Wat is Toulouse-Lautrec syndroom?

Kontint

• Wat feroarsaket it?
• Wat binne de symptomen?
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Behanneling opsjes
• Wat is it foarútsjoch?

Oersicht

Toulouse-Lautrec syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt rûsd op sawat 1 op 1,7 miljoen minsken wrâldwiid te beynfloedzjen. D'r binne krekt 200 gefallen beskreaun yn literatuer.

Toulouse-Lautrec syndroam is neamd nei de ferneamde 19e-ieuske Frânske keunstner Henri de Toulouse-Lautrec, dy't wurdt leaud dat hy de oandwaning hie. It syndroam is klinysk bekend as pycnodysostose (PYCD). PYCD feroarsaket brosse bonken, lykas ôfwikings fan it gesicht, hannen en oare dielen fan it lichem.

Wat feroarsaket it?

In mutaasje fan it gen dat it enzyme cathepsin K (CTSK) kodeart op chromosoom 1q21 feroarsaket PYCD. Cathepsin K spilet in wichtige rol by it ferbouwen fan bonken. Benammen brekt it kollagen ôf, in aaiwyt dat fungeart as steiger om mineralen lykas kalsium en fosfaat yn bonken te stypjen. De genetyske mutaasje dy't it syndroom fan Toulouse-Lautrec feroarsaket, liedt ta de opbou fan kollageen en heul dicht, mar bros, bonken.

PYCD is in autosomale resessive steuring. Dat betsjut dat in persoan moat wurde berne mei twa kopyen fan in abnormaal gen foar de sykte of fysike eigenskip om te ûntwikkeljen. Genen wurde yn pearen trochjûn. Jo krije ien fan jo heit en ien fan jo mem. As beide âlders ien muteare gen hawwe, makket dat har dragers. De folgjende senario's binne mooglik foar de biologyske bern fan twa dragers:

• As in bern ien muteare gene en ien net-beynfloede gen erft, soene se ek in drager wêze, mar soene de sykte net ûntwikkelje (50 prosint kâns).
• As in bern it muteare gen fan beide âlders erft, hawwe se de sykte (25 prosint kâns).
• As in bern it net-beynfloede gen erft fan beide âlders, sille se gjin drager wêze, noch sille se de sykte hawwe (25 prosint kâns).

Wat binne de symptomen?

Tichte, mar brosse, bonken is it haadsymptoom fan PYCD. Mar d'r binne folle mear fysike funksjes dy't oars kinne ûntwikkelje by minsken mei de tastân. Under harren binne:

• hege foarholle
• abnormale fingernagels en koarte fingers
• smel dak fan 'e mûle
• koarte teannen
• koart statuer, faak mei in romp fan folwoeksen grutte en koarte poaten
• abnormale sykhelingspatroanen
• fergrutte lever
• muoite mei mentale prosessen, hoewol yntelliginsje wurdt normaal net beynfloede

Om't PYCD in bot-ferswakkende sykte is, stean minsken mei de tastân in folle heger risiko op falle en fraktueren. Komplikaasjes dy't fuortkomme út fraktueren omfetsje minder mobiliteit. It ûnfermogen om regelmjittich te oefenjen, fanwegen bonkefraktueren, kin dan ynfloed hawwe op gewicht, kardiovaskulêre fitness, en algemiene sûnens.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

Diagnoaze fan it syndroom fan Toulouse-Lautrec wurdt faak dien yn berneskuon. Om't de sykte sa seldsum is, kin it lykwols somtiden hurder wêze foar in dokter om de juste diagnoaze te meitsjen. In fysyk eksamen, medyske skiednis, en laboratoariumtesten binne allegear diel fan it proses. In famyljeskiednis krije is foaral nuttich, om't de oanwêzigens fan PYCD of oare erflike omstannichheden kin helpe by it ûndersyk fan 'e dokter.

Röntgenfoto's kinne bysûnder iepenbierje mei PYCD. Dizze ôfbyldings kinne skaaimerken sjen litte fan 'e bonken dy't konsistint binne mei PYCD-symptomen.

Molekulêre genetyske testen kinne in diagnoaze befestigje. De dokter moat lykwols witte om te testen foar it CTSK-gen. Testen foar it gen wurdt dien op spesjale laboratoria, om't it in komselden útfierde genetyske test is.

