Crigler-Najjar syndroam: wat it is, haadtypen en behanneling

Kontint

• Haadsoarten en symptomen
• Crigler-Najjar syndroom type 1
• Crigler-Najjar syndroom type 2
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Crigler-Najjar syndroam is in genetyske sykte fan 'e lever dy't de opbou fan bilirubine yn it lichem feroarsaket, troch feroaringen yn it enzyme dat dizze stof transformeart foar syn eliminaasje fia gal.

Dizze feroaring kin ferskillende graden en foarm hawwe fan manifestaasje fan symptomen, dêrom kin it syndroam type 1 wêze, hurder as type 2, lichter en makliker te behanneljen.

Sadwaande feroarsaket bilirubine dat net kin wurde elimineare en sammelet yn it lichem geelzucht, wêrtroch gielige hûd en eagen, en risiko foar leverskea of ​​harsensfergiftiging.

Haadsoarten en symptomen

Syndroom Crigler-Najjar kin wurde yndield yn 2 soarten, dy't ûnderskiede wurde troch de graad fan ynaktiviteit fan it leverenzym dat bilirubine transformeart, neamd glucoronyl transferase, en ek troch symptomen en behanneling.

Crigler-Najjar syndroom type 1

It is it earnstichste type, om't d'r in totale ôfwêzigens is fan leveraktiviteit foar de transformaasje fan bilirubine, dy't yn it bloed te folle wurdt sammele en sels by berte symptomen feroarsaket.

• Symptomen: slimme geelsucht sûnt berte, ien fan 'e oarsaken fan hyperbilirubinemia fan' e nijberne, en d'r is in risiko fan leverskea en harsensfergiftiging neamd kernicterus, wêrby't desoriëntaasje, slûgens, agitaasje, koma en risiko fan 'e dea is.

Learje mear oer wat it feroarsaket en hoe de soarten hyperbilirubinemia fan 'e nijberne te genêzen.

Crigler-Najjar syndroom type 2

Yn dit gefal is it enzyme dat bilirubine transformeart heul leech, hoewol noch oanwêzich, en hoewol it ek earnstich is, is geelsucht minder yntinsyf, en binne d'r minder symptomen en komplikaasjes dan syndroam type 1. harsens is ek lytser, wat kin barre yn ôfleveringen fan ferhege bilirubine.

• Symptomen: geelsucht fan ferskate yntensiteit, dy't myld oant earnstich kin wêze, en kin yn oare jierren it heule libben ferskine. It kin ek wurde feroarsake nei wat stress yn it lichem, lykas in ynfeksje as útdroeging, bygelyks.

Nettsjinsteande de risiko's foar de sûnens en it libben fan it bern feroarsake troch de soarten fan dit syndroam, is it mooglik om it oantal en de earnst fan 'e manifestaasjes mei de behanneling te ferminderjen, mei fototerapy, of sels levertransplantaasje.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan it syndroom fan Crigler-Najjar wurdt steld troch de bernedokter, gastro of hepatolooch, basearre op lichaamlik ûndersyk en bloedûndersiken, dy't in ferheging fan bilirubinnivo's oantoane, neist de beoardieling fan leverfunksje, mei AST, ALT en albumine, foar foarbyld.

De diagnoaze wurdt befestige troch DNA-tests of sels troch in leverbiopsie, dy't it type syndroam kinne ûnderskiede.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De wichtichste behanneling foar ôfnimmende bilirubinenivo's yn it lichem, yn Crigler-Najjar syndroam type 1, is fototerapy mei blau ljocht foar teminsten 12 oeren deis, dat kin ferskille ôfhinklik fan 'e behoeften fan elke persoan.

Fototerapy is effektyf om't it bilirubine brekt en transformeart, sadat it gal kin berikke en troch it lichem wurde elimineare. Dizze behanneling kin ek wurde begelaat troch bloedtransfúzjes of it brûken fan bilirubine chelearende medisinen, lykas cholestyramine en kalsiumfosfaat, om de effektiviteit, yn guon gefallen, te ferbetterjen. Learje mear oer de oantsjuttings en hoe't fototerapy wurket.

Nettsjinsteande dit, as it bern groeit, wurdt it lichem resistint foar behanneling, om't de hûd resistenter wurdt, wêrtroch mear en mear oeren fototerapy nedich is.

Foar de behanneling fan Crigler-Najjar syndroam type 2 wurdt fototerapy yn 'e earste dagen fan it libben útfierd of, op oare leeftiden, allinich as in komplementêre foarm, om't dit soarte sykte in goede antwurd hat op behanneling mei it medisyn Fenobarbital, dat kin fergrutsje de aktiviteit fan it leverenzym dat bilirubine troch gal elimineart.

De definitive behanneling foar ien fan 'e soarten syndroam wurdt lykwols allinich berikt mei levertransplantaasje, wêryn't it nedich is om in kompatibele donor te finen en fysike omstannichheden foar de sjirurgy. Witte wannear't it wurdt oanjûn en hoe is it herstel fan levertransplantaasje.