Oarsaken fan Alagille syndroom en hoe te behanneljen

Kontint

• Mooglike symptomen
• Oarsaken fan Alagille syndroom
• Diagnoaze fan Alagille syndroom
• Behanneling foar sykte Alagille

Syndroom fan Alagille is in seldsume genetyske sykte dy't ferskate organen, benammen de lever en it hert, slim treft en kin fataal wêze. Dizze sykte wurdt karakterisearre troch ûnfoldwaande gal- en leverkanalen, wat liedt ta de opgarjen fan gal yn 'e lever, dy't foarkomt dat it normaal wurket om ôffal út it bloed te eliminearjen.

Symptomen wurde noch manifesteare yn 'e bernetiid, en kinne de oarsaak wêze fan langere geelzucht by pasgeborenen. Yn guon gefallen kinne de symptomen ûngemurken bliuwe, wêrtroch't gjin serieuze skea feroarsake is en yn earnstiger gefallen kin it nedich wêze om de troffen organen te transplantearjen.

Mooglike symptomen

Neist galkanaalinsuffisjinsje feroarsaket it syndroom fan Alagille in ferskaat oan tekens en symptomen, lykas:

• Gielige hûd;
• Eachflekken;
• Rêchbonken yn 'e foarm fan in flinter;
• Utstekkende foarholle, kin en noas;
• Hertproblemen;
• Untwikkeling fertraging;
• Algemiene jeuk;
• Cholesterolôfslach op 'e hûd;
• Perifeare pulmonale stenose;
• Oftalmyske feroarings.

Neist dizze symptomen kin leverfalen ek stadichoan foarkomme, hert- en nierôfwikingen. Yn 't algemien stabiliseart de sykte tusken 4 en 10 jier, mar yn' e oanwêzigens fan leverfalen of hertskea is it risiko op mortaliteit grutter.

Oarsaken fan Alagille syndroom

Alagille syndroam is in autosomale dominante sykte, wat betsjuttet dat as ien fan 'e âlders fan it bern dit probleem hat, it bern 50% faker de sykte hat. De mutaasje kin lykwols ek foarkomme by it bern, sels as beide âlders sûn binne.

Dizze sykte wurdt feroarsake troch feroaringen of mutaasjes yn 'e DNA-folchoarder dy't in spesifyk gen kodearje, lizzend op chromosoom 20, dat ferantwurdlik is foar it normale funksjonearjen fan' e lever, hert en oare organen, wêrtroch't se net normaal funksjonearje.

Diagnoaze fan Alagille syndroom

Om't it in protte symptomen feroarsaket, kin de diagnoaze fan dizze sykte op ferskate manieren wurde makke, de meast foarkommende dêrfan is in leverbiopsie.

Beoardieling fan tekens en symptomen

As de hûd gielich is, of as d'r karakteristike ôfwikingen yn it gesicht en de rêch binne, hert- en nierproblemen, oftalmyske feroarings, of ûntwikkelingsûntwikkeling, is it heul wierskynlik dat it bern lêst fan dit syndroam. D'r binne lykwols oare manieren om de sykte te diagnostisearjen.

It mjitten fan it funksjonearjen fan 'e pankreas

Tests kinne wurde dien om it funksjonearjen fan 'e pankreas te evaluearjen, bepale hoefolle fet wurdt opnommen troch it iten dat it bern yt, troch de analyze fan stront. Mear testen moatte lykwols wurde dien, om't dizze test allinich in yndikator kin wêze fan oare sykten.

Evaluaasje troch in kardiolooch

De kardiolooch kin in hertprobleem opspoare fia in echokardiogram, dat bestiet út in echografie fan it hert om de struktuer en funksjonearjen te sjen, of fia in elektrokardiogram dat it hertsritme mjit.

Evaluaasje troch in oogarts

De oftalmolooch kin in spesjalisearre eachûndersyk útfiere om elke abnormaliteit, elke steuring yn it each of feroaringen yn pigmentaasje yn 'e retina te detektearjen.

X-ray evaluaasje fan 'e rêchbonke 

In röntgenfoto dwaan oan 'e rêchbonke kin helpe by it opspoaren fan' e bonken fan 'e rêchbonke yn' e foarm fan in flinter, dat is it meast foarkommende mankemint ferbûn mei dit syndroom.

Behanneling foar sykte Alagille

Dizze sykte hat gjin genêzen, lykwols, om symptomen en kwaliteit fan libjen te ferbetterjen, wurde medisinen dy't galle stream regelje advisearre, lykas Ursodiol en multivitaminen mei fitamine A, D, E, K, kalsium en sink om fiedingsfermogen te ferbetterjen dy't kin foarkomme fanwegen de sykte.

Yn earnstiger gefallen kin it nedich wêze om te operearjen nei sjirurgy of sels transplantaasje fan organen lykas de lever en it hert.