Behanneling opsjes

Meastentiids is in team fan spesjalisten belutsen by PYCD-behanneling. In bern mei PYCD sil in sûnenssoarchteam hawwe dat in bernedokter, in ortopedist (bonespesjalist), mooglik in ortopedyske sjirurch, en miskien in endokrinolooch omfettet dy't spesjalisearre is yn hormonale steuringen. (Hoewol PYCD net spesifyk in hormonale steuring is, kinne bepaalde hormonale behannelingen, lykas groeihormoan, helpe mei symptomen.)

Folwoeksenen mei PYCD sille neist har primêr soarchdokter ferlykbere spesjalisten hawwe, dy't wierskynlik har soarch koördinearje.

PYCD-behanneling moat wurde ûntworpen foar jo spesifike symptomen. As it dak fan jo mûle wurdt smeller, sadat de sûnens fan jo tosken en jo beet wurde beynfloede, dan soe in toskedokter, ortodontist, en faaks in mûnlinge sjirurch jo toskhielkundige koördinearje. In kosmetyske sjirurch kin ynbrocht wurde om te helpen by gesichtssymptomen.

De soarch foar in ortopedist en ortopedyske sjirurch sil jo heule libben foaral wichtich wêze. Toulouse-Lautrec syndroam hawwe betsjuttet dat jo wierskynlik meardere bonkefraktueren hawwe. Dit kinne standert brekken wêze dy't foarkomme mei in fal of oare ferwûning. Se kinne ek stressfraktueren wêze dy't oer tiid ûntwikkelje.

In persoan mei meardere fraktueren yn itselde gebiet, lykas de tibia (shinbone), kin soms in hurder tiid hawwe om te diagnostisearjen mei stressfractures, om't de bonke ferskate fraktuerlinen fan eardere brekken befetsje. Soms hat in persoan mei PYCD as in oare brosse bonktoestân in stok nedich yn ien of beide skonken.

As de sykte wurdt diagnostisearre by in bern, kin groeihormoantherapy passend wêze. Koarte statuer is in gewoan resultaat fan PYCD, mar groeihormonen dy't soarchfâldich wurde kontroleare troch in endokrinolooch kinne nuttich wêze.

Oare bemoedigjend ûndersyk omfettet it gebrûk fan enzyme-ynhibitoren, dy't ynterferearje mei de aktiviteit fan enzymen dy't de sûnens fan 'e bonken kinne skea.

Promising research omfettet ek de manipulaasje fan de funksje fan in spesifyk gen. Ien ark hjirfoar is bekend as Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). It giet om it bewurkjen fan it genoom fan in libbene sel. CRISPR is nije technology en wurdt studearre yn 'e behanneling fan in protte erflike omstannichheden. It is noch net dúdlik oft it in feilige en effektive manier kin wêze om PYCD te behanneljen.

Wat is it foarútsjoch?

Libje mei pycnodysostose betsjuttet in oantal oanpassingen fan libbensstyl te meitsjen. Bern en folwoeksenen mei de tastân moatte gjin kontaktsport spylje. Swimme of fytse kinne bettere alternativen wêze, fanwegen it legere fraktuerrisiko.

As jo ​​pycnodysostose hawwe, moatte jo mei in partner de perspektiven beprate om it gen mooglik troch te jaan oan jo bern. Jo partner kin ek wol genetyske testen ûndergean om te sjen oft se in drager binne. As se gjin ferfierder binne, kinne jo de tastân sels net trochjaan oan jo biologyske bern. Mar om't jo twa kopyen hawwe fan it muteare gen, sil elk biologysk bern dat jo hawwe, ien fan dizze kopyen erve en automatysk drager wêze. As jo ​​partner in ferfierder is en jo hawwe PYCD, giet de kâns dat in biologysk bern twa muteare genen erft en dêrom de tastân sels hat nei 50 prosint.

Allinich it syndroom fan Toulouse-Lautrec hawwe gjin ynfloed op de libbensferwachting. As jo ​​oars sûn binne, moatte jo in folslein libben libje kinne, mei wat foarsoarchsmaatregels en de trochgeande belutsenens fan in team fan sûnenssoarch professionals.