichheid sûgje;
• Swak gûlen;
• Leech gewicht by berte;
• Serebrale feroaringen lykas serebrale cyste, hydrocephalus, anencephaly;
• Gesichtsferlamming.

De dokter kin erchtinkend wêze oer it syndroom fan Edward tidens de swangerskip, fia echografie en bloedûndersiken dy't minsklike chorionyske gonadotrofine, alfa-fetoprotein en net-konjugeare estriol yn memmeserum evaluearje yn it 1e en 2e trimester fan 'e swangerskip.

Derneist kin foetale echokardiografy, útfierd op 20 wiken fan dracht, kardiale beheiningen sjen litte, dy't oanwêzich binne yn 100% fan Edwards syndroomsaken.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan Edwards syndroam wurdt normaal makke yn 'e swierens as de dokter de hjirboppe oantsjutte feroaringen observeart. Om de diagnoaze te befestigjen, kinne oare mear invasive eksamens wurde útfierd, lykas chorionic villus puncture en amniocentesis.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar it syndroom fan Edwards, lykwols kin de dokter medikaasje of sjirurgy oanbefelje om problemen te behanneljen dy't it libben fan 'e poppe yn' e earste wiken fan it libben bedrige.

Yn 't algemien is de poppe yn fragile sûnens en hat it meast fan' e tiid spesifike soarch nedich, dus hy moat miskien wurde opnommen yn it sikehûs om adekwate behanneling te krijen, sûnder lijen.

Yn Brazylje, nei de diagnoaze, kin de swangere frou it beslút meitsje om in abortus út te fieren, as de dokter identifiseart dat d'r in risiko fan libben is of de mooglikheid om serieuze psychologyske problemen foar de mem te ûntwikkeljen yn 'e swierens.